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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy Evaluation of Repeat neoGAA Dosing in Late Onset Pompe Disease Patients. (2023-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Frequency of Pompe's Disease and Neuromuscular Etiologies in Patients With Restrictive Respiratory Failure Associated With Signs of Muscle Weakness (2023-03-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ERT in Pompe Disease: Elucidation of Molecular Structures Contributing to Enzyme Uptake and Immunoreactivity (2023-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Respiratory Muscle Strength in Patients With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2023-01-09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Induced pluripotent stem cell for modeling Pompe disease. (2022/12/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. CRISPR-mediated generation and characterization of a Gaa homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe disease knock-in mouse model recapitulating human infantile onset-Pompe disease. (2022/12/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Options for the Management of Pompe Disease: Current Challenges and Clinical Evidence in Therapeutics and Clinical Risk Management. (2022/12/13) ♡
• Supresión de la respuesta de células T citotóxicas inducida por pululanasa con un promotor dual en ratones GSD IIIa. (2022/12/08) ♡
• In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2022/12/08) ♡
• Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain. (2022/12/05) ♡
• MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. (2022/12/01) ♡
• Newborn screening for Pompe disease: Parental experiences and follow-up care for a late-onset diagnosis. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Pompe disease treated before birth. (2022/12/01) ♡
• [Enfermedad de Pompe: Medidas extraordinarias]. (2022/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pompe Disease Complicated with Appendicular Torsion: A Rare Concurrence. (2022/12/01) ♡
• Dual Staged Supraglottoplasty for the Treatment of Trapdoor Epiglottis with Underlying Neurodegenerative Disease-Case report and Review of literature. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas Emergentes sobre la Administración de Terapia Génica para Trastornos Neurodegenerativos y Neuromusculares. (2022/11/30) ♡
• Optically pumped magnetometers detect altered maximal muscle activity in neuromuscular disease. (2022/11/29) ♡
• Clinical Decision-Making in Practice with New Critical Care Ultrasound Methods for Assessing Respiratory Function and Haemodynamics in Critically Ill Patients. (2022/11/25) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Prenatal treatment for Pompe's disease. (2022/11/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Infantile Pompe disease with intrauterine onset: a case report and literature review. (2022/11/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una hoja de ruta para la mejora potencial del cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias siguiendo desarrollos recientes y aplicaciones exitosas de límites normales bivariados para la detección presintomática de MPS I, enfermedad de Pompe y enfermedad de Krabbe. (2022/11/15) ♡
• Screening chimeric GAA variants in preclinical study results in hematopoietic stem cell gene therapy candidate vectors for Pompe disease. (2022/11/03) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary. (2022/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease. (2022/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Fenotipos pulmonares de errores innatos del metabolismo]. (2022/11/01) ♡
• Retrospective analysis of prenatal ultrasound of children with Pompe disease. (2022/11/01) ♡
• Pompe Disease: a Clinical, Diagnostic, and Therapeutic Overview. (2022/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. (2022/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. (2022/10/27) ♡
• Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges. (2022/10/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MPS VII - Ampliación del fenotipo clásico. (2022/10/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Pompe disease with a novel mutation and a rare phenotype: A case report. (2022/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic thoroughfares for adults living with Pompe disease. (2022/10/01) ♡
• [Enfermedades raras en el diagnóstico diferencial de mialgia]. (2022/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of two heterozygous GAA mutation-carrying human induced pluripotent stem cell lines (XACHi005-A, XACHi006-A) from parents of an infant with Pompe disease. (2022/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening. (2022/09/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations. (2022/09/28) ♡
• High-risk screening of late-onset Pompe disease: A different early portrait in China. (2022/09/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infantile-onset Pompe disease with neutropenia: Treatment decisions in the face of a unique phenotype. (2022/09/27) ♡
• Newborn Screening Is on a Collision Course with Public Health Ethics. (2022/09/26) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. IGF2-tagging of GAA promotes full correction of murine Pompe disease at a clinically relevant dosage of lentiviral gene therapy. (2022/09/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A systematic review of economic evaluations of enzyme replacement therapy in Lysosomal storage diseases. (2022/09/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Clinical Management of Pompe Disease: A Pediatric Perspective. (2022/09/16) ♡
• Ultrasonography of abdominal muscles: Differential diagnosis of late-onset Pompe disease and myotonic dystrophy type 1. (2022/09/06) ♡
• Essen transition model for neuromuscular diseases. (2022/09/05) ♡

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