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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1230)
- Challenges in Rare Diseases Diagnostics: Incontinentia Pigmenti with Heterozygous GBA Mutation. (2022/07/14) ♡
- Redefining GBA gene structure unveils the ability of Cap-independent, IRES-dependent gene regulation. (2022/07/13) ♡
- Phagocytosis of Erythrocytes from Gaucher Patients Induces Phenotypic Modifications in Macrophages, Driving Them toward Gaucher Cells. (2022/07/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. GCase Enhancers: A Potential Therapeutic Option for Gaucher Disease and Other Neurological Disorders. (2022/07/02) ♡
- Características clínicas, base molecular y supervivencia de pacientes egipcios con enfermedad de Gaucher en un seguimiento de 20 años. (2022/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad ósea en la enfermedad de Gaucher tipo I detectada precozmente: un caso clínico. (2022/06/26) ♡
- Activación y reactividad plaquetaria en una cohorte grande de pacientes con enfermedad de Gaucher. (2022/06/01) ♡
- Las respuestas inmunitarias humorales preexistentes controlan el desarrollo de la forma grave de la enfermedad por coronavirus 2019 en pacientes con Gaucher. (2022/06/01) ♡
- El trasplante de células madre hematopoyéticas es una alternativa rentable a la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher. (2022/05/20) ♡
- Linfadenopatía abdominal en niños con enfermedad de Gaucher: relación con la gravedad de la enfermedad y la glucosiloesfingosina. (2022/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Derivación portosistémica intrahepática transyugular para ascitis refractaria en la enfermedad de Gaucher. (2022/04/08) ♡
- Evaluación clínica y radiológica de la afectación dentomaxilofacial en la enfermedad de Gaucher tipo I. (2022/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones motoras oculares en niños con trastornos neurometabólicos. (2022/04/01) ♡
- Adelgazamiento retiniano en fenilcetonuria y enfermedad de Gaucher tipo 3. (2022/04/01) ♡
- Una causa rara de hidrops fetalis en dos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2 con una mutación novedosa. (2022/04/01) ♡
- A scientific pharmacognosy on Gaucher's disease: an in silico analysis. (2022/04/01) ♡
- Comparison of Transcranial Sonography and [(18) F]-Fluorodopa PET Imaging in GBA1 Mutation Carriers. (2022/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso raro de enfermedad de Gaucher presentándose como una hinchazón solitaria de la tibia proximal que simula un tumor musculoesquelético en un adulto: un caso clínico. (2022/03/01) ♡
- Intermittent Hypoxia Rewires the Liver Transcriptome and Fires up Fatty Acids Usage for Mitochondrial Respiration. (2022/02/18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El espectro clínico de la infección por SARS-CoV-2 en la enfermedad de Gaucher: efecto tanto de una pandemia como de una enfermedad rara que altera el sistema inmunitario. (2022/02/01) ♡
- Glucosiloesfingosina plasmática en portadores de mutaciones GBA1 con y sin enfermedad de Parkinson. (2022/02/01) ♡
- Cribado, identificación de pacientes, evaluación y tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher: resultados de un consenso Delphi. (2022/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Abordaje de la artroplastia total de cadera en la enfermedad de Gaucher con fusión espinoespinópélvica preexistente. (2022/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. PCA-LBD en la enfermedad de Gaucher tipo 1: una descripción de caso. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enzima convertidora de angiotensina (ECA). (2022/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un hallazgo inesperado de hepatoesplenomegalia en una paciente pediátrica. (2022/01/01) ♡
- Un lactante con enfermedad de Gaucher tipo II tratado con terapia de reemplazo enzimático. (2022/01/01) ♡
- Experiencia clínica con medicamentos huérfanos para enfermedades metabólicas raras. (2022/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. GBA1 y el sistema inmunitario: ¿un papel potencial en la enfermedad de Parkinson? (2022/01/01) ♡
- Medición de biomarcadores de lisosfingolípidos en plasma por cromatografía líquida espectrometría de masas en tándem. (2022/01/01) ♡
- Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort. (2022/01/01) ♡
- [Almacenamiento pulmonar]. (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto a largo plazo de la infusión intravenosa rápida de Velaglucerase Alfa (VPRIV) (2022-10-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del impacto de Elelyso en la afectación ósea actualmente tratada con otros TRE (2022-10-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eliglustat en la enfermedad de Gaucher tipo IIIB (2022-09-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de fase 1/2 de CAN103 en sujetos con enfermedad de Gaucher (2022-07-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de fase 3b para evaluar la respuesta esquelética a Eliglustat en pacientes adultos que completaron estudios de fase 2 o fase 3 (2022-07-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio nacional en pacientes con esplenomegalia sin explicación (2022-04-25) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio del efecto de Velaglucerase Alfa (VPRIV®) en la patología relacionada con los huesos en participantes sin tratamiento previo con enfermedad de Gaucher tipo 1 (2022-02-01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel del mal plegamiento en déficits enzimáticos raros y uso de chaperones farmacológicos como enfoque terapéutico. (2021/12/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Lipotoxicidad aguas abajo del desequilibrio de α-sinucleína: un mecanismo patogénico relevante en sinucleinopatías? (2021/12/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción de glucocerebrosidasa en enfermedades neurodegenerativas. (2021/12/22) ♡
- Enfermedad de Gaucher: fenotipos clínicos y refinamiento del espectro mutacional de GBA en pacientes tailandeses. (2021/12/20) ♡
- A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
- La agregación patológica de α-syn está mediada por la longitud de la cadena de glucoesfingolípidos y el estado fisiológico de α-syn in vivo. (2021/12/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dos casos de la forma neuronepatía de la enfermedad de Gaucher - dificultades diagnósticas. (2021/12/14) ♡
- Proteínas antigénicas putativas identificadas mediante vaccinología reversa comparativa y sustractiva en Clostridium perfringens causante de enteritis necrótica aislado de pollos de engorde. (2021/12/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alteraciones en la homeostasis lisosomal en trastornos relacionados con lípidos: impacto en tejidos metabólicos y células inmunológicas. (2021/12/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos enfoques de manejo y cribado para complicaciones hematológicas de la enfermedad de Gaucher. (2021/12/07) ♡
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