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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Exploratory Clinical Trial of VGN-R08b in Patients With Type II Gaucher Disease (2024-02-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of VPRIV in Participants With Gaucher Disease Previously Treated With Other Enzyme Replacement Therapies or Substrate Reduction Therapies (2024-02-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lentiviral Vector Gene Therapy - The Guard1 Trial of AVR-RD-02 for Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2024-01-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Role of Vitamin E in Gaucher Disease Patients (2024-01-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters of Eliglustat in Healthy Volunteers Who Are CYP2D6 Extensive or Poor Metabolizers (2024-01-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters and Safety of Eliglustat Absorption Through the Mouth (2024-01-05) ♡
• Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
• An AAV capsid reprogrammed to bind human Transferrin Receptor mediates brain-wide gene delivery. (2023/12/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Autophagic dysfunction and gut microbiota dysbiosis cause chronic immune activation in a Drosophila model of Gaucher disease. (2023/12/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipids as Emerging Biomarkers in Neurodegenerative Diseases. (2023/12/21) ♡
• Clinical-radiological-pathological correlation in pulmonary hypertension with unclear and/or multifactorial mechanisms. (2023/12/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Green Biologics: Harnessing the Power of Plants to Produce Pharmaceuticals. (2023/12/17) ♡
• Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project. (2023/12/15) ♡
• Cancer Risk in Patients with Gaucher Disease Using Real-World Data. (2023/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Gaucher. (2023/12/07) ♡
• Skeletal Manifestations, Bone Pain, and BMD Changes in Albanian Type 1 Gaucher Patients Treated with Taliglucerase Alfa. (2023/12/04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance. (2023/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Establishment of MUi030-A: A human induced pluripotent stem cell line carrying homozygous L444P mutation in the GBA1 gene to study type-3 Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
• Quantitation and characterization of glucosylsphingosine in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and brain of monkey model with Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
• Lysoglycosphingolipids have the ability to induce cell death through direct PI3K inhibition. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Gaucher. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A rare disease in adult women: Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Examining the Role of a Functional Deficiency of Iron in Lysosomal Storage Disorders with Translational Relevance to Alzheimer's Disease. (2023/11/16) ♡
• Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction. (2023/11/15) ♡
• Enfermedad de Gaucher. (2023/11/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Animal Models for the Study of Gaucher Disease. (2023/11/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher-like Cells in Thalassemia Intermedia: Is It a Challenge? (2023/11/06) ♡
• Patient reported outcomes of patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat in real-world settings: The ELIPRO study. (2023/11/01) ♡
• Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
• Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience. (2023/11/01) ♡
• Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Evaluation of the Immunoprotective Capacity of Five Vaccine Candidate Proteins against Avian Necrotic Enteritis and Impact on the Caecal Microbiota of Vaccinated Birds. (2023/10/26) ♡
• Is Gauchian genotyping of GBA1 variants reliable? (2023/10/26) ♡
• Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. (2023/10/22) ♡
• Tau accumulation in degradative organelles is associated to lysosomal stress. (2023/10/21) ♡
• Desarrollo de un nuevo método en línea SPE-HPLC-MS/MS para la caracterización y cuantificación de esfingolípidos y fosfolípidos en glóbulos rojos - Aplicación al estudio de la enfermedad de Gaucher. (2023/10/16) ♡
• Las mutaciones de glucocerebrosidasa alteran el lisosoma y ahora la mitocondria. (2023/10/11) ♡
• El transporte axonal de lisosomas no se ve afectado en neuronas del prosencéfalo derivadas de iPSC inhibidas por glucocerebrosidasa. (2023/10/10) ♡
• Seguimiento de síntomas premotor de la enfermedad de Parkinson en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 y análisis de sus perfiles de enzimas lisosomales en el LCR. (2023/10/02) ♡
• [Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher pediátrica]. (2023/10/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Terapia sincrónica con daratumumab y terapia de reemplazo enzimático (ERT) en un paciente con enfermedad de Gaucher y mieloma múltiple. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Revisión del diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en una familia con múltiples variantes de GBA1. (2023/10/01) ♡
• La restauración del tráfico de β-GC mejora la función lisosómica en la enfermedad de Gaucher. (2023/10/01) ♡
• Propiedades de medición de 2 PRO novedosos, la Escala de síntomas de la enfermedad de Pompe y la Escala de impacto de la enfermedad de Pompe, en el estudio COMET. (2023/10/01) ♡
• Base estructural para la inhibición de una β-glucosidasa GH116 y sus mutantes sin sentido por inhibidores de GBA2: Estudio cristalográfico y químico cuántico. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ver más allá de la enfermedad de Gaucher: detección temprana y tratamiento de complicaciones oculares. (2023/10/01) ♡

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