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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Fabry
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Publicaciones y estudios (1331)
- Corrigendum to "Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease" [Bichet et al., MGM Reports; 28 (2021) 100786]. (2021/10/02) ♡
- Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort. (2021/10/01) ♡
- [El tratamiento de la enfermedad de Fabry: enfoque en aglisidasa alfa y beta]. (2021/10/01) ♡
- Human kidney organoids reveal the role of glutathione in Fabry disease. (2021/10/01) ♡
- Nuevas claves para el diagnóstico temprano: Ecogenicidad muscular, patrones de ecografía nerviosa, parámetros electrodiagnósticos y clínicos en 150 pacientes con polineuropatías hereditarias. (2021/10/01) ♡
- Rational design of cell active C2-modified DGJ analogues for the inhibition of human α-galactosidase A (GALA). (2021/09/29) ♡
- Comparative urinary globotriaosylceramide analysis by thin-layer chromatography-immunostaining and liquid chromatography-tandem mass spectrometry in patients with Fabry disease. (2021/09/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Aterosclerosis en la enfermedad de Fabry: una revisión contemporánea. (2021/09/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado de alto riesgo de la enfermedad de Fabry: un estudio nacional en Japón y revisión de la literatura. (2021/09/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patogenia y mecanismos moleculares de la enfermedad de Anderson-Fabry y posibles nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a nivel molecular. (2021/09/18) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Podocituria en la enfermedad de Fabry: seguimiento de 10 años. (2021/09/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión de mecanismos, manejo farmacológico, implicaciones psicosociales y tratamiento holístico del dolor en la enfermedad de Fabry. (2021/09/15) ♡
- Parsing Fabry Disease Metabolic Plasticity Using Metabolomics. (2021/09/08) ♡
- Papel de la PET-RMN cardíaca seriada con 18F-FDG en la enfermedad de Anderson-Fabry: un estudio piloto. (2021/09/06) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Anderson-Fabry: una causa rara de parkinsonismo de inicio temprano sensible a levodopa. (2021/09/03) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comentario: Enfermedad de Anderson-Fabry: una causa rara de parkinsonismo de inicio temprano sensible a levodopa. (2021/09/03) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Patología nerviosa periférica sensorioespecífica en un modelo de rata de la enfermedad de Fabry. (2021/09/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Accidente cerebrovascular y enfermedad renal crónica en la enfermedad de Fabry. (2021/09/01) ♡
- La prueba de decaimiento del reflejo puede revelar la afectación del oído en la enfermedad de Fabry. (2021/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Angiocarcitoma solitario de la lengua]. (2021/09/01) ♡
- Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
- Primeros dos años de terapia de reemplazo enzimático reembolsada en el tratamiento de la enfermedad de Fabry en Polonia. (2021/08/20) ♡
- Enfermedad de cambios mínimos recidivante superpuesta a nefropatía de Fabry de inicio tardío p.N215S. (2021/08/13) ♡
- Estado actual de las manifestaciones cardíacas en la enfermedad de Fabry y su tratamiento. (2021/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
- Calidad de vida relacionada con la salud en adultos noruegos con enfermedad de Fabry: gravedad de la enfermedad, dolor, fatiga y angustia psicológica. (2021/07/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Células madre pluripotentes inducidas por humanos como modelos para enfermedades cardiovasculares raras: de la medicina basada en la evidencia a la medicina de precisión. (2021/07/01) ♡
- Patrón de deformación regional y correlación con resonancia magnética cardíaca en la enfermedad de Fabry. (2021/07/01) ♡
- Resultados clínicos en personas con enfermedad de Fabry: estudio del registro ANZDATA. (2021/06/29) ♡
- Globotriaosilesfingosina plasmática y actividad de α-galactosidasa A como biomarcador de cribado combinado para la enfermedad de Fabry en una cohorte japonesa grande. (2021/06/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevo tratamiento para enfermedades miocárdicas. (2021/06/01) ♡
- Las complicaciones tenosinóviales identifican la amiloidosis cardíaca por TTR entre pacientes con fenotipo de miocardiopatía hipertrófica. (2021/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cuando lo frecuente (pandemia) ocurre en una enfermedad poco frecuente: COVID-19 y enfermedad de Fabry: informe de dos casos. (2021/05/24) ♡
- Expresión de ACE2 en el riñón intacto y lesionado agudamente. (2021/05/18) ♡
- Enfermedad de Fabry en diálisis peritoneal con afectación cardíaca. (2021/05/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Características del fenotipo vascular en pacientes con Fabry. (2021/05/01) ♡
- La plaectina asegura la integridad epitelial intestinal y protege el colon contra la colitis. (2021/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Carga invisible de COVID-19: interrupciones de la terapia de reemplazo enzimático. (2021/04/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un paciente masculino con enfermedad de Fabry de inicio tardío con mosaicismo somático de una mutación GLA clásica: informe de un caso. (2021/04/01) ♡
- ¿Predice la función del ventrículo izquierdo el resultado cardíaco en la enfermedad de Anderson-Fabry? (2021/04/01) ♡
- Basal Segmental Longitudinal Strain: A Marker of Subclinical Myocardial Involvement in Anderson-Fabry Disease. (2021/04/01) ♡
- Does oncological outcome differ between restorative and nonrestorative low anterior resection in patients with primary rectal cancer? (2021/04/01) ♡
- Corneal densitometry: a potential indicator for early diagnosis of Fabry disease. (2021/04/01) ♡
- Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus. (2021/04/01) ♡
- What influences the outcome of active disinvestment processes in healthcare? A qualitative interview study on five recent cases of active disinvestment. (2021/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases. (2021/03/10) ♡
- Globotrioasylsphingosine Levels and Optical Coherence Tomography Angiography in Fabry Disease Patients. (2021/03/05) ♡
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