← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Mucopolisacaridosis

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (35)Guía de tratamiento (2)Metaanálisis (2)Estudio de fase 3 (16)Revisión sistemática (9)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (325)Artículo de revisión (168)Estudio temprano (fase 1 o 2) (13)Descripción de casos individuales (189)Investigación de laboratorio o animal (49)Comentario o editorial (21) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1371)

• Targeting the Root Cause of Mucopolysaccharidosis IIIA with a New scAAV9 Gene Replacement Vector. (2020/10/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Effect of Mutated ids Overexpression on IDS Enzyme Activity and Developmental Phenotypes in Zebrafish Embryos: A Valuable Index for Assessing Critical Point-Mutations Associated with Mucopolysaccharidosis Type II Occurrence in Humans. (2020/10/21) ♡
• Toileting Abilities Survey as a surrogate outcome measure for cognitive function: Findings from neuronopathic mucopolysaccharidosis II patients treated with idursulfase and intrathecal idursulfase. (2020/10/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MUCOPOLYSACARIDOSIS TIPO IIIB DIAGNOSTICADA INCORRECTAMENTE COMO UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: UN INFORME DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. (2020/10/21) ♡
• Manifestaciones cardíacas y efectos de la terapia de reemplazo enzimático durante más de 10 años en adultos con la forma atenuada de mucopolysacaridosis tipo I. (2020/10/20) ♡
• Cambios en la composición y actividad del proteasoma en fibroblastos cultivados derivados de pacientes con mucopolysacaridosis y su modulación por genisteína. (2020/10/20) ♡
• Validación e implementación de un ensayo de cribado neonatal altamente sensible y eficiente para mucopolysacaridosis tipo II. (2020/10/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Microfluídica digital en el cribado neonatal de mucopolysacaridosis: un informe de progreso. (2020/10/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comportamiento desafiante en mucopolysacaridosis tipos I-III y estrategias de afrontamiento diarias: un estudio exploratorio transversal. (2020/10/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Administración de fármacos específicos para el hueso para la osteoporosis y trastornos esqueléticos raros. (2020/10/01) ♡
• Los análisis transcriptómicos sugieren que los pacientes con mucopolysacaridosis pueden ser menos susceptibles a COVID-19. (2020/10/01) ♡
• Radiografía de columna vertebral en displasias: un ensayo pictórico. (2020/10/01) ♡
• Aplicación de la medida de independencia funcional en la evaluación de pacientes con mucopolysacaridosis. (2020/09/30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Características clínicas de pacientes de Quebec, Canadá, con síndrome de Morquio A: un estudio observacional longitudinal. (2020/09/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Técnicas avanzadas para asegurar la vía aérea en mucopolysacaridosis y el impacto de nuevos enfoques terapéuticos. (2020/09/22) ♡
• La terapia génica ex vivo trata las complicaciones óseas de los modelos de ratón de mucopolysacaridosis tipo II mediante la reactivación del remodelado óseo. (2020/09/20) ♡
• La inactivación de la arilsulfatasa K causa mucopolysacaridosis debido a la desulfación de glucuronato deficiente del sulfato de heparán y condroitín. (2020/09/18) ♡
• El diagnóstico está en el ojo del observador: barreras para el diagnóstico temprano de mucopolysacaridosis en niños en India. (2020/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de mucolipidosis: pasado, presente y futuro. (2020/09/17) ♡
• Un ensayo genérico para detectar el empalme aberrante de ARSB y la degradación de ARNm para el diagnóstico molecular de MPS VI. (2020/09/16) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. El valor de los informes de casos en revisiones sistemáticas de enfermedades raras. El ejemplo de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en pacientes con mucopolysacaridosis tipo II (MPS-II). (2020/09/10) ♡
• Cribado neonatal de mucopolysacaridosis tipo II en Illinois: una actualización. (2020/09/03) ♡
• Prácticas actuales para el cribado neonatal en EE.UU. de la enfermedad de Pompe y MPSI. (2020/09/02) ♡
• Ensayos de enzimas por espectrometría de masas en tándem para la detección múltiple de 10-mucopolysacaridosis en manchas de sangre seca y fibroblastos. (2020/09/01) ♡
• Corrigendum a "La seguridad y eficacia a largo plazo de vestronidasa alfa, terapia de reemplazo enzimático rhGUS, en sujetos con mucopolysacaridosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227]. (2020/09/01) ♡
• Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
• Evaluación de múltiples métodos para la cuantificación de biomarcadores de glucosaminoglicanos en manchas de sangre seca neonatal de pacientes con mucopolysacaridosis-I grave y atenuada. (2020/08/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Depósitos coroidales en un paciente con mucopolysacaridosis tipo 1. (2020/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome del túnel carpiano en pacientes pediátricos: una asociación novel con el síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki. (2020/07/27) ♡
• Un posible papel de la arilsulfatasa G en el metabolismo del sulfato de dermatán. (2020/07/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico incidental de mucopolysacaridosis tipo I en un lactante con seudoobstrucción intestinal crónica mediante secuenciación del exoma. (2020/07/07) ♡
• Mutaciones del gen IDUA en pacientes con mucopolysacaridosis tipo 1 de dos familias consanguíneas pakistaníes. (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implicación cardíaca en enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2020/07/01) ♡
• El disacárido de sulfato de condroitina es un biomarcador específico y sensible para mucopolysacaridosis tipo IVA. (2020/06/30) ♡
• Bromocriptina como chaperona farmacológica novel para mucopolysacaridosis IV A. (2020/06/24) ♡
• Astas de la fosa posterior; un nuevo hallazgo calvarial de mucopolysacaridosis con características de resonancia magnética craneal bien conocidas. (2020/06/23) ♡
• Un estudio de efectividad comparativa de métodos de cribado neonatal para cuatro trastornos de almacenamiento lisosomal. (2020/06/01) ♡
• Análisis longitudinal de enfermedad ocular en niños con mucopolysacaridosis I después del trasplante de células hematopoyéticas. (2020/05/01) ♡
• Una prueba flexible de múltiples dominios con pesos adaptativos y su aplicación a ensayos clínicos. (2020/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una vez en una luna azul, una coexistencia muy rara de acidemia glutárica tipo I y mucopolysacaridosis tipo IIIB en un paciente. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación pulmonar en enfermedades lisosomales de almacenamiento seleccionadas y el impacto de la terapia de reemplazo enzimático: Una revisión del estado del arte. (2020/05/01) ♡
• Implementación de pruebas de detección de nuevos trastornos en recién nacidos a nivel estatal: Experiencias del programa estadounidense. (2020/04/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva mutación en el gen IDS que causa síndrome de Hunter: Un reporte de caso. (2020/03/18) ♡
• Concentración elevada de LysoGb3 en las formas neuropáticas de mucopolisacaridosis. (2020/03/13) ♡
• Hidroxilisina glucosilada urinaria libre como indicador de degradación alterada del colágeno en las mucopolisacaridosis. (2020/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La progresión del ciclo celular se ve interrumpida en la placa de crecimiento de MPS VII murino, lo que lleva a la reducción de la proliferación de condrocitos y la transición a la hipertrofia. (2020/03/01) ♡
• Modelado del síndrome de Morquio A: Un estudio antropométrico de las características corporales y la estatura. (2020/02/20) ♡
• La incorporación de pruebas de biomarcadores de segundo nivel mejora la especificidad de la detección de recién nacidos para mucopolisacaridosis tipo I. (2020/02/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Homeostasis de esfingolípidos alterada en el cerebro del modelo de ratón de mucopolisacaridosis tipo IIIA. (2020/02/01) ♡
• Evaluación del método de detección de glicosaminoglicanos patológicos no reductores para monitorear la respuesta terapéutica a la terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis I humana. (2020/02/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.