← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre mucopolisacaridosis? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación aparece una frase que explica qué se investigó — y recibirás notificación tan pronto como haya nueva investigación sobre Mucopolisacaridosis. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1372)
- Evaluación de rutas de administración intratecal para vectores de virus asociados a adeno en animales grandes. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Análisis de imagen multimodal de la retina en el síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II): Reporte de caso. (2018/01/01) ♡
- High-Throughput Screen Fails to Identify Compounds That Enhance Residual Enzyme Activity of Mutant N-Acetyl-α-Glucosaminidase in Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2018/01/01) ♡
- Optimización de microcápsulas de alginato que contienen células que sobreexpresan α-L-iduronidasa utilizando diseño Box-Behnken. (2018/01/01) ♡
- El espectro clínico y genético del síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI) en la Provincia Oriental de Arabia Saudita. (2018/01/01) ♡
- Edición génica de fibroblastos humanos MPS I mediante co-entrega de un plásmido CRISPR/Cas9 y un oligonucleótido donante utilizando nanoemulsiones como transportadores no virales. (2018/01/01) ♡
- Prueba de ejercicio cardiopulmonar refleja capacidad de ejercicio mejorada en respuesta al tratamiento en pacientes Morquio A: Resultados de un estudio piloto de 52 semanas de dos dosis diferentes de Elosulfasa Alfa. (2018/01/01) ♡
- Encapsulación de ciclodextrina de daidzeína y genisteína por molienda: implicación en la acumulación de glucosaminoglicanos en fibroblastos de mucopolisacaridosis tipo II y III. (2018/01/01) ♡
- ¿Mucopolisacaridosis en juego? (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hallazgos similares a artropatía y síndrome del túnel carpiano como características iniciales del síndrome de Scheie: Tres casos de la misma familia. (2018/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectos de la hormona de crecimiento en niños crónicamente enfermos (2018-12-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reemplazo enzimático intratecal para el síndrome de Hurler (2018-12-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia exploratoria de HSC835 en pacientes con trastornos metabólicos hereditarios (IMD) (2018-11-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Laronidasa (Aldurazyme TM) terapia de reemplazo enzimático con trasplante de células madre hematopoyéticas para el síndrome de Hurler (2018-09-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión de AGT-181-102 para evaluar seguridad a largo plazo y actividad de AGT-181 (2018-09-25) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y rango de dosis de la proteína de fusión Insulin Receptor MoAb-IDS en pacientes con síndrome de Hunter (2018-09-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de historia natural para caracterizar el curso de la progresión de la enfermedad en participantes con mucopolisacaridosis tipo IIIB (2018-09-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo clínico de hormona de crecimiento en MPS I, II y VI (2018-09-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, farmacocinética y farmacodinámica/eficacia de SBC-103 en mucopolisacaridosis III, tipo B (MPS IIIB) (2018-08-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de etiqueta abierta en sujetos con MPS IIIB previamente estudiados, ingenuo al tratamiento con SBC-103, para investigar la seguridad, farmacocinética y farmacodinámica/eficacia de SBC-103 administrado por vía intravenosa (2018-04-17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Concomitantes psicológicos del síndrome Morquio A - Efectos longitudinales de la terapia de reemplazo enzimático (El estudio MAPLE) (2018-04-11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante alogénico de médula ósea para trastornos metabólicos hereditarios (2018-02-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y efecto de L. Reuteri en biomarcadores de inflamación en lactantes sanos con cólico (2018-01-30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Hallazgos por ecografía de articulaciones de dedos, muñeca y rodilla en mucopolisacaridosis (2018-01-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Plataforma de colaboración entre especialidades para diagnóstico confirmativo de mucopolisacaridosis (2018-01-03) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Historia natural del paciente Morquio A con obstrucción traqueal desde el nacimiento hasta la muerte. (2017/12/22) ♡
- Cuantificación de las actividades enzimáticas de iduronato-2-sulfatasa, N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa y N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa utilizando espectrometría de masas en tándem de cromatografía líquida. (2017/12/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vasculopatía generalizada en un paciente con síndrome Morquio A. (2017/12/19) ♡
- La conjugación de neomicina guanidilada mejora el reemplazo enzimático intranasal en el cerebro. (2017/12/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances preclínicos y clínicos en terapia génica basada en transposón. (2017/12/05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Síndrome del túnel carpiano en mucopolisacaridosis I: estudio de cohorte basado en registro. (2017/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Síndrome del túnel carpiano en mucopolisacaridosis: el valor de los registros de enfermedades raras. (2017/12/01) ♡
- Actividad de beta-glucuronidasa en manchas de sangre seca: técnica reducida con parámetros bioquímicos determinados. (2017/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Resultado del reemplazo combinado de válvulas mitral y aórtica en adultos con mucopolisacaridosis (síndrome de Hurler). (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fisiopatología, evaluación y manejo de trastornos del sueño en las mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Caracterización del fenotipo metabólico urinario de la mucopolisacaridosis tipo I combinando estrategias sin objetivos y dirigidas con modelado de datos. (2017/12/01) ♡
- Prevalencia diferencial de anticuerpos contra virus asociados a adeno en niños sanos y pacientes con mucopolisacaridosis III: Perspectiva para terapia génica mediada por AAV. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ensayos clínicos de fase I y II para las mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Aspectos del desarrollo y comportamiento de las mucopolisacaridosis con manifestaciones cerebrales - Signos y síntomas neurológicos. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuroimagen cuantitativa en ensayos clínicos de mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Estructuras de N-glicanos y fosforilación de manosa aguas abajo de la alfa-L-iduronidasa humana recombinante de plantas: hacia el desarrollo de terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis I. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluaciones de la función neurocognitiva y del comportamiento en las mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento de enfermedades cerebrales en las mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manejo quirúrgico de manifestaciones neurológicas de trastornos de mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manejo práctico de problemas de comportamiento en trastornos de mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epilepsia en trastornos de mucopolisacaridosis. (2017/12/01) ♡
- Biodistribución corporal total y del sistema nervioso central de rhHNS en monos Cynomolgus después de administración lumbar intratecal: implicaciones de tratamiento para pacientes con MPS IIIA. (2017/12/01) ♡
- Deleting the mouse Hsd17b1 gene results in a hypomorphic Naglu allele and a phenotype mimicking a lysosomal storage disease. (2017/11/27) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.