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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Biochemical and Genetic Testing of GAA in Over 30.000 Symptomatic Patients Suspected to Be Affected With Pompe Disease. (2024/10/22) ♡
- Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2024/10/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Significance of early diagnosis and treatment of adult late-onset Pompe disease on the effectiveness of enzyme replacement therapy in improving muscle strength and respiratory function: a case report. (2024/10/08) ♡
- Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry. (2024/10/01) ♡
- Bulbar muscle impairment in patients with late onset Pompe disease: Insight from the French Pompe registry. (2024/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Small molecule inhibition of glycogen synthase I reduces muscle glycogen content and improves biomarkers in a mouse model of Pompe disease. (2024/10/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Comparing the efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat with other enzyme replacement therapies for late-onset Pompe disease: a network meta-analysis utilizing patient-level and aggregate data. (2024/10/01) ♡
- A specific serum lipid signature characterizes patients with glycogen storage disease type Ia. (2024/10/01) ♡
- Higher small pulmonary artery and vein volume on computed tomography is associated with mortality in current and former smokers. (2024/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Effectiveness of Respiratory Muscle Training in Pompe Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/09/30) ♡
- Living with Pompe disease: results from a qualitative interview study with children and adolescents and their caregivers. (2024/09/28) ♡
- Role of glycogen metabolism in Clostridioides difficile virulence. (2024/09/25) ♡
- Health-Related Quality-of-Life Utility Values in Adults With Late-Onset Pompe Disease: Analyses of EQ-5D Data From the PROPEL Clinical Trial. (2024/09/18) ♡
- Association between under-dose of enzyme replacement therapy and quality of life in adults with late-onset Pompe disease in China: A retrospective matched cohort study. (2024/09/17) ♡
- An expert rule-based approach for identifying infantile-onset Pompe disease patients using retrospective electronic health records. (2024/09/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Optimizing clinical outcomes: The journey of twins with CRIM-negative infantile-onset Pompe disease on high-dose enzyme replacement therapy and immunomodulation. (2024/09/14) ♡
- Brain glycogen build-up measured by magnetic resonance spectroscopy in classic infantile Pompe disease. (2024/09/12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease. (2024/09/08) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024. (2024/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (HIMRi006-A and HIMRi007-A) from Pompe patients with infantile and late disease onset. (2024/09/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Real-world data of in-hospital administration of alglucosidase alfa in French patients with Pompe disease: results from the National Claims Database. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical insight meets scientific innovation to develop a next generation ERT for Pompe disease. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What is in the Myopathy Literature? (2024/09/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease: a case report]. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial Dysfunction in Glycogen Storage Disorders (GSDs). (2024/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical features and genetic analysis of 5 cases of infantile-type glycogen storage disease type II: Case reports. (2024/08/30) ♡
- Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study. (2024/08/23) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Pombiliti and Opfolda: shaping the future of adult late-onset pompe disease: an editorial. (2024/08/22) ♡
- Assessing Gene Therapy Efficacy in Infantile-Onset Pompe Disease: Myocardial Native T1 Values of CMR. (2024/08/21) ♡
- Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022. (2024/08/13) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diabetes in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a. (2024/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cambios en la capacidad vital forzada durante ≤ 13 años en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratados con alglucosidasa alfa: nuevo modelado de datos del mundo real del Registro de Pompe. (2024/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Restauración del equilibrio inmunológico con Tregitopes: Un nuevo enfoque para el tratamiento de trastornos inmunológicos. (2024/08/01) ♡
- Tasas de vacunación contra la influenza y COVID-19 en niños que reciben ventilación a largo plazo. (2024/08/01) ♡
- Alglucosidasa alfa en la enfermedad de Pompe de inicio infantil: Una instantánea de la experiencia del mundo real en Italia. (2024/07/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La terapia de reemplazo enzimático e inmunioterapia conducen a una mejora funcional significativa en dos niños con enfermedad de Pompe: un informe de caso. (2024/07/18) ♡
- Ensayo bioluminiscente para la cuantificación de los niveles de glucógeno celular. (2024/07/17) ♡
- Vasculopatía intracraneal: un daño orgánico importante en pacientes adultos jóvenes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2024/07/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una asociación rara: colaboración entre la comunidad de pacientes e industria para dar forma al impacto de la evidencia del mundo real en el ecosistema de enfermedades raras. (2024/07/10) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Medicina de precisión en acción para la enfermedad de Pompe. (2024/07/09) ♡
- Espectro mutacional y correlación genotipo-fenotipo en pacientes mexicanos con enfermedad de Pompe de inicio infantil e inicio tardío. (2024/07/01) ♡
- Eficacia de la alglucosidasa alfa en el porcentaje de capacidad vital forzada predicho en pacientes tratados sin tratamiento previo con enfermedad de Pompe de inicio tardío: Un análisis combinado de ensayos clínicos. (2024/06/26) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Errores innatos del metabolismo de carbohidratos. (2024/06/20) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Corrección de autor: Degeneración de huso neuromuscular en un modelo murino de enfermedad de Pompe. (2024/06/11) ♡
- Empagliflozina para el tratamiento de neutropenia y disfunción de neutrófilos en 21 lactantes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno 1b. (2024/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades pulmonares y trastornos raros: ¿Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico? Diagnóstico diferencial, mecanismos patogénicos y manejo. (2024/05/30) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Ensayo de comparación directa de pegunigalsidasa alfa versus agalsidasa beta en pacientes con enfermedad de Fabry y deterioro de la función renal: resultados del estudio BALANCE de fase III aleatorizado de 2 años. (2024/05/21) ♡
- La edición de bases rescata la función de la glucosidasa α ácida en células derivadas de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil. (2024/05/21) ♡
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