← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Gaucher

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (34)Metaanálisis (4)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (11)Estudio de fase 3 (11)Investigación aleatorizada (5)Ensayo clínico (183)Artículo de revisión (180)Estudio temprano (fase 1 o 2) (18)Descripción de casos individuales (134)Investigación de laboratorio o animal (31)Comentario o editorial (32)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (32)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1229)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher disease in a patient with membranoproliferative glomerulonephritis: case report. (2023/09/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Histologically atypical case of Gaucher disease type 1. (2023/09/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease. (2023/09/29) ♡
• Biofabrication of anin-vitrobone model for Gaucher disease. (2023/09/22) ♡
• Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients. (2023/09/22) ♡
• Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan. (2023/09/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Defining the glucosylceramide population of C. elegans. (2023/09/13) ♡
• Real-World Experiences with Taliglucerase Alfa Home Infusions for Patients with Gaucher Disease: A Global Cohort Study. (2023/09/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Extensive cardiovascular involvement in a young boy with Gaucher's disease: a case report. (2023/09/11) ♡
• Development of a rare disease algorithm to identify persons at risk of Gaucher disease using electronic health records in the United States. (2023/09/09) ♡
• GBA1 variants in Brazilian Gaucher disease patients. (2023/09/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. Incidence of Pulmonary and Respiratory Conditions in Gaucher Disease from 2000 to 2020: A Multi-institutional Cohort Study. (2023/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives. (2023/09/01) ♡
• Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study. (2023/08/30) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Patient-reported outcomes in Gaucher's disease: a systematic review. (2023/08/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Complexities of Diagnosis with Co-Existing Gaucher Disease and Hemato-Oncology-A Case Report and Review of the Literature. (2023/08/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non-immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple. (2023/08/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. (2023/08/22) ♡
• A Deep-Learning Approach to Spleen Volume Estimation in Patients with Gaucher Disease. (2023/08/18) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• Screening data from 19 patients with late-onset Pompe disease for a phase I clinical trial of AAV8 vector-mediated gene therapy. (2023/08/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Anesthetic Approaches and Perioperative Complications of Total Hip Arthroplasty in Gaucher Disease: A Control-Matched Retrospective-Cohort Study. (2023/08/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency. (2023/08/01) ♡
• Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study. (2023/08/01) ♡
• The Erlenmeyer Flask Deformity on Computed Tomography. (2023/08/01) ♡
• Double Trouble: Association of Malignant Melanoma with Sporadic and Genetic Forms of Parkinson's Disease and Asymptomatic Carriers of Related Genes: A Brief Report. (2023/07/25) ♡
• Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency. (2023/07/21) ♡
• A global neuronopathic gaucher disease registry (GARDIAN): a patient-led initiative. (2023/07/21) ♡
• The Ins and Outs of Endosteal Niche Disruption in the Bone Marrow: Relevance for Myeloma Oncogenesis. (2023/07/12) ♡
• Exploring the Pathophysiologic Cascade Leading to Osteoclastogenic Activation in Gaucher Disease Monocytes Generated via CRISPR/Cas9 Technology. (2023/07/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Realization of Amyloid-like Aggregation as a Common Cause for Pathogenesis in Diseases. (2023/07/07) ♡
• Elements to assess the quality of information of case reports in pregnancy pharmacovigilance data-a ConcePTION project. (2023/06/29) ♡
• Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis. (2023/06/01) ♡
• Genome-wide Association Identifies Novel Etiological Insights Associated with Parkinson's Disease in African and African Admixed Populations. (2023/05/07) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. (2023/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dual enzyme therapy improves adherence to chemotherapy in a patient with gaucher disease and Ewing sarcoma. (2023/05/01) ♡
• Gaucher Disease Type 2 Manifested as Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Neonate in the COVID-19 Era. (2023/05/01) ♡
• Characterization of peripheral blood T follicular helper (TFH) cells in patients with type 1 Gaucher disease and carriers. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Clinico-Etiological Spectrum and Functional Outcomes of Children with Pre-Status Dystonicus and Status Dystonicus (SD): A Descriptive Study. (2023/05/01) ♡
• Alpha-Synuclein mRNA Level Found Dependent on L444P Variant in Carriers and Gaucher Disease Patients on Enzyme Replacement Therapy. (2023/04/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Combined saposin deficiency: A rare occurrence. (2023/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate. (2023/03/01) ♡
• Comprehensive and long-term outcomes of enzyme replacement therapy followed by stem cell transplantation in children with Gaucher disease type 1 and 3. (2023/03/01) ♡
• A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach. (2023/02/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perinatal lethal Gaucher disease: A case report and review of literature. (2023/02/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.