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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Las evaluaciones de mapas de calor individuales demuestran la respuesta al tratamiento con vestronidasa alfa en una población de estudio de mucopolisacaridosis VII altamente heterogénea. (2019/06/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Recuperación de la visión tras terapia de reemplazo enzimático en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, síndrome de Hunter. (2019/06/06) ♡
• Efectos a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes taiwaneses con mucopolisacaridosis IVA. (2019/06/01) ♡
• Atención y volúmenes del cuerpo calloso en individuos con mucopolisacaridosis tipo I. (2019/05/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Consideraciones quirúrgicas en el síndrome de Hunter: un caso de hidrocefalia y un caso de hematoma epidural. (2019/05/01) ♡
• Nuevos datos sobre el fenotipo de crecimiento y genotipos causantes en 29 pacientes con síndrome de Morquio (Morquio-Brailsford) de Europa Central-Oriental. (2019/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Variabilidad en el fenotipo ocular en la mucopolisacaridosis. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deficiencia múltiple de sulfatasas. (2019/03/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión crítica de las directrices actuales de MPS y manejo. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel de la inmunidad innata en las enfermedades de mucopolisacáridos. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. (2019/03/01) ♡
• Análisis de mutaciones e identificación de patogenicidad de mucopolisacaridosis tipo IVA en 8 familias del sur de China. (2019/02/20) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Iduronato-2-sulfatasa con anticuerpo anti-receptor de transferrina humano para mucopolisacaridosis II neuropática: un ensayo de fase 1/2. (2019/02/06) ♡
• Dilatación de la raíz aórtica en pacientes con mucopolisacaridosis e impacto de la terapia de reemplazo enzimático. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mortalidad tardía después del trasplante alogénico de sangre o médula ósea por errores innatos del metabolismo: un informe del estudio de supervivientes de trasplante de sangre o médula ósea-2 (BMTSS-2). (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa nacional de cribado neonatal de Taiwán mediante espectrometría de masas en tándem para mucopolisacaridosis tipos I, II y VI. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tendencias recientes en la investigación de mucopolisacaridosis. (2019/02/01) ♡
• Trasplante de células hematopoyéticas para MPS I grave en los primeros seis meses de vida: el corazón del asunto. (2019/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Resultados conductuales y bioquímicos integrales de nuevos modelos murinos de gangliosidosis GM1 y síndrome de Morquio tipo B. (2019/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Heparán-N-sulfatasa intratecal en pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo A: un ensayo aleatorizado de fase IIb. (2019/02/01) ♡
• Síntesis de N-acetil-D-lactosaminnas sulfatadas marcadas con (13)C para ayudar en el diagnóstico de enfermedades de mucopolisacaridosis. (2019/02/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Resultados finales del estudio clínico abierto de fase 1/2 de N-acetil-α-D-glucosaminidasa recombinante humana intravenosa (SBC-103) en niños con mucopolisacaridosis IIIB. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Administración de tratamientos de terapia génica de células madre hematopoyéticas para enfermedades lisosomales neurológicas. (2019/01/16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Edición del genoma in vivo mediada por ZFN que corrige el síndrome de Hurler murino. (2019/01/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desafíos de la columna vertebral en la mucopolisacaridosis. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Significancia de la tomografía computarizada de perfusión provocativa para la evaluación del síndrome de Bow Hunter. (2019/01/01) ♡
• Método LC-MS/MS para la cuantificación simultánea de heparán sulfato y sulfato de dermatano en orina mediante derivatización de butanólisis. (2019/01/01) ♡
• Evaluación del estrés oxidativo mediante actividad de glutatión peroxidasa y niveles de glutatión en respuesta a la suplementación con selenio en pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Asociación de mucopolisacaridosis tipo 4A y síndrome de Bartter. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la anestesia general para pacientes adultos con mucopolisacaridosis sometidos a cirugía mayor de columna vertebral. (2019/01/01) ♡
• [Rinosinusitis en pacientes con síndrome de Hurler que requieren trasplante de células madre hematopoyéticas]. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo I en niños, un diagnóstico olvidado responsable de quejas musculoesqueléticas no diagnosticadas: informe de dos casos. (2019/01/01) ♡
• Variantes novedosas de IDS identificadas en tres pacientes pakistaníes no relacionados afectados por mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter). (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases (2019-12-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia génica intracerebral en niños con síndrome de Sanfilippo tipo B (2019-12-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio en MPS VI para evaluar seguridad y eficacia de odiparcil (2019-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fenotipos neuroconductuales en MPS III (2019-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. RMN para determinar neuroinflación y estrés oxidativo en MPS I (2019-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de UX003 beta-glucuronidasa humana recombinante (rhGUS) tratamiento de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly (MPS 7) en pacientes menores de 5 años (2019-10-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Análisis de la marcha en MPS IVA (2019-10-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enfermedad de almacenamiento lisosomal: vigilancia de la salud, desarrollo y resultado funcional en niños en edad preescolar (2019-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. BMN 110 fase 3B en pacientes australianos (2019-09-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudios longitudinales de estructura y función cerebral en trastornos MPS (2019-09-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación ultrasonográfica del síndrome del túnel carpiano (2019-08-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. HSCT para errores innatos del metabolismo de alto riesgo (2019-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante de células madre con laronidasa para Hurler (2019-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de eficacia y seguridad de la hormona del crecimiento humano recombinante (r-hGH), Saizen®, en una población de niños con hipocondroplasia, tratados durante al menos 3 años o hasta estatura final cercana, cuando corresponda, en comparación con una cohorte histórica de niños no tratados (2019-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de fase 1/2 abierto para evaluar la seguridad, eficacia y dosis del fármaco en estudio UX003 beta-glucuronidasa humana recombinante (rhGUS) terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS 7) (2019-01-04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Molecular mechanisms of genistein action in the light of therapies for genetic and immunological diseases]. (2018/12/29) ♡
• Ensamblaje rápido y modular de sustratos de clics para evaluar la actividad enzimática en el cribado neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal. (2018/12/26) ♡

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