← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Epidermolisis bullosa

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (52)Guía de tratamiento (7)Metaanálisis (4)Revisión sistemática (18)Estudio de fase 3 (15)Estudio aleatorizado (8)Ensayo clínico (147)Artículo de revisión (153)Estudio temprano (fase 1 o 2) (20)Descripción de casos individuales (248)Investigación de laboratorio o con animales (18)Comentario o editorial (88)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1209)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Estenosis laríngea asociada a epidermolisis ampollosa juncional: Un informe de caso y revisión de la literatura. (2024/09/01) ♡
• A homozygous nonsense mutation identified in COL7A1 in a family with autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathological Mechanisms Involved in Epidermolysis Bullosa Simplex: Current Knowledge and Therapeutic Perspectives. (2024/08/31) ♡
• Splice modulation strategy applied to deep intronic variants in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implant Treatment in Patients With Autoimmune Diseases: A Systematic Review and Analysis of Studies. (2024/08/23) ♡
• Real-world experience of using dupilumab and JAK inhibitors to manage pruritus in epidermolysis bullosa pruriginosa. (2024/08/19) ♡
• Identification of novel small molecule-based strategies of COL7A1 upregulation and readthrough activity for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Milia within resolving bullous pemphigoid lesions. (2024/08/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic Implications and Management of Epidermolysis Bullosa in the Saudi Arabian Population. (2024/08/12) ♡
• Unveiling the value of C-reactive protein as a severity biomarker and the IL4/IL13 pathway as a therapeutic target in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A multiparametric cross-sectional study. (2024/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento de la epidermolisis bullosa ampollosa y direcciones futuras: una revisión. (2024/08/01) ♡
• Necesidades hidroelectrolíticas y nutricionales de lactantes con epidermolisis bullosa durante el primer mes de vida. (2024/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dilatación endoscópica con balón de la estenosis esofágica en paciente con epidermolisis bullosa distrófica: desafíos enfrentados y seguridad del procedimiento. (2024/07/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atresia pilórica congénita asociada con epidermolisis bullosa juncional: una variante letal novedosa. (2024/07/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolysis bullosa simplex sindrómica subtipo debido a mutaciones en el gen KLHL24: serie de reportes de casos en familias rusas. (2024/07/29) ♡
• Corrigendum: El impacto, percepciones y necesidades de los padres de niños con epidermolisis bullosa. (2024/07/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lesiones extensas tipo liquen escleroso extragenital en un paciente con epidermolisis bullosa juncional. (2024/07/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Amiloidosis renal en un niño con epidermolisis bullosa distrófica recesiva debido a una variante novedosa en el gen COL7A1. (2024/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante novedosa c.7795-1G>A del gen COL7A1 en una niña de 12 meses con epidermolisis bullosa distrófica recesiva tratada con dupilumab. (2024/06/09) ♡
• El colágeno VII epidérmico o dérmico es suficiente para la integridad de la piel: perspectivas sobre la homeostasis de las fibrillas de anclaje. (2024/06/01) ♡
• Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
• Correlación genotipo-fenotipo en epidermolisis bullosa juncional: indicios de gravedad. (2024/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome Carmi letal (epidermolisis bullosa juncional-atresia pilórica) con una mutación heterocigota novel y recurrente de integrina beta 4: un reporte de caso. (2024/05/27) ♡
• La aplicación novedosa de la aguja de jeringa en la cirugía de liberación de sindactilia en epidermolisis bullosa distrófica recesiva. (2024/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento ortodóncico integral utilizando minitornillos y rehabilitación digital en un paciente con epidermolisis bullosa distrófica recesiva severa. (2024/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dapsona para el manejo de epidermolysis bullosa simplex severa: un reporte de caso y evidencia para un ensayo de reposicionamiento. (2024/05/01) ♡
• Mecanismo subyacente del prurito en epidermolisis bullosa distrófica recesiva: papel de la interleucina-31 de mastocitos y macrófagos. (2024/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Panorama actual del tratamiento de la epidermolysis bullosa distrófica: desde el manejo quirúrgico hasta las terapias génicas emergentes e injertos de piel novedosos. (2024/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dientes natales, hipoplasia del primer dedo del pie y retraso del crecimiento en un paciente con epidermolysis bullosa simplex severa. (2024/05/01) ♡
• Osteoporosis y salud ósea en pacientes pediátricos con epidermolysis bullosa: una revisión de alcance. (2024/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Epidermolysis bullosa hereditaria: perfil clínico-epidemiológico de 278 pacientes en un hospital terciario en São Paulo, Brasil. (2024/05/01) ♡
• Calidad de vida relacionada con la salud y gravedad clínica en personas con epidermolysis bullosa - Una propuesta para evaluar el compromiso nutricional mediante el índice de masa corporal (Puntuación de gravedad de la epidermolysis bullosa de Birmingham). (2024/04/26) ♡
• "Calidad de vida en epidermolisis ampollosa" y "Carga de enfermedad de epidermolisis ampollosa": traducción al italiano, adaptación cultural y prueba piloto de dos cuestionarios específicos de la enfermedad. (2024/04/19) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Epidermolysis bullosa neonatal: una guía de práctica clínica. (2024/04/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tratamiento de la epidermólisis bullosa simple con dupilumab. (2024/04/01) ♡
• Evaluación epidemiológica de una clínica de cuidados paliativos pediátricos en un hospital cuaternario brasileño: 20 años de experiencia. (2024/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Métodos para disminuir la mortalidad previa al destete en un modelo de ratón frágil con deficiencia hipomorfa de colágeno VII. (2024/04/01) ♡
• La deficiencia de plectina en fibroblastos altera la morfología de filamentos intermedios y orgánulos, la migración y la adhesión. (2024/03/01) ♡
• PRIMA-1(MET)/APR-246 puede rescatar parcialmente la adhesión celular in vitro de células epidérmicas de epidermólisis bullosa de unión derivadas de pacientes. (2024/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de epidermólisis bullosa distrófica recesiva localizada de inicio en adultos, con la mutación novel COL7A1 p.G2754E y la mutación previamente reportada p.R1763. (2024/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Características clínicas y genéticas de erupción papuloescamosa asociada a CARD14 en un caso pediátrico. (2024/03/01) ♡
• Eficacia del inhibidor oral JAK1 o JAK1/2 para tratar el prurito refractario en epidermólisis bullosa distrófica: una serie de casos retrospectivos. (2024/03/01) ♡
• Edición alelo-específica con CRISPR-Cas9 de epidermólisis bullosa simple dominante en células madre epidérmicas humanas. (2024/02/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Artículo traducido] Control exitoso del prurito recalcitrante en epidermólisis bullosa pruriginosa con dupilumab. (2024/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Las células estromales mesenquimales derivadas de la piel humana ABCB5+ de grado clínico ejercen efectos anti-apoptóticos y antiinflamatorios in vitro y modulan la expresión de ARNm en un modelo murino de lesión renal inducida por cisplatino. (2024/01/11) ♡
• Aplicación simple y asequible de órtesis blanda en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica. (2024/01/03) ♡
• La metformina muestra propiedades antineoplásicas mediante la inhibición de la fosforilación oxidativa y la glucólisis en carcinoma de células escamosas cutáneo agresivo asociado a epidermólisis bullosa. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones heterocigotas compuestas noveles del gen COL7A1 en un paciente chino con epidermólisis bullosa distrófica recesiva pruriginosa y síntomas digestivos tratado exitosamente con tofacitinib. (2024/01/01) ♡
• Desarrollo motor grueso en niños con epidermólisis bullosa. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MT2015-20: Corrección bioquímica de EB grave mediante TCMH Alo y CMM donante serial. (2024-09-19) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.