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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. NIPD on cffDNA for Triplet Repeat Diseases (2021-01-07) ♡
• DMPK mRNA Expression in Human Brain Tissue Throughout the Lifespan. (2020/12/21) ♡
• A CRISPR-Cas13a Based Strategy That Tracks and Degrades Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/10) ♡
• Design of novel small molecule base-pair recognizers of toxic CUG RNA transcripts characteristics of DM1. (2020/12/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I. (2020/12/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of CRISPR-Cas9-Mediated Genome Editing for the Treatment of Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/02) ♡
• Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
• DNA methylation at the DMPK gene locus is associated with cognitive functions in myotonic dystrophy type 1. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Image of the month: Severe hydrocephalus in a child withcongenitalmyotonic dystrophy X]. (2020/12/01) ♡
• [Cooperative nurse and management of patients with type 1 myotonic dystrophy (Steinert's disease)]. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia miotónica tipo 2: la actualización de 2020. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Antisense Transcription across Nucleotide Repeat Expansions in Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases: Progress and Mysteries. (2020/11/27) ♡
• Antisense oligonucleotide and adjuvant exercise therapy reverse fatigue in old mice with myotonic dystrophy. (2020/11/26) ♡
• Differential physiological roles for BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration. (2020/11/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report on a Patient with Steinert Disease Complicated by COVID-19. (2020/11/20) ♡
• Macrocyclization of a Ligand Targeting a Toxic RNA Dramatically Improves Potency. (2020/11/16) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/11/07) ♡
• Replication stress at microsatellites causes DNA double-strand breaks and break-induced replication. (2020/11/06) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Eye involvement in patients with myotonic dystrophy. (2020/11/01) ♡
• The Alternative Splicing Factor, MBNL1, Inhibits Glioblastoma Tumor Initiation and Progression by Reducing Hypoxia-Induced Stemness. (2020/11/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Phase 2 Study of AMO-02 (Tideglusib) in Congenital and Childhood-Onset Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2020/11/01) ♡
• Relación entre la presión de la lengua y el tipo de dieta en la escala funcional de ingesta oral en pacientes con trastornos neurológicos y neuromusculares. (2020/11/01) ♡
• Encoding of facial expressions in individuals with adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia miotónica y adenomas pleomórficos recurrentes: reporte de caso e hipótesis de asociación. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Anestesia general libre de opioides y recuperación inducida de la anestesia en un paciente con distrofia miotónica tipo 1: reporte de caso]. (2020/11/01) ♡
• Christmas tree cataract in Steinert disease. (2020/10/23) ♡
• A study protocol for quantifying patient preferences in neuromuscular disorders: a case study of the IMI PREFER Project. (2020/10/23) ♡
• miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats. (2020/10/22) ♡
• MutSβ Stimulates Holliday Junction Resolution by the SMX Complex. (2020/10/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dexmedetomidine infusion for sedation in a patient with myotonic dystrophy. (2020/10/16) ♡
• A patient with myotonic dystrophy diagnosed after experiencing sudden respiratory failure: a case report. (2020/10/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Central Nervous System Involvement as Outcome Measure for Clinical Trials Efficacy in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/07) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Prevalence of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Diagnostic Criteria of Left Ventricular Dysfunction in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Quantitative Muscle MRI Depicts Increased Muscle Mass after a Behavioral Change in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
• Neurodegeneration trajectory in pediatric and adult/late DM1: A follow-up MRI study across a decade. (2020/10/01) ♡
• ¿Cómo capturar actividades de la vida diaria en la distrofia miotónica tipo 2? (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Assessing Prevalence and Characteristics of Rare Disease Cardiomyopathies: A Modest Proposal. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Distrofia miotónica y atención primaria]. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Myotonic Dystrophies: Developments in Research From Bench to Bedside. (2020/09/30) ♡
• Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
• Histone deacetylase knockouts modify transcription, CAG instability and nuclear pathology in Huntington disease mice. (2020/09/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de hígado graso no alcohólico diagnosticada posteriormente como distrofia miotónica. (2020/09/27) ♡
• Myotonic dystrophy: a cause of acute breathlessness not to be missed. (2020/09/24) ♡
• Expanded DNA and RNA Trinucleotide Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1 Select Their Own Multitarget, Sequence-Selective Inhibitors. (2020/09/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una descripción general de los defectos del procesamiento alternativo implicados en la distrofia miotónica tipo I. (2020/09/22) ♡

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