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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Effect of the enzyme replacement therapy on hypertrophic cardiomyopathy in an infant with the CRIM-negative infantile Pompe's disease. (2021/05/01) ♡
• Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China. (2021/05/01) ♡
• [Technologies and type 1 diabetes: what measures and effects in adolescents?]. (2021/05/01) ♡
• Anaesthetic management of caesarean section in a patient with Pompe disease. (2021/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update. (2021/04/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Murine Models of Lysosomal Storage Diseases Exhibit Differences in Brain Protein Aggregation and Neuroinflammation. (2021/04/21) ♡
• Racial Difference in the Association of Long-Term Exposure to Fine Particulate Matter (PM(2.5)) and Cardiovascular Disease Mortality among Renal Transplant Recipients. (2021/04/18) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Correction of metabolic abnormalities in a mouse model of glycogen storage disease type Ia by CRISPR/Cas9-based gene editing. (2021/04/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tetraplejia y polineuropatía axonal sensitivomotora debida a la coocurrencia de enfermedad de Pompe y amiloidosis ATTR hereditaria. (2021/04/01) ♡
• Health and economic outcomes of newborn screening for infantile-onset Pompe disease. (2021/04/01) ♡
• [The importance of patient reported outcome measures in Pompe disease]. (2021/03/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases. (2021/03/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Daytime non-invasive ventilatory support via intermittent abdominal pressure for a patient with Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience. (2021/03/01) ♡
• A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Expansion of immature, nucleated red blood cells by transient low-dose methotrexate immune tolerance induction in mice. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. (2021/02/16) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review. (2021/02/01) ♡
• Effect of long term enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: A single-centre experience. (2021/02/01) ♡
• Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening. (2021/02/01) ♡
• Uptake of moss-derived human recombinant GAA in Gaa (-/-) mice. (2021/02/01) ♡
• Selective screening for lysosomal storage disorders in a large cohort of minorities of African descent shows high prevalence rates and novel variants. (2021/01/27) ♡
• Forensic mental health in Europe: some key figures. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Endolysosomal N-glycan processing is critical to attain the most active form of the enzyme acid alpha-glucosidase. (2021/01/01) ♡
• Quantitative Evaluation of Upright Posture by x-Ray and 3D Stereophotogrammetry with a New Marker Set Protocol in Late Onset Pompe Disease. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II: A NARRATIVE LITERATURE REVIEW AND A CASE REPORT OF LATE-ONSET POMPE DISEASE IN A YOUNG WHITE CHILD. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Frequency of Pompe Disease in Patients With Myalgia With or Without Hyper Ckemia - Data From the Reference Center (CERCA) (2021-10-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe Telemedicine Developmental Study (2021-10-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Higher Dose of Alglucosidase Alpha for Pompe Disease (2021-08-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lingual Muscle Training in Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2021-07-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Alglucosidase Alfa Pompe Safety Sub-Registry (2021-07-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-onset Pompe Disease (2021-07-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification of Tongue Involvement in Late-Onset Pompe Disease (2021-07-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diet and Exercise in Pompe Disease (2021-05-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Getting Global Rare Disease Insights Through Technology Study (2021-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mecanismos moleculares y celulares de las enfermedades de almacenamiento lisosomal (2021-02-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Exercise Capacity in Response to Enzyme Replacement Therapy in Pediatric Pompe Disease. (2021-02-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term Outcome in Late-onset Pompe Disease Treated Beyond 36 Months (STIG-Pompe-Study) (2021-02-10) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Modeling CNS Involvement in Pompe Disease Using Neural Stem Cells Generated from Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells. (2020/12/22) ♡
• At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening. (2020/12/21) ♡
• Design of efficacious somatic cell genome editing strategies for recessive and polygenic diseases. (2020/12/08) ♡
• Clinical and GAA gene mutation analysis in 21 Chinese patients with classic infantile pompe disease. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnostic challenges in metabolic myopathies. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Genetic cause of heterogeneous inherited myopathies in a cohort of Greek patients. (2020/11/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. The Release of a Soluble Glycosylated Protein from Glycogen by Recombinant Lysosomal α-Glucosidase (rhGAA) In Vitro and Its Presence in Serum In Vivo. (2020/11/29) ♡
• Multicentric Retrospective Evaluation of Five Classic Infantile Pompe Disease Subjects Under Enzyme Replacement Therapy With Early Infratentorial Involvement. (2020/11/25) ♡

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