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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Calidad de Vida Relacionada con la Salud y Fatiga en Niños con Enfermedad de Pompe. (2024/05/16) ♡
- Estudio de historia natural de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno hepático tipo IV y comparación con el modelo Gbe1ys/ys. (2024/05/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fallo de la Autofagia en la Enfermedad de Pompe. (2024/05/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Los roles multifacéticos del glucógeno cerebral. (2024/05/01) ♡
- La disfunción mitocondrial se asocia con cardiomiopatía hipertrófica en cardiomiocitos derivados de células madre pluripotentes inducidas específicas de la enfermedad de Pompe. (2024/04/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
- Cribado de portadores para la prevalencia de enfermedad presente y trastorno genético recesivo en la población taiwanesa. (2024/04/01) ♡
- La mayoría de los heterocigotos de anemia de Fanconi no tienen mayor riesgo de cáncer: un estudio de población de cohorte DiscovEHR basado en el genoma. (2024/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recomendaciones de tratamiento para neutropenia y disfunción de neutrófilos asociadas a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IB con empagliflozina: Consenso de un taller internacional. (2024/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas dirigidas para trastornos hereditarios que afectan tanto al músculo cardíaco como esquelético. (2024/02/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
- Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease. (2024/02/01) ♡
- Producción Endógena de Glucosa en Pacientes con Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ia Estimada por D-[6,6-2H2]-glucosa Oral. (2024/01/18) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Terapia génica lentiviral con GAA etiquetado con IGF2 normaliza el proteoma del músculo esquelético en la enfermedad de Pompe murina. (2024/01/16) ♡
- Un análisis de datos de cribado neonatal de Pompe: una nueva prevalencia al nacer, perspectiva y discusión. (2024/01/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Enfermedad de Pompe juvenil: Genotipo no descrito. Primer informe en Quintana Roo]. (2024/01/08) ♡
- Immunophenotype associated with high sustained antibody titers against enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease. (2024/01/04) ♡
- La terapia génica con virus asociado a adeno dirigido al músculo y desdirigido del hígado rescata el fenotipo de Pompe en ratones Gaa(-/-) adultos y neonatos. (2024/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2024/01/01) ♡
- [Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío]. (2024/01/01) ♡
- El impacto de la infección por COVID-19, la pandemia y sus medidas de control asociadas en pacientes con enfermedad de Pompe. (2024/01/01) ♡
- Descripción de características clínicas y genéticas de 122 pacientes incluidos en el registro español de Pompe. (2024/01/01) ♡
- Remodelación del Proteoma de la Matriz Extracelular Cardíaca Durante el Envejecimiento Cronológico y Patológico. (2024/01/01) ♡
- Abreviación del Protocolo de Desensibilización para Pacientes Pediátricos con Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal que Reciben Terapia de Reemplazo Enzimático. (2024/01/01) ♡
- Autofagia del Glucógeno No es Selectiva en Komagataella phaffii. (2024/01/01) ♡
- Lysosomal storage diseases. (2024/01/01) ♡
- La enfermedad de Pompe: una lección para aprender. (2024/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Transferencia Génica para la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (RESOLUTE) (2024-11-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Ensayo Clínico que Evalúa la Seguridad y Eficacia de una Nueva Terapia de Combinación de Luz para Tratar la DMAE Intermedia (2024-11-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases (2024-11-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reducción de la Frecuencia de Tratamiento en la Enfermedad de Pompe (2024-08-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Función Dinámica del Músculo Respiratorio en la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (2024-06-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia Natural de la Enfermedad de Pompe (2024-04-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Comparar la Eficacia y Seguridad de Terapias de Reemplazo Enzimático Alfa Avalglucosidasa y Alfa Alglucosidasa Administradas Cada Dos Semanas en Pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío que No Han Sido Tratados Previamente para la Enfermedad de Pompe (2024-04-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Subrregistro de Lactancia de Pompe (2024-03-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Extensión de Alfa Avalglucosidasa (2024-03-01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad de Myozyme® y Aldurazyme® en Participantes Masculinos y Femeninos de Cualquier Grupo de Edad con Enfermedad de Pompe o con Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I) en un Entorno de Atención en el Hogar (2024-02-14) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La Resonancia Magnética de Difusión Muscular Revela Acumulación Autofágica en un Modelo de Ratón para la Enfermedad de Pompe. (2023/12/20) ♡
- Retraso diagnóstico en la enfermedad de Pompe de inicio tardío entre pacientes chinos: Un estudio retrospectivo. (2023/12/20) ♡
- Enfermedad de Pompe en China: características clínicas y moleculares. (2023/12/14) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
- La dosis más alta de alfa alglucosidasa se asocia con una mayor supervivencia general en la enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD): datos del Registro de Pompe. (2023/12/06) ♡
- Modelado farmacocinético de población y simulación de dosificación de alfa avalglucosidasa para seleccionar un régimen de dosificación alternativo en pacientes pediátricos con enfermedad de pompe de inicio tardío. (2023/12/01) ♡
- Farmacocinética de Alfa Alglucosidasa Fabricada a Escala de 4000 L en Participantes con Enfermedad de Pompe: Un Estudio Abierto de Fase 3/4. (2023/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Un tratamiento con oligonucleótido de cambio de empalme mejora la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a en ratones con G6PC c.648G>T. (2023/12/01) ♡
- Dos determinaciones fluorométricas de la actividad de α-glucosidasa ácida en mancha de sangre seca: enfermedad de Pompe en la población iraní. (2023/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
- Caracterización de los rendimientos neuromusculares en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío: Un estudio transversal de casos control. (2023/12/01) ♡
- Corrección: Consenso del Grupo de Expertos sobre el diagnóstico temprano y el manejo de la enfermedad de Pompe de inicio infantil en la región del Golfo. (2023/11/23) ♡
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