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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1230)
- Dengue autóctono en Francia continental, 2022: extensión geográfica e incremento de incidencia. (2022/11/01) ♡
- Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. ACR Appropriateness Criteria® Osteonecrosis: 2022 Update. (2022/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Avascular necrosis of the first metatarsal head in adolescence: A case report. (2022/10/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Natural history and management of liver dysfunction in lysosomal storage disorders. (2022/10/27) ♡
- Real-Life Experience with Oral Eliglustat in Patients with Gaucher Disease Previously Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2022/10/24) ♡
- Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
- Longitudinal evaluation of olfactory function in individuals with Gaucher disease and GBA1 mutation carriers with and without Parkinson's disease. (2022/10/18) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
- A Comprehensive Assessment of Qualitative and Quantitative Prodromal Parkinsonian Features in Carriers of Gaucher Disease-Identifying Those at the Greatest Risk. (2022/10/13) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher Disease: An Unusual Cause of Knee Pain. (2022/10/11) ♡
- Targeted Enzymatic VLP-Nanoreactors with β-Glucocerebrosidase Activity as Potential Enzyme Replacement Therapy for Gaucher's Disease. (2022/10/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potential Role of Sphingolipidoses-Associated Lysosphingolipids in Cancer. (2022/10/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Suicidal attempt with eliglustat overdose. (2022/10/04) ♡
- Targeted Screening for Gaucher Disease in High Suspicion Patients and Clinical Profile of Screen Positives in a Large Pediatric Multispecialty Hospital. (2022/10/03) ♡
- Pre- and post-therapeutic evaluation of liver and spleen in type I and type III Gaucher's disease using diffusion tensor imaging. (2022/10/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cancer risk and gammopathies in 2123 adults with Gaucher disease type 1 in the International Gaucher Group Gaucher Registry. (2022/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exploring the link between GBA1 mutations and Dementia with Lewy bodies, A mini-review. (2022/10/01) ♡
- Early diagnosis of Gaucher disease in Korean patients with unexplained splenomegaly: a multicenter observational study. (2022/09/30) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening. (2022/09/30) ♡
- A multifaceted evaluation of microgliosis and differential cellular dysregulation of mammalian target of rapamycin signaling in neuronopathic Gaucher disease. (2022/09/20) ♡
- Pharmacological Chaperones for GCase that Switch Conformation with pH Enhance Enzyme Levels in Gaucher Animal Models. (2022/09/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A systematic review of economic evaluations of enzyme replacement therapy in Lysosomal storage diseases. (2022/09/19) ♡
- Parkinson-causing mutations in LRRK2 impair the physiological tetramerization of endogenous α-synuclein in human neurons. (2022/09/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
- Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease. (2022/09/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Understanding on the Genetic Basis of Key Metabolic Disorders: A Review. (2022/09/02) ♡
- Un enfoque multiómico integrado como excelente herramienta para el diagnóstico de enfermedades metabólicas: nuestros primeros 3720 pacientes. (2022/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current treatment options and novel nanotechnology-driven enzyme replacement strategies for lysosomal storage disorders. (2022/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucocerebrosidase mutations and Parkinson disease. (2022/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Rapid velaglucerase alfa infusion for Gaucher disease: 5-year data. (2022/09/01) ♡
- Switching between Enzyme Replacement Therapies and Substrate Reduction Therapies in Patients with Gaucher Disease: Data from the Gaucher Outcome Survey (GOS). (2022/08/31) ♡
- Screening for potential undiagnosed Gaucher disease patients: Utilisation of the Gaucher earlier diagnosis consensus point-scoring system (GED-C PSS) in conjunction with electronic health record data, tissue specimens, and small nucleotide polymorphism (SNP) genotype data available in Finnish biobanks. (2022/08/27) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Microglia orchestrate neuroinflammation. (2022/08/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Who to Enroll in Parkinson Disease Prevention Trials? The Case for Genetically At-Risk Cohorts. (2022/08/16) ♡
- Neuroinflammation in neuronopathic Gaucher disease: Role of microglia and NK cells, biomarkers, and response to substrate reduction therapy. (2022/08/16) ♡
- Biological Variation in Peripheral Inflammation and Oxidative Stress Biomarkers in Individuals with Gaucher Disease. (2022/08/16) ♡
- Los pacientes con enfermedades raras en India rara vez participan en ensayos internacionales de medicamentos huérfanos. (2022/08/15) ♡
- Comorbidity of long COVID and psychiatric disorders after a hospitalisation for COVID-19: a cross-sectional study. (2022/08/11) ♡
- Elevation of gangliosides in four brain regions from Parkinson's disease patients with a GBA mutation. (2022/08/06) ♡
- The Deficiency of SCARB2/LIMP-2 Impairs Metabolism via Disrupted mTORC1-Dependent Mitochondrial OXPHOS. (2022/08/03) ♡
- Evaluation of the Nutritional Status of Gaucher Disease Type I Patients under Enzyme Replacement Treatment. (2022/08/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuronopathic Gaucher disease: Beyond lysosomal dysfunction. (2022/08/03) ♡
- Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations"? (2022/08/01) ♡
- β-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration. (2022/07/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Pharmacological chaperone therapy for the treatment of inborn errors of metabolism]. (2022/07/20) ♡
- Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan. (2022/07/19) ♡
- A versatile fluorescence-quenched substrate for quantitative measurement of glucocerebrosidase activity within live cells. (2022/07/19) ♡
- Neuronal activity induces glucosylceramide that is secreted via exosomes for lysosomal degradation in glia. (2022/07/15) ♡
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