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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1230)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perinatal lethal Gaucher disease: A case report and review of literature. (2023/02/01) ♡
- Similitudes y diferencias entre la enfermedad de Gaucher y la deficiencia de esfingomielinasa ácida: Un algoritmo para apoyar el diagnóstico. (2023/02/01) ♡
- Efectos a largo plazo de eliglustat en las manifestaciones esqueléticas en ensayos clínicos de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2023/02/01) ♡
- La baja actividad de glucocerebrosidasa predice demencia en la enfermedad de Parkinson: ¡Menos no es más! (2023/01/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Niemann-Pick: Un informe de caso y revisión de la literatura. (2023/01/09) ♡
- La deficiencia de PGRN exacerba, mientras que un derivado de PGRN que penetra el cerebro protege, las patologías y enfermedades asociadas a la mutación GBA1. (2023/01/03) ♡
- Resultados óseos a largo plazo en pacientes italianos con enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3 tratados con imiglucerase: Un subestudio del Registro Internacional de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG). (2023/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Etiología de la necrosis avascular de cadera y hombro. Cribado de la enfermedad de Gaucher. (2023/01/01) ♡
- Daño oxidativo y del ADN cromosómico en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I y portadores. (2023/01/01) ♡
- Prueba del reloj: Tipos de errores y precisión en el cribado cognitivo temprano. (2023/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Esplenomegalia masiva con pancitopenia en un adulto: Enfermedad de Gaucher. (2023/01/01) ♡
- Análisis mutacional e investigación genotípica de mutaciones de Gaucher menos conocidas mediante análisis de haplotipo en pacientes iraníes con Gaucher. (2023/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de terapia de reemplazo enzimático (VPRIV) en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 previamente tratadas con terapia de reducción de sustrato (2023-12-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. PD Frontline (Parte de RAPSODI GD) Evaluación remota de personas con enfermedad de Parkinson (2023-11-30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio para evaluar la biodisponibilidad absoluta, absorción, metabolismo y excreción de Genz-112638 en participantes hombres sanos (2023-11-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un régimen terapéutico basado en inteligencia artificial de segunda generación en pacientes con enfermedad de Gaucher tratados con terapia de reemplazo enzimático. (2023-09-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de seguimiento a largo plazo de sujetos con enfermedad de Gaucher que recibieron previamente AVR-RD-02 (2023-08-29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de eficacia y seguridad de AVR-RD-02 comparado con terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 3 (2023-08-09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de vigilancia postcomercialización (PMS) para velaglucerase alfa (VPRIV) en India (2023-06-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de extensión multicéntrico de taliglucerase alfa en sujetos adultos con enfermedad de Gaucher (2023-04-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de manifestaciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher (2023-04-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rigidez del hígado y el bazo en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher usando elastografía de onda de corte ultrasónica (2023-03-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia con ambroxol para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y respuesta subóptima a la terapia de reemplazo enzimático (2023-02-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la enfermedad de Gaucher: BioGaucher (BioGaucher) (2023-02-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de arimoclomol en pacientes diagnosticados con enfermedad de Gaucher tipo 1 o 3 (2023-01-11) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones heterocigóticas compuestas p.L483P y p.S310G en GBA1 causando enfermedad de Gaucher tipo 1 en el adulto: Un informe de caso. (2022/12/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Incidencia y prevalencia global de la enfermedad de Gaucher: Una revisión selectiva de la literatura. (2022/12/22) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Directrices centradas en el paciente para el diagnóstico de laboratorio de la enfermedad de Gaucher tipo 1. (2022/12/21) ♡
- Enfermedad de Gaucher: Una de las pocas causas de esplenomegalia masiva. (2022/12/19) ♡
- Supresión de la respuesta de células T citotóxicas inducida por pululanasa con un promotor dual en ratones GSD IIIa. (2022/12/08) ♡
- Edición del genoma in vivo de primera generación en humanos a través de nucleasas de zinc asociadas a AAV para mucopolisacaridosis I/II y hemofilia B. (2022/12/07) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Un protocolo robusto para una inserción eficiente de mutaciones puntuales y etiquetas de epítopo en pez cebra usando cribado basado en PCR fluorescente. (2022/12/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Anderson-Fabry: ¿Una nueva pieza del rompecabezas lisosomal en la enfermedad de Parkinson? (2022/12/05) ♡
- Desarrollo, validación y aplicación del modelo farmacocinético fisiológicamente basado para la predicción de interacciones farmacológicas de eliglustat. (2022/12/01) ♡
- Funcionalización tardía basada en fotoredox en estudio de SAR para inhibidor de glucosilceramida sintasa potente in vivo. (2022/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Orientación de vías de eliminación de proteínas en la enfermedad de Parkinson asociada a GBA1. (2022/12/01) ♡
- Hidroxicloroquina, antagonistas del receptor de interleucina-6 y tratamientos corticoides de la infección aguda por COVID-19: Síntomas psiquiátricos y trastornos mentales 4 meses después. (2022/11/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Glucosilsfingosina (Lyso-Gb(1)): Un biomarcador informativo en el monitoreo clínico de pacientes con enfermedad de Gaucher. (2022/11/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Anomalías hemostáticas en la enfermedad de Gaucher: Mecanismos e implicaciones clínicas. (2022/11/24) ♡
- Los inhibidores de la vía de señalización Wnt, esclerostina y DKK-1, se correlacionan con el dolor y la patología ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher. (2022/11/24) ♡
- El galactosil- y glucosilsfingosina inducen la permeabilización de la membrana lisosomal y la muerte celular en células cancerosas. (2022/11/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dirigirse al sistema del complemento y esfingolípidos en COVID-19 y enfermedades de Gaucher: evidencia de una nueva estrategia de tratamiento. (2022/11/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Aorta de porcelana pediátrica secundaria a enfermedad de Gaucher tipo 3C con cirugía de reemplazo aórtico exitosa. (2022/11/16) ♡
- El factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) se asocia con la actividad plaquetaria y la tendencia hemorrágica en pacientes con enfermedad de Gaucher. (2022/11/12) ♡
- [Estudio clínico-patológico de la enfermedad de Gaucher]. (2022/11/08) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Enfermedades de almacenamiento lisosomal neuronopatológicas - características neuronales específicas y enfoques terapéuticos. (2022/11/08) ♡
- Recomendaciones sobre el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher en España: Resultados de una encuesta Delphi. (2022/11/08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio observacional para investigar la relación entre la concentración de glucosilsfingosina en plasma (liso-Gb1) y los resultados del tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher en Japón. (2022/11/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Fenotipos pulmonares de errores innatos del metabolismo]. (2022/11/01) ♡
- Imágenes del Atlas de Citología Hematológica de Haematologica: Enfermedad de Gaucher. (2022/11/01) ♡
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