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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• Transition Readiness Assessment Questionnaire: A Tool Associated With Transfer Success for Adolescents and Young Adults Living With Sickle Cell Disease? (2026/02/18) ♡
• Neutral sp(2)-iminosugars exploiting non-glycone interactions for selective acid α- and β-glucosidase activity modulation: Pharmacological chaperones for Gaucher and Pompe diseases. (2026/02/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Taliglucerase alfa. (2026/02/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Chronic Myeloid Leukemia Transforming into Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Gaucher Disease: A Case Report and Literature Review. (2026/02/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Update on Its Use as a Biomarker in Gaucher Disease. (2026/02/10) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Investigating the therapeutic profile of velaglucerase alfa in paediatric patients with Gaucher disease: a systematic review across all paediatric age groups. (2026/02/05) ♡
• Clinical implications of expanded carrier screening for pregnancy-related care and individual health. (2026/02/01) ♡
• Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unexpected Gaucher disease in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome. (2026/02/01) ♡
• Miglustat as a Treatment for Adults with Tangier Disease Neuropathy: The MUSTANG N-of-1 Trial with 21 months Clinical Observation. (2026/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study. (2026/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Infartos óseos: de la fisiopatología a la imagen]. (2026/02/01) ♡
• Expert Consensus on Characteristics, Etiology, and Management of Chorioretinal Atrophy in Patients Treated with Voretigene Neparvovec. (2026/01/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Progressive myoclonus epilepsy as an early manifestation of neuronopathic Gaucher disease. (2026/01/27) ♡
• Exploring the long-term use of ambroxol in Gaucher disease type 2: insights from two pediatric cases. (2026/01/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. N-Alkyl Derivatives of Deoxynojirimycin (DNJ) as Antiviral Agents: Overview and Update. (2026/01/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unveiling an Uncommon Glucosylceramidase (GBA) Mutation: Gaucher Disease Due to p.Ser276Phe Substitution. (2026/01/13) ♡
• Addition of Lyso-Gb1 to enzyme activity to first-tier test for Gaucher in DBS improves diagnostic accuracy and reduces patient recall rate. (2026/01/01) ♡
• Selenoureido-N-alkyl-3,4,5-trihydroxypiperidines: probing their dual-target role in Gaucher disease. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perinatal-Onset Neuronopathic Gaucher Disease Is Refractory to High-Dose Ambroxol: A Case Report and Literature Review. (2026/01/01) ♡
• Neoantigenic properties of TP53 variants influence cancer risk in individuals with Li-Fraumeni syndrome. (2026/01/01) ♡
• New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Concurrent Iliac Aneurysm in a Case of Gaucher's Disease: A Rare Occurrence. (2026/01/01) ♡
• Reference intervals for lysosomal glucocerebrosidase activity in the healthy population. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Clinical Study for the Treatment of Pediatric and Adolescent Patients With Type 1 Gaucher Disease (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders and Glycoprotein Disorders (2026-08-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY BIOMARKERS IN TYPE 3 GAUCHER DISEASE (GD3) (2026-08-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genetic Studies of Lysosomal Storage Disorders (2026-07-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A First-in-Human, Single- and Multiple-Ascending Dose Study of YH35995 in Healthy Adult Male Participants (2026-07-28) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With Gaucher Disease Type 3 (GD3) (2026-07-20) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Phase 1/2a Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Parkinson's Disease With at Least One GBA1 Mutation (PROPEL) (2026-07-16) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 (2026-07-13) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Venglustat in Adult and Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 3 (2026-07-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Peripheral Manifestations of Gaucher Disease (PROCEED) (2026-07-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oxidative Stress and Inflammatory Biomarkers in Gaucher Disease (2026-07-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Venglustat in Combination With Cerezyme in Adult Patients With Gaucher Disease Type 3 With Venglustat Monotherapy Extension (2026-07-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Managed Access Program of Venglustat in Pediatric and Adult Patients With Type 3 Gaucher Disease (GD3). (2026-06-30) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. 4SCAR-T Therapy Targeting GD2, PSMA and CD276 for Treating Neuroblastoma (2026-06-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Positron Emission Tomography (PET) Imaging in People With Gaucher Mutations (2026-06-18) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (2026-06-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Gene Therapy Study in Patients With Gaucher Disease Type 1 (2026-06-02) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Phase I/II Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of VGN-R08b in Patients With Type III Gaucher's Disease (2026-05-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gaucher Disease Outcome Survey (GOS) (2026-05-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Datos Mundiales sobre Ambroxol para Pacientes con GD y PD Relacionada con GBA (2026-04-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Características Parkinsonianas Prodrómicas en Portadores de Mutación GBA1 (2026-04-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de Enfermedad de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG) y Subregistro de Embarazo (2026-04-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Vesículas Extracelulares como Biomarcadores Potenciales y Objetivo Terapéutico en la Enfermedad de Gaucher (2026-04-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una Encuesta para Evaluar el Uso y la Comprensión del Material Educativo sobre Velaglucerase Alfa (VPRIV) para Infusión Domiciliaria por Parte de Participantes, Cuidadores y Enfermeras (2026-04-03) ♡

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