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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Improved grip myotonia in a patient with myotonic dystrophy type 1 following electroacupuncture therapy: A CARE-compliant case report. (2020/09/11) ♡
• Potential terapéutico de AntagomiR-23b para el tratamiento de la distrofia miotónica. (2020/09/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Múltiples pilomatricomas en gemelos con síndrome de Rubinstein-Taybi. (2020/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trastornos de la conducción cardíaca como marcadores de eventos cardíacos en la distrofia miotónica tipo 1. (2020/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. El entrenamiento de la fuerza de los músculos espiratorios mejora las medidas de generación de presión y fuerza de la tos en un paciente con distrofia miotónica tipo 1. (2020/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Predictores del pronóstico en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1): experiencia longitudinal de 18 años de un único centro. (2020/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Disfagia silenciosa en dos pacientes con enfermedad de Steinert y exacerbaciones respiratorias recurrentes. (2020/09/01) ♡
• Niveles de metilación longitudinal estable en los sitios CpG flanqueantes de la repetición CTG de DMPK en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2020/08/13) ♡
• Las variantes de repeticiones dentro de la expansión CTG de DMPK protegen la función en la distrofia miotónica tipo 1. (2020/08/12) ♡
• Diabetes, metformina y riesgo de cáncer en la distrofia miotónica tipo I. (2020/08/01) ♡
• Utilidad de la comorbilidad neuromuscular, bloqueo de rama izquierda y fibrilación auricular para predecir el pronóstico a largo plazo de la hipertrabéculación/no compactación del ventrículo izquierdo. (2020/08/01) ♡
• Sensibilidad de las medidas de resultado en la distrofia miotónica tipo 1. (2020/08/01) ♡
• Utilidad de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas como método de cribado para insuficiencia respiratoria en trastornos neuromusculares de progresión lenta. (2020/08/01) ♡
• Optimización del dominio conector en un compuesto dimérico que degrada una expansión de repetición r(CUG) en células. (2020/07/23) ♡
• Impacto de la prematuridad y la longitud de la repetición CTG en los resultados en la distrofia miotónica congénita. (2020/07/23) ♡
• Imagen tridimensional en la distrofia miotónica tipo 1: vinculación de alteraciones moleculares con el fenotipo de la enfermedad. (2020/07/21) ♡
• MBNL1 revierte el defecto de proliferación de células satélites del músculo esquelético en la distrofia miotónica tipo 1 al inhibir la autofagia a través de la vía mTOR. (2020/07/18) ♡
• La escisión y reparación de una rotura de doble cadena de Cas9 en repeticiones trinucleotídicas CTG induce deleciones cromosómicas locales y extensas. (2020/07/16) ♡
• Las interacciones de cromatina tridimensional permanecen estables tras la expansión de repeticiones CAG/CTG. (2020/07/03) ♡
• Aprendizajes del taller de informes de pacientes sobre la progresión de la enfermedad en la distrofia miotónica. (2020/07/01) ♡
• Diagnóstico de la distrofia miotónica basado en fMRI en estado de reposo mediante redes neuronales convolucionales. (2020/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Macrocefalia fetal: un hallazgo sonográfico novedoso en la distrofia miotónica congénita. (2020/07/01) ♡
• Correlaciones genotipo-fenotipo y caracterización del uso de medicamentos en trastornos miotónicos hereditarios. (2020/06/26) ♡
• Desempeño de actividades diarias en formas congénitas e infantiles de la distrofia miotónica tipo 1: un estudio de base poblacional. (2020/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comprensión de los factores que dificultan el desempeño de las actividades de la vida diaria en fenotipos de distrofia miotónica de inicio en la infancia. (2020/06/01) ♡
• Meet and eat, an interdisciplinary group intervention for patients with myotonic dystrophy about healthy nutrition, meal preparation, and consumption: a feasibility study. (2020/06/01) ♡
• Eficacia y seguridad de la ropivacaína HCl en anestesia peribulbar para cirugía de cataratas en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2020/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El resultado de la distrofia miotónica 1 depende del manejo diagnóstico y terapéutico integral. (2020/06/01) ♡
• Diferencias hormonales y metabólicas de género en una cohorte de sujetos con distrofia miotónica tipo 1: un estudio retrospectivo de casos y controles. (2020/05/01) ♡
• El papel del sistema motor en la rotación mental: nuevas perspectivas de la distrofia miotónica tipo 1. (2020/05/01) ♡
• El impacto de la combinación de alelos no afectados parentales en el resultado diagnóstico en la prueba genética preimplantacional para la distrofia miotónica tipo 1 en ascendencia japonesa. (2020/04/29) ♡
• Systemic Evaluation of Chimeric LNA/2'-O-Methyl Steric Blockers for Myotonic Dystrophy Type 1 Therapy. (2020/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La afectación de los músculos lisos gastrointestinales en la distrofia miotónica no es inusual. (2020/03/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La acalasia secundaria en la distrofia miotónica puede tener una patología y un manejo diferentes. (2020/03/15) ♡
• miR-7 restaura fenotipos en células musculares de distrofia miotónica al reprimir la autofagia hiperactivada. (2020/03/06) ♡
• Declive cognitivo relacionado con la edad en la distrofia miotónica tipo 1: un estudio de seguimiento longitudinal de 11 años. (2020/03/01) ♡
• Desequilibrio antioxidante en los eritrocitos de pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2020/02/15) ♡
• Una familia DM1 con interrupciones asociadas con síntomas atípicos y debut tardío pero no con un fenotipo más leve. (2020/02/01) ♡
• ¿Un papel para los cannabinoides en el tratamiento de la miotonía? Informe de uso compasivo en una pequeña cohorte de pacientes. (2020/02/01) ♡
• Predicción de somnolencia diurna y fatiga: un estudio prospectivo de 9 años en la distrofia miotónica tipo 1. (2020/02/01) ♡
• La distrofia miotónica tipo 1 altera las propiedades del espasmo muscular, los reflejos espinales y los reflejos transcorticales inducidos por perturbación. (2020/02/01) ♡
• El efecto de dosis de múltiples genes explica el trastorno multisistémico de la distrofia miotónica tipo 1. (2020/02/01) ♡
• Hallazgos de tomografía de coherencia óptica de dominio espectral en la distrofia miotónica. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Toxicidad del ARN en trastornos de expansión de repeticiones no codificantes. (2020/01/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acalasia en un paciente con distrofia miotónica. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndromes asociados con pilomatricomas múltiples: ¿Cuándo deben preocuparse los clínicos? (2020/01/01) ♡
• Longitud de telómeros de leucocitos en pacientes con distrofia miotónica tipo I: un estudio piloto. (2020/01/01) ♡
• Características de la afectación de los músculos respiratorios en la distrofia miotónica tipo 1. (2020/01/01) ♡
• Estudio de la expresión de genes potencialmente responsables de la aptitud reducida en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 e identificación de nuevos biomarcadores de la función testicular. (2020/01/01) ♡
• Fracturas por fragilidad y densidad mineral ósea en pacientes masculinos afectados por distrofia miotónica tipo 1 y tipo 2. (2020/01/01) ♡

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