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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Respiratory Muscle Training in L-Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy of Albuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease (2019-07-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Albuterol in Individuals With Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe Gene Therapy- Screening for Eligibility (2019-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy (2019-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigating Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices (2019-02-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease. (2018/12/19) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2018/12/07) ♡
• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity. (2018/12/01) ♡
• 36-Months follow-up assessment after cessation and resuming of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: data from the Swiss Pompe Registry. (2018/12/01) ♡
• An update on diagnosis and therapy of metabolic myopathies. (2018/12/01) ♡
• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of rehabilitation in the management of late-onset Pompe disease: a narrative review of the level of evidence. (2018/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Skeletal myopathy in Pompe disease: a failure of satellite cell activation? (2018/11/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Role of Disaccharidase Deficiencies in Functional Abdominal Pain Disorders-A Narrative Review. (2018/11/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enzyme Replacement Therapy Provides Effective, Long-Term Treatment of Cardiomyopathy in Pompe Disease. (2018/11/24) ♡
• AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice. (2018/11/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease. (2018/11/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infantile-onset Pompe disease: A case series highlighting early clinical features, spectrum of disease severity and treatment response. (2018/11/01) ♡
• Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case of Adult-onset Pompe Disease with Cerebral Stroke and Left Ventricular Hypertrophy. (2018/11/01) ♡
• Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. (2018/11/01) ♡
• Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care. (2018/11/01) ♡
• Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in a late-onset Pompe disease patient during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• N-glycan Remodeling Using Mannosidase Inhibitors to Increase High-mannose Glycans on Acid α-Glucosidase in Transgenic Rice Cell Cultures. (2018/10/31) ♡
• Satellite cells fail to contribute to muscle repair but are functional in Pompe disease (glycogenosis type II). (2018/10/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report. (2018/10/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. (2018/10/28) ♡
• Follow-up analysis of voice quality in patients with late-onset Pompe disease. (2018/10/26) ♡
• Vacuolated PAS-Positive Lymphocytes on Blood Smear: An Easy Screening Tool and a Possible Biomarker for Monitoring Therapeutic Responses in Late Onset Pompe Disease (LOPD). (2018/10/22) ♡
• Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. (2018/10/15) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Interpretation of acid α-glucosidase activity in creatine kinase elevation: A case of Becker muscular dystrophy. (2018/10/01) ♡
• Variantes Mitocondriales en la Enfermedad de Pompe: Una Comparación entre Formas Clásicas y No Clásicas. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe: De la Ciencia Básica a la Terapia. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfoques terapéuticos innovadores para enfermedades neuromusculares hereditarias]. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Progresión de la enfermedad en un paciente tratado presintomáticamente con enfermedad de Pompe de inicio juvenil - ¿necesidad de un tratamiento más temprano? (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío con Cuerpos de Nemalina. (2018/09/27) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Corrección de Anomalías Bioquímicas y Función Muscular Mejorada en un Ensayo Clínico de Fase I/II de Clembuterol en la Enfermedad de Pompe. (2018/09/05) ♡
• Concentraciones de glucógeno muscular y respuesta a regímenes de dieta y ejercicio en caballos de sangre caliente con miopatía de almacenamiento de polisacáridos tipo 2. (2018/09/05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mucolipidosis tipo III, una serie de pacientes adultos. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucofagia: Un objetivo emergente en patología. (2018/09/01) ♡
• Diagnóstico prenatal temprano de trastornos de almacenamiento lisosomal mediante análisis enzimático y molecular. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prevención o Erradicación de la Formación de Anticuerpos contra el Factor VIII en Pacientes con Hemofilia A: ¿Qué Podemos Aprender de Otros Trastornos? (2018/09/01) ♡

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