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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. (2020/11/01) ♡
• Outcomes of pregnancies in patients with Gaucher Disease: The experience of a center of excellence on rare metabolic Disease-Gaucher Disease, in Greece. (2020/11/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of type-1 Gaucher disease. (2020/11/01) ♡
• EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• ¿Benigno o no benigno? Fenotipado profundo de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno hepático tipo IX. (2020/11/01) ♡
• Correlación clinicohistológica del espectro etiológico de la enfermedad hepática crónica diagnosticada en estadios no cirróticos en niños: ¿se puede evitar la necesidad de biopsia hepática? (2020/10/30) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Trends in Glucocerebrosides Research: A Systematic Review. (2020/10/29) ♡
• Identification of a Reliable Biomarker Profile for the Diagnosis of Gaucher Disease Type 1 Patients Using a Mass Spectrometry-Based Metabolomic Approach. (2020/10/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Long-term outcomes of two patients with progressive myoclonic epilepsy treated with vagus nerve stimulation therapy. (2020/10/22) ♡
• Optimization of Eliglustat-Based Glucosylceramide Synthase Inhibitors as Substrate Reduction Therapy for Gaucher Disease Type 3. (2020/10/21) ♡
• Diffuse large B-cell non-Hodgkin's lymphoma in Gaucher disease. (2020/10/21) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease. (2020/10/20) ♡
• Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. (2020/10/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycosphingolipids and neuroinflammation in Parkinson's disease. (2020/10/17) ♡
• Concise asymmetric synthesis of new enantiomeric C-alkyl pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease. (2020/10/14) ♡
• Imagen de resonancia magnética cuantitativa de cuerpo completo en niños con enfermedad de Pompe: herramientas clínicas para evaluar la gravedad de la enfermedad muscular. (2020/10/14) ♡
• The natural history of type 2 Gaucher disease in the 21st century: A retrospective study. (2020/10/13) ♡
• Patient reported outcome measures in a large cohort of patients with type 1 Gaucher disease. (2020/10/13) ♡
• Enzyme Stability in Nanoparticle Preparations Part 1: Bovine Serum Albumin Improves Enzyme Function. (2020/10/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Arylsulfatase A (ASA) in Parkinson's Disease: From Pathogenesis to Biomarker Potential. (2020/10/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Drug repositioning in neurodegeneration: An overview of the use of ambroxol in neurodegenerative diseases. (2020/10/05) ♡
• Synthesis of "All-Cis" Trihydroxypiperidines from a Carbohydrate-Derived Ketone: Hints for the Design of New β-Gal and GCase Inhibitors. (2020/10/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Substrate reduction therapy with Miglustat in pediatric patients with GM1 type 2 gangliosidosis delays neurological involvement: A multicenter experience. (2020/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. N-Methyl-D-Aspartate (NMDA) receptor modulators: a patent review (2015-present). (2020/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Development of a human iPSC line (SMBCi004-A) from a patient with Gaucher disease. (2020/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Shoulder Osteonecrosis: Pathogenesis, Causes, Clinical Evaluation, Imaging, and Classification. (2020/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. (2020/09/28) ♡
• Macular Ganglion Cell Complex and Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thinning in Patients with Type-1 Gaucher Disease. (2020/09/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lyso-glycosphingolipids: presence and consequences. (2020/09/23) ♡
• Parkinson's disease in Gaucher disease patients: what's changing in the counseling and management of patients and their relatives? (2020/09/23) ♡
• Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease. (2020/09/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Great Catch for Investigating Inborn Errors of Metabolism-Insights Obtained from Zebrafish. (2020/09/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mice defective in interferon signaling help distinguish between primary and secondary pathological pathways in a mouse model of neuronal forms of Gaucher disease. (2020/09/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Symmetric, bilateral upper and lower extremity lucent lesions in a patient with Gaucher's disease on enzyme replacement therapy. (2020/09/03) ♡
• Decreased expression of GBA3 correlates with a poor prognosis in hepatocellular carcinoma patients. (2020/09/01) ♡
• Effects of sphingolipids overload on red blood cell properties in Gaucher disease. (2020/09/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. (2020/09/01) ♡
• How a concentration-effect analysis of data from the eliglustat thorough electrocardiographic study was used to support dosing recommendations. (2020/09/01) ♡
• Innate immune response in neuronopathic forms of Gaucher disease confers resistance against viral-induced encephalitis. (2020/08/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Zebrafish: A Suitable Tool for the Study of Cell Signaling in Bone. (2020/08/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Parkinsonismo en pacientes con enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 3): Una serie de casos. (2020/08/17) ♡
• Funcionamiento conductual, social y escolar en niños con enfermedad de Pompe. (2020/08/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Muerte celular lítica en enfermedad hepática metabólica. (2020/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implicación cardíaca en enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manual dietético de PKU para acompañar las directrices de PKU. (2020/06/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trasplante hepático para la enfermedad de Gaucher que se presenta como colestasis neonatal: Reporte de caso y revisión de la literatura. (2020/06/01) ♡
• Un estudio de efectividad comparativa de métodos de cribado neonatal para cuatro trastornos de almacenamiento lisosomal. (2020/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La evaluación funcional de la eficacia del modulador de glucocerebrosidasa en macrófagos derivados de pacientes primarios es esencial para el desarrollo de fármacos y la estratificación de pacientes. (2020/05/01) ♡

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