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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una causa muy rara de enteropatía perdedora de proteínas: enfermedad de Gaucher. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 (2021-11-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) Enzyme Replacement Therapy in Gaucher Disease (2021-06-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Velaglucerase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Retrospective and Prospective Observational Study of MRI Changes in Bone and Visceral Lesions of Patients With Type 1 Gaucher Disease Treated With VPRIV® (Velaglucerase Alfa) (2021-06-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Open-Label Extension Study Evaluating Long Term Safety in Patients With Type 1 Gaucher Disease Receiving DRX008A (ERT) (2021-06-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Multicenter Extension Study of Velaglucerase Alfa in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease (2021-06-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of GA-GCB Enzyme Replacement Therapy in Type 1 Gaucher Disease Patients Previously Treated With Imiglucerase (2021-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Open-Label Extension Study of GA-GCB ERT in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) ERT Compared With Imiglucerase in Type I Gaucher Disease (2021-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lyso-Gb1 as a Long-term Prognostic Biomarker in Gaucher Disease (2021-05-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Treatment Protocol of Velaglucerase Alfa for Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-05-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Determine Mutations in the Gaucher Gene in Patients With Idiopathic Parkinson's Disease for Phenotype-genotype Correlation (2021-04-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Getting Global Rare Disease Insights Through Technology Study (2021-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Phase I Study to Compare Abcertin and EU-sourced Cerezyme® in Healthy Volunteers (2021-04-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genzyme Osteopenia/Osteoporosis Study (2021-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Treatment-naive Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-03-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Home Therapy With VPRIV in Gaucher's Disease (2021-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mecanismos moleculares y celulares de las enfermedades de almacenamiento lisosomal (2021-02-23) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• MiRNA Expression in Patients with Gaucher Disease Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/22) ♡
• Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease. (2020/12/17) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic oxidative stress dependent on therapy status. (2020/12/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging Technologies in Scar Management: The Role of Allogeneic Cells. (2020/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A patient with Gaucher disease and plasma cell dyscrasia: bidirectional impact. (2020/12/04) ♡
• Elevated Dkk1 Mediates Downregulation of the Canonical Wnt Pathway and Lysosomal Loss in an iPSC Model of Neuronopathic Gaucher Disease. (2020/12/03) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Correction of pathology in mice displaying Gaucher disease type 1 by a clinically-applicable lentiviral vector. (2020/12/03) ♡
• Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• GBA Variants in Parkinson's Disease: Clinical, Metabolomic, and Multimodal Neuroimaging Phenotypes. (2020/12/01) ♡
• Comparative functional analysis between human and mouse chitotriosidase: Substitution at amino acid 218 modulates the chitinolytic and transglycosylation activity. (2020/12/01) ♡
• Ganglion Cell Complex Thinning in Young Gaucher Patients: Relation to Prodromal Parkinsonian Markers. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Consequences of treatment for hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with undiagnosed Gaucher disease Type 1. (2020/12/01) ♡
• The Lysosome and Nonmotor Symptoms: Linking Parkinson's Disease and Lysosomal Storage Disorders. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• A synergistic effect of Ambroxol and Beta-Glucosylceramide in alleviating immune-mediated hepatitis: A novel immunomodulatory non-immunosuppressive formulation for treatment of immune-mediated disorders. (2020/12/01) ♡
• Scoring system to facilitate diagnosis of Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States. (2020/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In vitro and in vivo effects of Ambroxol chaperone therapy in two Italian patients affected by neuronopathic Gaucher disease and epilepsy. (2020/11/21) ♡
• Genetic characterization of the Albanian Gaucher disease patient population. (2020/11/17) ♡
• Fronto-temporal dementia risk gene TMEM106B has opposing effects in different lysosomal storage disorders. (2020/11/16) ♡
• The GBA p.G85E mutation in Korean patients with non-neuronopathic Gaucher disease: founder and neuroprotective effects. (2020/11/11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caregiver willingness to vaccinate their children against COVID-19: Cross sectional survey. (2020/11/10) ♡
• [Aplicación de la detección de glucosilvosfingosina plasmática en el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher]. (2020/11/03) ♡
• [Experiencia clínica con fármacos huérfanos para enfermedades metabólicas raras]. (2020/11/03) ♡
• Cinética enzimática y parámetros de inhibición de la glucosilceramidasa de leucocitos humanos. (2020/11/02) ♡
• Análisis del perfil de proteínas séricas en pacientes con trastornos del almacenamiento lisosomal. (2020/11/01) ♡
• Penetrancia de mutaciones de glucocerebrosidasa (GBA) en la enfermedad de Parkinson: un estudio de cohorte familiar. (2020/11/01) ♡
• Nivel alterado de exosomas plasmáticos en pacientes con enfermedad de Gaucher. (2020/11/01) ♡

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