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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1196)
- Enfermedad de Pompe de inicio tardío: una correlación genético-radiológica en anomalías vasculares cerebrales. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Características clínicas y mutación del gen GAA en niños con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II: análisis de 3 casos]. (2017/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atg5(flox)-Derived Autophagy-Deficient Model of Pompe Disease: Does It Tell the Whole Story? (2017/09/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Treatment Opportunities in Patients With Metabolic Myopathies. (2017/09/21) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. (13)C/(31)P MRS Metabolic Biomarkers of Disease Progression and Response to AAV Delivery of hGAA in a Mouse Model of Pompe Disease. (2017/09/08) ♡
- Glycogen Reduction in Myotubes of Late-Onset Pompe Disease Patients Using Antisense Technology. (2017/09/06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Corrección neurológica y cardíaca a largo plazo mediante terapia génica intratecal en la enfermedad de Pompe. (2017/09/06) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Correlación entre GAG urinario y anticuerpos neutralizantes anti-iduronidasa ERT durante el tratamiento con régimen de tolerancia inmunológica NICIT: Informe de un caso. (2017/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Efecto del tratamiento de reemplazo enzimático con alglucosidasa alfa (Myozyme®) en 12 pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía avanzada. (2017/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La inmunoglobulina intravenosa en dosis altas reduce con éxito los altos títulos de anticuerpos IgG anti-rhGAA en un paciente con enfermedad de Pompe infantil CRIM-negativo. (2017/09/01) ♡
- La secuenciación profunda de próxima generación corrige los errores diagnósticos del enfoque molecular tradicional en un paciente con onset prenatal de enfermedad de Pompe. (2017/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ultrastructural aspects of vacuolar degeneration of cardiomyocytes in human endomyocardial biopsies. (2017/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo del parto y posparto de una paciente con enfermedad de Pompe: Informe de caso y revisión de la literatura. (2017/09/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio sobre la seguridad y eficacia de la reveglucosidasa alfa en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía. (2017/08/24) ♡
- [Inhibidores de la bomba de protones y riesgo de enfermedad renal]. (2017/08/23) ♡
- Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. (2017/08/17) ♡
- Identificación de una novel mutación de deleción mononucleotídica en GAA en pacientes con enfermedad de Pompe. (2017/08/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones cardíacas en niños con errores innatos del metabolismo. (2017/08/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Arteriopatía restrictiva en la enfermedad de Pompe de aparición tardía: Informe de caso y revisión de la literatura. (2017/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Pompe de aparición tardía en un deportista de 54 años con un episodio de síncope: informe de un caso. (2017/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mejoría de la densidad mineral ósea después del tratamiento de reemplazo enzimático en pacientes chinos con enfermedad de Pompe de aparición tardía. (2017/07/28) ♡
- Evaluación de la prevalencia de enfermedad de Pompe en pacientes iraníes con miopatías de etiología desconocida. (2017/07/25) ♡
- Un estudio piloto sobre el uso de partículas de vacuna sintética (SVP) que transportan rapamicina junto con terapia de reemplazo enzimático para inducir tolerancia inmunológica en la enfermedad de Pompe. (2017/07/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Teaching Video NeuroImages: Síndrome de columna vertebral flexionada como presentación temprana de enfermedad de Pompe de aparición tardía. (2017/07/18) ♡
- Actividades enzimáticas de α-glucosidasa en neonatos japoneses con alelos de pseudodeficiencia. (2017/07/07) ♡
- Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil. (2017/07/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso 3: Dolor muscular crónico en una niña de 15 años. (2017/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement. (2017/07/01) ♡
- Cribado neonatal de la enfermedad de Pompe. (2017/07/01) ♡
- The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. (2017/07/01) ♡
- Manejo de pacientes confirmados con cribado neonatal con enfermedad de Pompe en todo el espectro de la enfermedad. (2017/07/01) ♡
- El papel del asesoramiento genético en la enfermedad de Pompe después de que los pacientes sean identificados mediante el cribado neonatal. (2017/07/01) ♡
- La deficiencia de GAA en la enfermedad de Pompe se alivia mediante la inclusión del exón en células de músculo esquelético derivadas de iPSC. (2017/06/16) ♡
- Los oligonucleótidos antisentido promueven la inclusión del exón y corrigen la variante de empalme común c.-32-13T>G de GAA en la enfermedad de Pompe. (2017/06/16) ♡
- La métrica de distribución local basada en TC mejora la caracterización de la EPOC. (2017/06/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2017/05/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presentación inusual de enfermedad de Pompe infantil atípica en el período neonatal con hipertrofia ventricular izquierda. (2017/05/01) ♡
- Estado de salud bucal de pacientes con enfermedades de almacenamiento lisosomal en Polonia. (2017/03/09) ♡
- Modulación de la señalización de mTOR como estrategia para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. (2017/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Primeros casos de enfermedad de Pompe en Kazajistán]. (2017/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Características del metabolismo de lípidos y el sistema cardiovascular en glucogenosis tipos I y III]. (2017/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fusión espinal selectiva para escoliosis neuromuscular en un paciente con enfermedad de Pompe: Informe de caso y revisión de la literatura. (2017/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio observacional en sujetos con enfermedad de Pompe sometidos a terapias de modulación inmunológica (2017-12-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio a largo plazo del resultado de la enfermedad de Pompe (2017-07-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prueba de esfuerzo cardiopulmonar para cuantificar la respuesta al reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe pediátrica (2017-05-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Búsqueda de biomarcadores en suero/plasma en la enfermedad de Pompe (2017-03-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Prospectivo, No Intervencionista y Observacional de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (2016-10-31) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Embarazo y Resultado del Nacimiento en Mujeres con Enfermedad de Pompe (2016-09-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del Salbutamol como Terapia Coadyuvante para la Enfermedad de Pompe (2016-09-20) ♡
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