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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1196)
- Enfermedad de Pompe en Austria: aspectos clínicos, genéticos y epidemiológicos. (2018/01/01) ♡
- Using Decision Analysis to Support Newborn Screening Policy Decisions: A Case Study for Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Low Prevalence Estimates of Late-Onset Glycogen Storage Disease Type II in French-Speaking Belgium are not Due to Missed Diagnoses. (2018/01/01) ♡
- [Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. (2018/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Improvement in Cardiac Function With Enzyme Replacement Therapy in a Patient With Infantile-Onset Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. (2018/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Pilot Study of Zavesca® in Patients With Pompe Disease and Infusion Associated Reaction (2018-12-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety Study of Recombinant Adeno-Associated Virus Acid Alpha-Glucosidase to Treat Pompe Disease (2018-09-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of an Alpha-glucosidase Inhibitor to Block Cardiac Events in Patients With MI and IGT (2018-08-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study) (2018-06-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety/Tolerability/Pharmacokinetic (PK)/Pharmacodynamics (PD) Study of BMN701 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (2018-06-11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extension Study for Patients Who Have Participated in a BMN 701 Study (2018-05-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Pilot Study of Pyridostigmine in Pompe Disease (2018-05-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Repeated Eye Injections of Aflibercept for Treatment of Wet Age Related Macular Degeneration (2018-05-02) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
- [A case of glycogen storage disease type II and related analysis]. (2017/12/20) ♡
- N-Butyl-l-deoxynojirimycin (l-NBDNJ): Synthesis of an Allosteric Enhancer of α-Glucosidase Activity for the Treatment of Pompe Disease. (2017/12/14) ♡
- Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adult patients with Pompe disease. (2017/12/13) ♡
- Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study. (2017/12/05) ♡
- Long-term oncological outcomes in patients with limited nodal disease undergoing radical prostatectomy and pelvic lymph node dissection without adjuvant treatment. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Historical and Current Review of Newborn Screening for Neuromuscular Disorders From Around the World: Lessons for the United States. (2017/12/01) ♡
- Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety of Intradiaphragmatic Delivery of Adeno-Associated Virus-Mediated Alpha-Glucosidase (rAAV1-CMV-hGAA) Gene Therapy in Children Affected by Pompe Disease. (2017/12/01) ♡
- A novel compound heterozygous GAA mutation in a Chinese family with juvenile onset form of Pompe disease with cardiomyopathy. (2017/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infantile Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy. (2017/12/01) ♡
- External Validation of Generic and Cancer-Specific Risk Stratification Tools in Patients With Pulmonary Embolism and Active Cancer. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut: A case report and literature review. (2017/12/01) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry. (2017/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid α-glucosidase. (2017/11/29) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. La carga humanística de la enfermedad de Pompe: ¿aún hay necesidades no satisfechas? Una revisión sistemática. (2017/11/22) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe de inicio infantil. (2017/11/20) ♡
- Identificación de variantes GAA mediante secuenciación de exoma completo dirigida a una cohorte de 606 pacientes con debilidad muscular de cinturas escapular y pélvica inexplicada. (2017/11/17) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Entrega génica del factor de transcripción TFEB mediada por AAV mejora la patología y función muscular en el modelo murino de la enfermedad de Pompe. (2017/11/08) ♡
- Cribado neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal en Illinois: la experiencia inicial de 15 meses. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones de PRKAG2 que se presentan en la infancia. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perspectiva del fenotipo en lactantes con enfermedad de Pompe identificados mediante cribado neonatal con la variante GAA "de inicio tardío" c.-32-13T>G común. (2017/11/01) ♡
- Características clínicas y concentraciones de glucógeno muscular en caballos de sangre caliente con miopatía de almacenamiento de polisacáridos. (2017/11/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ultrasonografía muscular: una herramienta útil en el cribado neonatal de la enfermedad de Pompe de inicio infantil. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Características anormales de la lengua como pista clínica para la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2017/11/01) ♡
- Un análisis molecular del gen GAA y el espectro clínico en 38 pacientes con enfermedad de Pompe en Japón. (2017/10/31) ♡
- Estructura de la α-glucosidasa ácida lisosomal humana: una guía para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. (2017/10/24) ♡
- Un modelo de músculo esquelético de la enfermedad de Pompe de inicio infantil con células iPS específicas del paciente. (2017/10/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Pompe de inicio infantil atípica con cardiomiopatía hipertrófica. (2017/10/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primera descripción clínica y genética de una familia diagnosticada con enfermedad de Pompe de inicio tardío de Costa Rica. (2017/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genética de cardiomiopatías pediátricas. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento con terapia de reemplazo enzimático durante el embarazo en una paciente con enfermedad de Pompe. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tres casos de enfermedad de Pompe multigeneracional: ¿están las prácticas actuales omitiendo oportunidades de diagnóstico y tratamiento? (2017/10/01) ♡
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