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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Assessment of Parental Needs and Quality of Life in Children with a Rare Neuromuscular Disease (Pompe Disease): A Quantitative-Qualitative Study. (2023/11/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion. (2023/11/03) ♡
• Effects of enzyme replacement therapy on bone density in late onset Pompe disease. (2023/11/01) ♡
• Increasing Enzyme Mannose-6-Phosphate Levels but Not Miglustat Coadministration Enhances the Efficacy of Enzyme Replacement Therapy in Pompe Mice. (2023/11/01) ♡
• Development of a rapid simultaneous assay of two urinary tetrasaccharide metabolites using differential ion mobility and tandem mass spectrometry and its application to patients with glycogen storage disease (type Ib and II). (2023/11/01) ♡
• The SGLT2 inhibitor dapagliflozin improves kidney function in glycogen storage disease XI. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for primary myopathies: literature review and prospects. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Metabolic Myopathies: Experience of a Reference Center of Inherited Metabolic Diseases. (2023/10/18) ♡
• Long-term benefits of physical activity in adult patients with late onset Pompe disease: a retrospective cohort study with 10 years of follow-up. (2023/10/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report: Chronic pain in a pediatric patient with late-onset pompe disease. (2023/10/06) ♡
• Population Pharmacokinetic Modeling and Determination of Individual Exposure to Avalglucosidase Alfa in Adolescent and Adult Patients With Late-Onset Pompe Disease: Analysis of Pooled Data From Phase I to III Clinical Trials. (2023/10/01) ♡
• Propiedades de medición de 2 PRO novedosos, la Escala de síntomas de la enfermedad de Pompe y la Escala de impacto de la enfermedad de Pompe, en el estudio COMET. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current avenues of gene therapy in Pompe disease. (2023/10/01) ♡
• The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study. (2023/09/25) ♡
• Phosphorus Dendrimers for Metal-Free Ligation: Design of Multivalent Pharmacological Chaperones against Gaucher Disease. (2023/09/21) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Are Anti-rhGAA Antibodies a Determinant of Treatment Outcome in Adults with Late-Onset Pompe Disease? A Systematic Review. (2023/09/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycogen storage diseases. (2023/09/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study. (2023/09/01) ♡
• Home-Based Infusion of Alglucosidase Alfa Can Safely be Implemented in Adults with Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from 18,380 Infusions. (2023/09/01) ♡
• GAA deficiency disrupts distal airway cells in Pompe disease. (2023/09/01) ♡
• Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening. (2023/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycogen-binding protein STBD1: Molecule and role in pathophysiology. (2023/09/01) ♡
• Effect of pharmacological heart failure drugs and gene therapy on Danon's cardiomyopathy. (2023/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives. (2023/09/01) ♡
• Rapid ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for the simultaneous determination of three characteristic urinary saccharide metabolites in patients with glycogen storage diseases (type Ⅰb and Ⅱ). (2023/09/01) ♡
• Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel. (2023/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for late-onset Pompe disease in Internal Medicine departments in Spain. (2023/08/31) ♡
• Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022. (2023/08/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement. (2023/08/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Omics-Based Approaches for the Characterization of Pompe Disease Metabolic Phenotypes. (2023/08/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Improved Enzyme Replacement Therapy with Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in Infantile Pompe Disease. (2023/08/23) ♡
• AAV-mediated delivery of secreted acid α-glucosidase with enhanced uptake corrects neuromuscular pathology in Pompe mice. (2023/08/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Comprehensive Update on Late-Onset Pompe Disease. (2023/08/22) ♡
• Development of a kit for urine collection on filter paper as an alternative for Pompe disease screening and monitoring by LC-HRMS. (2023/08/17) ♡
• Screening data from 19 patients with late-onset Pompe disease for a phase I clinical trial of AAV8 vector-mediated gene therapy. (2023/08/17) ♡
• Precocious puberty in patients with Pompe disease. (2023/08/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical manifestations and MRI features of Danon disease: a case series. (2023/08/11) ♡
• Neurofilament Light and Its Association With CNS Involvement in Patients With Classic Infantile Pompe Disease. (2023/08/08) ♡
• Fluorescence polarisation activity-based protein profiling for the identification of deoxynojirimycin-type inhibitors selective for lysosomal retaining alpha- and beta-glucosidases. (2023/08/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. GAA variants associated with reduced enzymatic activity but lack of Pompe-related symptoms, incidentally identified by exome sequencing. (2023/08/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Acid Alpha-Glucosidase Deficiency to Autophagy: Understanding the Bases of POMPE Disease. (2023/08/05) ♡
• Genotype, phenotype and treatment outcomes of 17 Malaysian patients with infantile-onset Pompe disease and the identification of 3 novel GAA variants. (2023/08/04) ♡
• Sagittal kinematics and imbalance of the spine and whole body during walking in late-onset Pompe disease. (2023/08/01) ♡
• Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings. (2023/08/01) ♡
• Diaphragm pacing and independent breathing in individuals with severe Pompe disease. (2023/07/31) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals With Primary Mitochondrial Myopathy: The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial. (2023/07/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hypertrophy cardiomyopathy: A case of infantile-onset Pompe disease in cardiac magnetic resonance findings. (2023/07/17) ♡
• Design and Pharmacological Chaperone Effects of N-(4'-Phenylbutyl)-DAB Derivatives Targeting the Lipophilic Pocket of Lysosomal Acid α-Glucosidase. (2023/07/13) ♡

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