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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Histomorphometric analysis of liver biopsies of treated patients with Gaucher disease type 1. (2021/08/20) ♡
• Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher's Disease in an Adult Female: A Rare Entity. (2021/08/20) ♡
• CRISPR-Cas9-mediated reactivation of the uricase pseudogene in human cells prevents acute hyperuricemia. (2021/08/19) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Identification of genetic modifiers of murine hepatic β-glucocerebrosidase activity. (2021/08/18) ♡
• Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. (2021/08/16) ♡
• Economic burden and health related quality of life of ultra-rare Gaucher disease in China. (2021/08/11) ♡
• The usage of enzyme replacement treatments, economic burden, and quality of life of patients with four lysosomal storage diseases in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
• Gaucher disease - therapeutic aspects in Romania. (2021/08/01) ♡
• Gaucher disease: an update. (2021/08/01) ♡
• Gaucher disease type 1: the first experience of enzyme replacement therapy in pediatric practice in Moldova - case report. (2021/08/01) ♡
• Gaucher disease - bone involvement. (2021/08/01) ♡
• New Insights into Gastrointestinal Involvement in Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from Bench and Bedside. (2021/07/30) ♡
• Miglustat Therapy for SCARB2-Associated Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome. (2021/07/28) ♡
• Glucosidase Inhibitors Screening in Microalgae and Cyanobacteria Isolated from the Amazon and Proteomic Analysis of Inhibitor Producing Synechococcus sp. GFB01. (2021/07/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
• [Enfermedad de Gaucher: logros y perspectivas]. (2021/07/23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of Long-Term Enzyme Replacement Therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Values in Patients with Type 1 Gaucher Disease: Statistical Models for Comparing Three Enzymatic Formulations. (2021/07/19) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Recapture Lysosomal Enzyme Deficiency via Targeted Gene Disruption in the Human Near-Haploid Cell Line HAP1. (2021/07/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. An unusual case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in a patient with BCR-ABL positive chronic myeloid leukemia and Gaucher disease. (2021/07/14) ♡
• Analysis of glucocerebrosidase (GBA) gene mutations in Iranian patients with Gaucher disease. (2021/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CD47 en el cerebro y neurodegeneración: Una actualización sobre el papel en vías neuroinflamatorias. (2021/06/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un caso clínico de esplenectomía por enfermedad de Gaucher tipo 1 combinada con infarto esplénico]. (2021/06/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Do heterozygous mutations of Niemann-Pick type C predispose to late-onset neurodegeneration: a review of the literature. (2021/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Sclerotic bone lesions caused by non-infectious and non-neoplastic diseases: a review of the imaging and clinicopathologic findings. (2021/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
• Four-Month Clinical Status of a Cohort of Patients After Hospitalization for COVID-19. (2021/04/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Involvement in Movement Disorders. (2021/04/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Sphingolipids metabolism alteration in the central nervous system: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and other neurodegenerative diseases. (2021/04/01) ♡
• Synthetic mRNA-based differentiation method enables early detection of Parkinson's phenotypes in neurons derived from Gaucher disease-induced pluripotent stem cells. (2021/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases. (2021/03/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Screening for Gaucher disease among patients with plasma cell dyscrasias. (2021/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Substrate reduction therapy using Genz-667161 reduces levels of pathogenic components in a mouse model of neuronopathic forms of Gaucher disease. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atypical Presentation of Primary Stabbing Headache in a Patient With Type 3 Gaucher Disease. (2021/03/01) ♡
• Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. (2021/02/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Unraveling the mystery of Gaucher bone density pathophysiology. (2021/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Brain pathology and cerebellar purkinje cell loss in a mouse model of chronic neuronopathic Gaucher disease. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Gaucher: necesidades en ciencia básica y traslacional para una terapia y manejo más completos. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia con chaperonas para patología molecular en enfermedades lisosómicas. (2021/01/01) ♡
• Disposición a vacunar a los niños contra la influenza después de la pandemia de enfermedad por coronavirus 2019. (2021/01/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Apnea obstructiva del sueño, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y NAFLD: un metanálisis de datos de participantes individuales. (2021/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Farmacocinética, farmacodinámica, seguridad y tolerabilidad del venglustat oral en voluntarios sanos. (2021/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Ha llegado el momento de buscar enfermedad del hígado graso asociada a disfunción metabólica en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos hereditarios de la calcificación cardiovascular. (2021/01/01) ♡
• Detección de glucosilceramida en manchas de sangre seca para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher por LC-MS/MS. (2021/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Evaluación de la calidad de vida en la enfermedad de Gaucher: un enfoque metodológico. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Enfermedad de Gaucher e infección por SARS-CoV-2: experiencia de 181 pacientes en Nueva York. (2021/01/01) ♡
• Análisis de conectividad funcional en portadores de mutaciones heterocigóticas de glucocerebrosidasa. (2021/01/01) ♡

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