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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Anomalías neuroquímicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en terapia estándar. (2020/05/01) ♡
• La bioenergética celular afectada causada por el agotamiento de GBA1 sensibiliza las neuronas a la sobrecarga de calcio. (2020/05/01) ♡
• Ampliación de la utilidad clínica de glucosilsfingosina para la enfermedad de Gaucher. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación pulmonar en enfermedades lisosomales de almacenamiento seleccionadas y el impacto de la terapia de reemplazo enzimático: Una revisión del estado del arte. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Efectos hipolipidémicos de β-glucanos, mananos y fucoidanos: mecanismo de acción y perspectivas para la aplicación clínica. (2020/04/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una causa infrecuente de enfermedad hepática infantil temprana y quitotriosidasa elevada. (2020/04/15) ♡
• Afectación de los huesos de la mandíbula y características dentales de la enfermedad de Gaucher tipo I y tipo III: estudio radiográfico de 42 pacientes pediátricos. (2020/04/01) ♡
• Supervivencia a largo plazo del vástago Exeter Universal cementado en pacientes de 50 años o menores: una actualización en 130 caderas. (2020/04/01) ♡
• Cribado del gen glucocerebrosidasa (GBA) en sudafricanos de ascendencia africana con enfermedad de Parkinson. (2020/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedad de Gaucher]. (2020/04/01) ♡
• Longevidad de los implantes de artroplastia total de cadera en pacientes con enfermedad de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mieloma múltiple sincrónico y enfermedad de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variantes truncantes en UBAP1 asociadas con paraparesia espástica hereditaria de inicio en la infancia no sindrómico. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reducción de Gaucheromas de tejidos blandos grandes con terapia de reducción de sustratos. (2020/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El camino hacia biosimilares en enfermedades raras - lecciones continuas de la enfermedad de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ambroxol mejora las manifestaciones esqueléticas y hematológicas en un niño con enfermedad de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Propiedades farmacológicas del ambroxol a dosis alta en cuatro pacientes con enfermedad de Gaucher y epilepsia mioclónica. (2020/02/01) ♡
• Conocimiento y actitudes del riesgo de enfermedad de Parkinson en la población de Gaucher. (2020/02/01) ♡
• Caracterización de astrocitos derivados de iPS de Gaucher: implicaciones potenciales para la enfermedad de Parkinson. (2020/02/01) ♡
• Defectos de la función plaquetaria en pacientes con enfermedad de Gaucher en ERT a largo plazo: implicaciones para la evaluación en desafíos hemorrágicos. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia de reducción de sustratos para el parkinsonismo asociado a GBA1: ¿estamos apostando por el ratón equivocado? (2020/02/01) ♡
• Enfermedad de Gaucher, síndrome mielodisplásico e ICUS. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones GBA1: perspectivas para biomarcadores exosómicos en patologías de α-sinucleína. (2020/02/01) ♡
• Manifestaciones pulmonares en pacientes jóvenes con enfermedad de Gaucher: correlación fenotipo-genotipo y hallazgos radiológicos. (2020/02/01) ♡
• Evaluación clínica de pares de hermanos con enfermedad de Gaucher discordantes para parkinsonismo. (2020/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Impacto del deterioro hepático y renal en la farmacocinética y tolerabilidad de la terapia con eliglustato para la enfermedad de Gaucher tipo 1. (2020/02/01) ♡
• Parámetro de atenuación controlada y mediciones de rigidez hepática usando elastografía transitoria por FibroScan en enfermedad de Gaucher. (2020/02/01) ♡
• Compuestos novedosos que revierten el fenotipo de la enfermedad en células derivadas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2. (2020/01/15) ♡
• Método de cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem para la cuantificación de eliglustato en plasma de rata y la aplicación en un estudio preclínico. (2020/01/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enfermedad de Gaucher - una causa rara de colodiON. (2020/01/01) ♡
• Componente de alta frecuencia en potenciales evocados visuales flash en enfermedad de Gaucher tipo 3. (2020/01/01) ♡
• Secuenciación nanopore del gen glucocerebrosidasa (GBA) en una cohorte de enfermedad de Parkinson de Nueva Zelanda. (2020/01/01) ♡
• [Diagnóstico temprano de la enfermedad de Gaucher basado en síntomas óseos]. (2020/01/01) ♡
• Fibromatosis tipo desmoides en niños. Características clínicas, respuesta al tratamiento y seguimiento a largo plazo. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Tratamiento exitoso con terapia de reemplazo enzimático para fractura pélvica frágil en un caso de anciano con enfermedad de Gaucher tipo I]. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
• Control metabólico de la actividad patogénica de astrocitos vía cPLA2-MAVS. (2019/12/12) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Interacciones farmacológicas de amiodarona y quinidina en la farmacocinética del eliglustato en ratas. (2019/12/12) ♡
• Variación en la función cognitiva a lo largo del tiempo en enfermedad de Gaucher tipo 3. (2019/12/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos endocrinos y metabólicos en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1: una revisión. (2019/12/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. [Viaje diagnóstico de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1: una encuesta que incluye internistas y hematólogos]. (2019/12/01) ♡
• Revisiting the non-Gaucher-GBA-E326K carrier state: Is it sufficient to increase Parkinson's disease risk? (2019/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycosphingolipids and lysosomal storage disorders as illustrated by gaucher disease. (2019/12/01) ♡
• Early detection of lysosomal diseases by screening of cases of idiopathic splenomegaly and/or thrombocytopenia with a next-generation sequencing gene panel. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en Esfingolipidosis: Edición CRISPR-Cas9 como Opción para Modelado y Terapia. (2019/11/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1. (2019/11/22) ♡
• GBA mutation promotes early mitochondrial dysfunction in 3D neurosphere models. (2019/11/21) ♡
• Muscle-tendon weakness contributes to chronic fatigue syndrome in Gaucher's disease. (2019/11/21) ♡

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