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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Developing a Management Approach for Patients With "Late-Onset" Pompe Disease (2025-09-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Expanded Access for ATB200/AT2221 for the Treatment of Pompe Disease (2025-09-15) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Study Comparing ATB200/AT2221 With Alglucosidase Alfa/Placebo in Adult Subjects With Late-onset Pompe Disease (2025-09-11) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study to Evaluate the Safety of AT2220 (Duvoglustat) in Pompe Disease (2025-09-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Expanded Access for ATB200/AT2221 for the Treatment of IOPD (2025-09-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo y validación del FBIndex para determinar el riesgo de caídas en pacientes con trastornos neuromusculares (2025-09-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Novel Metabolic Muscular Biomarkers in Pompe Disease - a Non-invasive Magnetic Resonance Exploratory Pilot Study. (2025-08-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Parámetro de análisis de marcha y evaluación de extremidad superior en pacientes adultos con patología neurológica o metabólica (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Baby Detect : Cribado Genómico Neonatal (2025-08-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Carbon-13 Magnetic Resonance Spectroscopy in Glycogen Storage Diseases (2025-08-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El uso de dispositivos de marcha asistida puede reducir el riesgo de caídas en pacientes con enfermedades neuromusculares después de un período de entrenamiento. (2025-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. STRIDE Study - A Study in Subjects With LOPD Who Are Currently Being Treated With ERT (2025-07-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Safety and Efficacy of Late-onset Pompe Disease Gene Therapy Drug (2025-07-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Safety and Efficacy of Infantile-onset Pompe Disease Gene Therapy Drug (2025-07-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Drug-drug Interaction Study (2025-06-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Assess the Safety and Efficacy of ASP1941 in Combination With α-glucosidase Inhibitor in Type 2 Diabetic Patients (2025-05-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comparing Efficacy of 8-Week and 12-Week Faricimab Initial Follow-Up Treatment Intervals (2025-03-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MSOT in Pompe Disease (2025-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases (2025-02-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Evaluate Efficacy and Safety in Chinese Patients With Late Onset Pompe Disease With Alglucosidase Alfa Treatmen (2025-02-10) ♡
• Parent Reports of Developmental Service Utilization After Newborn Screening. (2024/12/31) ♡
• Sensory neuropathy in patients with Pompe disease: a case series in Iran. (2024/12/27) ♡
• Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in Japanese patients with late-onset and infantile-onset Pompe diseases: A case series from clinical trials. (2024/12/27) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expanding therapeutic options for Pompe disease: a new small molecule inhibitor of glycogen synthase 1 (GYS1) shows preclinical promise in Pompe disease. (2024/12/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late onset of Pompe's disease: a rare cause of respiratory failure. (2024/12/22) ♡
• [Importance of early treatment and quantitative evaluation of enzyme replacement therapy for Pompe disease: alglucosidase alfa post-marketing surveillance additional analysis]. (2024/12/21) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Global birth prevalence of Pompe disease: A systematic review and meta-analysis. (2024/12/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dose-intensive therapy (DIT) for infantile Pompe disease: A pilot study. (2024/12/17) ♡
• Costos de atención médica de la terapia de reemplazo enzimático en el hogar para pacientes con enfermedades lisosomales de depósito en Alemania. (2024/12/16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desvelando el futuro de la atención cardíaca: una revisión de la terapia génica en miocardiopatías. (2024/12/06) ♡
• Decoding the muscle transcriptome of patients with late-onset Pompe disease reveals markers of disease progression. (2024/12/03) ♡
• Improving outcome measures in late onset Pompe disease: Modified Rasch-Built Pompe-Specific Activity scale. (2024/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. First-in-Human Evaluation of Safety, Pharmacokinetics and Muscle Glycogen Lowering of a Novel Glycogen Synthase 1 Inhibitor for the Treatment of Pompe Disease. (2024/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Combined miRNA transcriptome and proteome analysis of extracellular vesicles in urine and blood from the Pompe mouse model. (2024/12/01) ♡
• Home infusion experience in patients with Pompe disease receiving avalglucosidase alfa during three clinical trials. (2024/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Impact of bariatric surgery on clinical outcome in LOPD. (2024/12/01) ♡
• Detection of gene variants associated with recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease in a global cohort of patients through the application of next-generation sequencing analysis. (2024/11/29) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye. (2024/11/20) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
• Navigating Pompe Disease Assessment: A Comprehensive Scoping Review. (2024/11/13) ♡
• Analyzing immune cell infiltrates in skeletal muscle of infantile-onset Pompe disease using bioinformatics and machine learning. (2024/11/11) ♡
• Preclinical lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy corrects Pompe disease-related muscle and neurological manifestations. (2024/11/06) ♡
• The PompeQoL questionnaire: Development and validation of a new measure for children and adolescents with Pompe disease. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Pompe Disease Treatment: From Enzyme Replacement to Gene Therapy. (2024/11/01) ♡
• Long-term observation of patients with advanced late-onset Pompe disease undergoing enzyme replacement therapy: A 15-year observation in a single center. (2024/11/01) ♡
• The lived experience of mothers caring for school-age children with Pompe disease: A qualitative study. (2024/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Pompe disease, a new approach to clearing out the trash. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe: necesidades insatisfechas y terapias emergentes. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Las recomendaciones de la vía clínica de la red de referencia europea para enfermedades metabólicas (MetabERN) para la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II). (2024/11/01) ♡

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