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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. (2019/11/20) ♡
• Neonatal Mass Urine Screening Approach for Early Detection of Mucopolysaccharidoses by UPLC-MS/MS. (2019/11/18) ♡
• Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII - a European caregiver survey. (2019/11/14) ♡
• Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study. (2019/11/13) ♡
• The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. (2019/11/12) ♡
• Data in support of the longitudinal characterization of pulmonary function in children with Mucopolysaccharidoses IVA. (2019/11/06) ♡
• Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature. (2019/11/06) ♡
• Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis. (2019/11/03) ♡
• Molecular profiling of failed endochondral ossification in mucopolysaccharidosis VII. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. (2019/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience. (2019/11/01) ♡
• Intrathecal AAVrh10 corrects biochemical and histological hallmarks of mucopolysaccharidosis VII mice and improves behavior and survival. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Craniosynostosis and metabolic bone disorder. A review. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation. (2019/10/28) ♡
• Enhancing the Therapeutic Potential of Sulfamidase for the Treatment of Mucopolysaccharidosis IIIA. (2019/10/28) ♡
• The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. (2019/10/25) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. (2019/10/21) ♡
• Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care. (2019/10/21) ♡
• Relationships among Height, Weight, Body Mass Index, and Age in Taiwanese Children with Different Types of Mucopolysaccharidoses. (2019/10/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of Five Novel Mutations Causing Rare Lysosomal Storage Diseases. (2019/10/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Enzyme-Loaded Gel Core Nanostructured Lipid Carriers to Improve Treatment of Lysosomal Storage Diseases: Formulation and In Vitro Cellular Studies of Elosulfase Alfa-Loaded Systems. (2019/10/11) ♡
• An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan. (2019/10/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lymphocytes in Sanfilippo syndrome display characteristic Alder-Reilly anomaly. (2019/10/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. In Vivo Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome): A New Treatment Horizon. (2019/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Post-transplant laronidase augmentation for children with Hurler syndrome: biochemical outcomes. (2019/10/01) ♡
• [Cardiovascular findings and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type VI]. (2019/10/01) ♡
• A Novel Pathogenic Variant in NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) gene Identified by Targeted Next-Generation Sequencing Followed by in Silico Analysis. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF THE DEVELOPMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES (REVIEW)]. (2019/10/01) ♡
• A boy with mucopolysaccharidosis type II accompanied with a novel variation in heparan-N-sulfatase. (2019/09/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis Type III. (2019/09/19) ♡
• Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems. (2019/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ophthalmological Findings in Mucopolysaccharidoses. (2019/09/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical ocular manifestations of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses VI (Maroteaux-Lamy syndrome). (2019/09/12) ♡
• [Complex care, high cost, and loss of income: frequent issues for families of children and adolescents with rare health conditions]. (2019/09/09) ♡
• Intravenous delivery of a chemically modified sulfamidase efficiently reduces heparan sulfate storage and brain pathology in mucopolysaccharidosis IIIA mice. (2019/09/07) ♡
• Human genome-edited hematopoietic stem cells phenotypically correct Mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una mutación génica novedosa en alpha-L-iduronidasa causa mucopolisacaridosis tipo I. (2019/09/01) ♡
• Una encuesta en línea sobre la carga de la enfermedad en familias con niños con mucopolisacaridosis tipo II en los Estados Unidos. (2019/08/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Implante coclear en un paciente con mucopolisacaridosis IVA. (2019/08/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Desarrollo de terapia enzimática de degradación de sustrato para el modelo murino de mucopolisacaridosis IVA. (2019/08/24) ♡
• Valor diagnóstico complementario de la estimulación magnética transcraneal en mielopatía cervical relacionada con mucopolisacaridosis: Un estudio piloto. (2019/08/14) ♡
• Hallazgos demográficos, de laboratorio y evaluación diagnóstica entre pacientes de alto riesgo con mucopolisacaridosis en Malasia. (2019/08/09) ♡
• Métodos robustos de LC-MS/MS para el análisis de niveles de heparán sulfato en LCR y cerebro para su aplicación en estudios de MPS IIIA. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La comercialización de medicamentos para enfermedades raras se está acelerando en China: Mirando el ejemplo de medicamentos para la mucopolisacaridosis. (2019/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una forma rara de progresión tardía del síndrome de Sly mucopolisacaridosis. (2019/07/29) ♡
• Cribado bioquímico de pacientes con discapacidad intelectual: Un paso importante para iniciar un programa de cribado neonatal en Pakistán. (2019/07/17) ♡
• INDEPENDENCIA FUNCIONAL DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS. (2019/07/01) ♡
• Estimación del grosor cortical in vivo a partir de escaneos IRM T(1)w de alta resolución en perros sanos y afectados por mucopolisacaridosis. (2019/07/01) ♡

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