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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Speech Disorders in Children With Pompe Disease: Articulation, Resonance, and Voice Measures. (2023/07/10) ♡
• Historia de las conexiones internacionales de la miología en Europa. (2023/07/10) ♡
• Muscle ultrasound in patients with late-onset Pompe disease identified by newborn screening. (2023/07/05) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Physical training and high-protein diet improved muscle strength, parent-reported fatigue, and physical quality of life in children with Pompe disease. (2023/07/01) ♡
• Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry. (2023/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel del sueño en los trastornos neuromusculares. (2023/06/29) ♡
• New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases. (2023/06/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Development of high sustained anti-drug antibody titers and corresponding clinical decline in a late-onset Pompe disease patient after 11+ years on enzyme replacement therapy. (2023/06/13) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Dysregulation of Metabolism and Proteostasis in Skeletal Muscle of a Presymptomatic Pompe Mouse Model. (2023/06/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Análisis de la actividad enzimática lisosomal y variantes genéticas en un niño con enfermedad de Pompe de inicio tardío]. (2023/06/10) ♡
• Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia. (2023/06/06) ♡
• Clenbuterol Treatment Is Safe and Associated With Slowed Disease Progression in a Small Open-Label Trial in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2023/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Terapias moleculares: presente y futuro en enfermedades neuromusculares]. (2023/06/01) ♡
• [Equipo multidisciplinario para la enfermedad de Pompe]. (2023/06/01) ♡
• Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist's perspective. (2023/05/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Nutritional management of glycogen storage disease type III: a case report and a critical appraisal of the literature. (2023/05/11) ♡
• Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. (2023/05/01) ♡
• [Tesauro de intervenciones del farmacéutico asociadas a prescripciones inapropiadas de inhibidores de la bomba de protones]. (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. (2023/04/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. What is the role of proton pump inhibitors consumption on the clinical presentation and severity of COVID-19 infection? (2023/03/01) ♡
• Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
• Análisis de patrones de excreción de oligosacáridos urinarios por espectrometría de masas UHPLC/HRAM para el cribado de trastornos de almacenamiento lisosomal. (2023/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. (2023/02/01) ♡
• Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center. (2023/01/25) ♡
• Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/01/15) ♡
• Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review. (2023/01/03) ♡
• Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• Improving Insurance Protection for Rare Diseases: Economic Burden and Policy Effects - Simulation of People With Pompe Disease in China. (2023/01/01) ♡
• Presentación multisistémica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío: qué todo neurólogo consultor debe saber. (2023/01/01) ♡
• Sonographic evaluations of the skeletal muscles in patients with Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
• Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism. (2023/01/01) ♡
• Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease. (2023/01/01) ♡
• Determinants and Characterization of Locomotion in Adults with Late-Onset Pompe Disease: New Clinical Biomarkers. (2023/01/01) ♡
• Early discoveries on enzyme deficiencies in lysosomal storage diseases: The Indian contribution. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Safety, Tolerability and Efficacy of Gene Therapy Drug for Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2023-12-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Development of an Assessment Tool for Health-related Quality of Life in Children and Adolescents With Pompe Disease (2023-12-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia nutricional en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (2023-11-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Exploración Clínica de la Terapia Génica con Virus Asociado a Adeno (AAV) que Expresa la Glucosidasa Alfa Ácida Humana (GAA) en Pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio en la Infancia (2023-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe & Pain - Study to Assess Nociceptive Pain in Adult Patients With Pompe Disease (2023-10-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Respuesta al Marcapasos Diafragmático en Sujetos con Enfermedad de Pompe (2023-08-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de Músculos Inspiratorios (IMT) en Adultos con Enfermedad de Pompe (2023-07-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Los Efectos del Entrenamiento de Fuerza de los Músculos Respiratorios (RMST) en la Fuerza de los Músculos Inspiratorios y Espiratorios en Adultos y Niños con Enfermedad de Pompe (2023-05-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado de Alto Riesgo de Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío en la Infancia en Clínicas de Pacientes Ambulatorios Pediátricos (2023-04-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seroprevalencia de Anticuerpos Neutralizantes con un Componente Retrospectivo en Participantes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (2023-03-24) ♡

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