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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety, PK/PD, and Exploratory Efficacy Study of AMT-191 in Classic Fabry Disease (2025-10-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Prospective Study to Investigate Safety and Tolerability of Shorter Infusion of Fabrazyme (2025-10-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. PK/PD Study of 2 Agalsidase Formulations in Single Dose of 1 mg/kg Administered to Healthy Volunteers as IV Infusion (2025-10-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Fabry Disease in Portuguese Patients With Idiopathic Cardiomyopathies (2025-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Replagal in Children and Adults With Fabry Disease in India (2025-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. China Post-marketing Surveillance (PMS) Study of Fabrazyme® (2025-09-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History and Structural Functional Relationships in Fabry Renal Disease Treatment Outcomes(Changes)in Fabry Renal Disease Study (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Anderson Fabry Disease - the Power of Information. (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Global Prospective Observational Study of Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding (2025-07-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Physician Initiated Expanded Access Request for Migalastat in Individual Patients With Fabry Disease (2025-07-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cardiovasculorenal Phenotyping in Fabry Disease Through Noninvasive Testing (2025-06-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-Term Follow-up of Subjects Who Were Treated With ST-920 (2025-05-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for Fabry Disease in Renal Transplantation (2025-05-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Arrhythmia Burden, Risk of Sudden Cardiac Death and Stroke in Patients With Fabry Disease (2025-05-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Aortic Dimensions in Patients With Fabry Disease (2025-05-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. the Role of cArdiac Inflammation, endoThelial Dysfunction, and FIbrosis in fabrY Disease (2025-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fibrosis, Inflammation, Oxygenation of Renal Tissue In FabrY Disease (2025-04-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. CVI Alterations in FD: a Prospective, Multicenter, Observational Cohort Study (2025-03-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Autoimmune and Inflammatory Response Biomarkers in Fabry Disease (2025-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. 4D-310 in Adults With Fabry Disease and Cardiac Involvement (2025-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Co-designed Physical Activity Intervention in Fabry Disease (2025-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Safety and Efficacy of Intravenous EXG110 in Patients With Fabry Disease (2025-02-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates for Cardiac Transplantation (2025-02-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Italian Anderson Fabry Disease Cardiovascular Registry (2025-02-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diagnostic Role of Renal Biopsy in Patients With Fabry Disease (2025-01-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterizing the Retinal Microvasculature in Patients with Fabry Disease: a Prospective Observational Study (2025-01-06) ♡
• Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. (2024/12/30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of enzyme replacement therapy on clinical manifestations in females with Fabry disease. (2024/12/27) ♡
• Role of Longitudinal Strain in the Evaluation of Contractile Dysfunction in Japanese Fabry Disease Patients. (2024/12/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation]. (2024/12/24) ♡
• UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
• Costos de atención médica de la terapia de reemplazo enzimático en el hogar para pacientes con enfermedades lisosomales de depósito en Alemania. (2024/12/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Echocardiography-guided percutaneous intramyocardial septal radiofrequency ablation procedure for the treatment of Fabry disease: a case report. (2024/12/14) ♡
• Targeted nanoliposomes to improve enzyme replacement therapy of Fabry disease. (2024/12/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desvelando el futuro de la atención cardíaca: una revisión de la terapia génica en miocardiopatías. (2024/12/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rescue from sudden ventricular tachycardia and fibrillation using wearable cardioverter-defibrillator in male late-onset Fabry disease patient. (2024/12/06) ♡
• Pharmacokinetic evaluation of single-dose migalastat in non-Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment, and use of modeling to select dose regimens in Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment. (2024/12/05) ♡
• [Clinical features and quality of life in patients with Fabry disease]. (2024/12/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The contribution of the sphingosine 1-phosphate signaling pathway to chronic kidney diseases: recent findings and new perspectives. (2024/12/01) ♡
• Characterization of Fabry disease-associated lyso-Gb(3) on mouse colonic ion transport and motility. (2024/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of c.146G > A mutation in a Fabry patient and its correction by customized Cas9 base editors in vitro. (2024/12/01) ♡
• Genotype-Phenotype Spectrum of 52 Mexican Patients With Fabry Disease: A Novel GLA Variant With Atypical Phenotype. (2024/12/01) ♡
• Biomarkers Reflecting the Severity of Bronchial Asthma in Children. (2024/11/29) ♡
• Long-read sequencing enables comprehensive molecular genetic diagnosis of Fabry disease. (2024/11/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glicoesfingolípidos e impacto en actividad plaquetaria en un modelo murino de enfermedad de Fabry. (2024/11/27) ♡
• Superando la resistencia en la enfermedad de Anderson-Fabry: desafíos terapéuticos actuales y perspectivas futuras. (2024/11/27) ♡
• Lesiones hepáticas en delfines de estuario en la Laguna del río Indian, Florida: ¿juega microcistina un papel? (2024/11/27) ♡
• Los podocitos de la enfermedad de Fabry revelan ferroptosis como regulador potencial de patología celular. (2024/11/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de caso: Desafíos diagnósticos en la enfermedad de Fabry: cardiomiopatía hipertrófica obstructiva mal interpretada y el papel de la terapia de reemplazo enzimático. (2024/11/22) ♡

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