← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Mucopolisacaridosis

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (35)Guía de tratamiento (2)Metaanálisis (2)Estudio de fase 3 (16)Revisión sistemática (9)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (325)Artículo de revisión (168)Estudio temprano (fase 1 o 2) (13)Descripción de casos individuales (189)Investigación de laboratorio o animal (49)Comentario o editorial (21) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1371)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La edición genética no viral neonatal con el sistema CRISPR/Cas9 mejora algunas características de enfermedad cardiovascular, respiratoria y ósea del fenotipo de mucopolisacaridosis I en ratones. (2020/02/01) ♡
• ¿La terapia de reemplazo enzimático disminuye el índice de masa ventricular izquierda en pacientes con síndrome de Hunter? (2020/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Reemplazo enzimático intratecal para el deterioro cognitivo en mucopolisacaridosis tipo I, un estudio piloto controlado aleatorizado de etiqueta abierta. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Condiciones genéticas y metabólicas. (2020/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. C-Type Natriuretic Peptide Restores Growth Impairment Under Enzyme Replacement in Mice With Mucopolysaccharidosis VII. (2020/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coordinated approach to spinal and tracheal reconstruction in a patient with morquio syndrome. (2020/01/01) ♡
• Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100 000 Dried Blood Spots. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree. (2020/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades hepáticas pediátricas y cambios oculares: lo que los hepatólogos y oftalmólogos deben saber y compartir entre sí. (2020/01/01) ♡
• A Novel Pathological ARSB Mutation (c.870G>A; p.Trp290stop) in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients. (2020/01/01) ♡
• Oral health-related quality of life of young people with mucopolysaccharidosis: a paired cross-sectional study. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Clinical and biochemical aspects of the disease and approaches to its diagnosis and treatment. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Options for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease). (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Naglazyme después de trasplante alógeno para síndrome de Maroteaux-Lamy (2020-12-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de afecciones cardíacas en pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) en el Hospital Infantil de la Universidad de Assuit (AUCH) (2020-11-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de gangliosidosis (2020-11-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio multicohort de tolerancia, seguridad y farmacocinética de GNR-055 en voluntarios sanos (2020-10-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Células T BPX-501 infundidas después de trasplante de células madre en pediatría con trastornos no malignos no elegibles para estudio BPU004 (2020-10-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de tratamiento de mucopolisacaridosis tipo IIIB (2020-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de UX003 beta-glucuronidasa humana recombinante (rhGUS) terapia de reemplazo enzimático en sujetos con mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly (MPS 7) (2020-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de fase 3 de UX003 betaglucuronidasa humana recombinante (rhGUS) terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS 7) (2020-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de factores que afectaron parámetros respiratorios en pacientes con mucopolisacaridosis (2020-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación clínica de Acuity 200 (Fluoroxyfocon A) lente de contacto RGP (2020-05-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia natural de Morquio B e inicio tardío de gangliosidosis GM1 (2020-04-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Administración de laronidasa IV después de trasplante de médula ósea en Hurler (2020-03-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB) (2020-03-06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in the Development of Pharmacological Chaperones for the Mucopolysaccharidoses. (2019/12/29) ♡
• Impact of chemical modification of sulfamidase on distribution to brain interstitial fluid and to CSF after an intravenous administration in awake, freely-moving rats. (2019/12/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome. (2019/12/24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II). (2019/12/23) ♡
• Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience. (2019/12/20) ♡
• The nature and impact of neurobehavioral symptoms in neuronopathic Hunter syndrome. (2019/12/20) ♡
• Safety Study of Sodium Pentosan Polysulfate for Adult Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. (2019/12/17) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sexual behaviour in a murine model of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). (2019/12/13) ♡
• Toward Engineering the Mannose 6-Phosphate Elaboration Pathway in Plants for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2019/12/12) ♡
• AAVrh10 Vector Corrects Disease Pathology in MPS IIIA Mice and Achieves Widespread Distribution of SGSH in Large Animal Brains. (2019/12/10) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Effect of glycosaminoglycans accumulation on the non-oxidative sulfur metabolism in mouse model of Sanfilippo syndrome, type B. (2019/12/05) ♡
• Proteomic approaches in the discovery of potential urinary biomarkers of mucopolysaccharidosis type II. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Delay in Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Reaching Adolescence. (2019/12/01) ♡
• Auditory Characteristics in Patients With Mucopolysaccharidosis. (2019/12/01) ♡
• Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry. (2019/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of human induced pluripotent stem cell line UNIGEi001-A from a 2-years old patient with Mucopolysaccharidosis type IH disease. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Novel Frameshift Mutation Associated with Hurler's Syndrome: A Case Report. (2019/12/01) ♡
• Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome. (2019/12/01) ♡
• 50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Vitamin A and Mucopolysaccharidosis: A clinical and biochemical evaluation. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. (2019/12/01) ♡
• Enfermedad de Morquio-B: características clínicas y genéticas de una displasia ósea múltiple relacionada con GLB1 distinta. (2019/11/28) ♡
• Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1. (2019/11/26) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.