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Epidermolisis bullosa

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Publicaciones y estudios (1209)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia intravenosa con gentamicina para epidermolisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) (2022-11-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Optimización de gentamicina IV en JEB (2022-11-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Células madre ABCB5-positivas alogénicas para el tratamiento de epidermolisis ampollosa (2022-10-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del estudio de seguridad y eficacia del gel tópico RGN-137 para epidermolisis ampollosa de unión y distrófica (2022-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Hormona de crecimiento en EB (2022-05-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia tópica de supresión del sin sentido de gentamicina de EB (2022-05-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de rango de dosis del enjuague bucal Dentoxol® para el manejo de síntomas orales en personas con epidermolisis ampollosa. (2022-04-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio del uso de sirolimús tópico al 2% en pacientes con epidermolisis ampollosa simple (EBS) (2022-03-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo clínico para evaluar la seguridad y eficacia de injertos epidérmicos autólogos cultivados que contienen células madre epidérmicas modificadas genéticamente en pacientes con JEB (HOLOGENE17) (2022-03-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo clínico para evaluar la seguridad y eficacia de injertos epidérmicos autólogos cultivados que contienen células madre epidérmicas modificadas genéticamente en pacientes con RDEB. (2022-02-16) ♡
• Identifying Epidermolysis Bullosa Patient Needs and Perceived Treatment Benefits: An Explorative Study Using the Patient Benefit Index. (2021/12/13) ♡
• Availability of mRNA Obtained from Peripheral Blood Mononuclear Cells for Testing Mutation Consequences in Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2021/12/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transgenic Epidermal Cultures for Junctional Epidermolysis Bullosa - 5-Year Outcomes. (2021/12/09) ♡
• Preimplantation Genetic Diagnosis for DEB by Detecting a Novel Family-Specific COL7A1 Mutation in Vietnam. (2021/12/09) ♡
• Molecular origin of the effects of mutation on the structure and mechanical properties of human epithelial keratin K5/K14. (2021/12/01) ♡
• Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases. (2021/12/01) ♡
• Novel pathogenic variants in an Indian cohort with epidermolysis bullosa: Expanding the genotypic spectrum. (2021/12/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Bullous Dermatoses and Depression: A Systematic Review. (2021/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation and genetic repair of two human induced pluripotent cell lines from patients with Epidermolysis Bullosa simplex and dilated cardiomyopathy associated with a heterozygous mutation in the translation initiation codon of KLHL24. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel ITGA3 homozygous splice mutation in an ILNEB syndrome child with slow progression. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of topical gentamicin-a new era in the treatment of genodermatosis. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The pathogeneses of pemphigus and pemphigoid diseases. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current topics in Epidermolysis bullosa: Pathophysiology and therapeutic challenges. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case Report of an Infant with Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: COL7A1 Gene Mutations at C2005T and G7922A. (2021/12/01) ♡
• Efficacy of gentamicin 0.3% solution of oral erosions healing in patients with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa and its impact on the expression of type VII collagen. (2021/12/01) ♡
• Bullous diseases caused by KRT1 gene mutations: from epidermolytic hyperkeratosis to a novel variant of epidermolysis bullosa simplex. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CRISPR-Cas9‒Based Genomic Engineering in Keratinocytes: From Technology to Application. (2021/12/01) ♡
• Role of regional anaesthesia in a patient with epidermolysis bullosa dystrophica for emergency surgery. (2021/12/01) ♡
• Damaged Keratin Filament Network Caused by KRT5 Mutations in Localized Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex. (2021/11/29) ♡
• Development of Minicircle Vectors Encoding COL7A1 Gene with Human Promoters for Non-Viral Gene Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2021/11/26) ♡
• Clinical trial of ABCB5+ mesenchymal stem cells for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2021/11/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Keratins as an Inflammation Trigger Point in Epidermolysis Bullosa Simplex. (2021/11/18) ♡
• Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle. (2021/11/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Prospects of Exon Skipping for Epidermolysis Bullosa. (2021/11/12) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Impact of low-dose calcipotriol ointment on wound healing, pruritus and pain in patients with dystrophic epidermolysis bullosa: A randomized, double-blind, placebo-controlled trial. (2021/11/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: De novo KLHL24 Gene Pathogenic Variants in Chinese Twin Boys With Epidermolysis Bullosa Simplex. (2021/11/05) ♡
• Economic Burden of Epidermolysis Bullosa Disease in Iran. (2021/11/03) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Classification of 2 distinct wound types in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A retrospective and cohort natural history study. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oral potentially malignant disorders: A consensus report from an international seminar on nomenclature and classification, convened by the WHO Collaborating Centre for Oral Cancer. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mejoría de los síntomas de epidermolisis ampollosa distrófica pruriginosa con dupilumab: Reporte de un caso. (2021/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Análisis prospectivo multicéntrico de la incidencia de enfermedades ampollosas en Turquía. (2021/11/01) ♡
• Caracterización de colágenos tipo VII mutantes que subyacen al subtipo inversa de epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía congénita y epidermolisis ampollosa debida a variante PLEC. (2021/11/01) ♡
• Atresia pilórica congénita: Experiencia con una serie de 11 casos y revisión colectiva. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana en un paciente con epidermolisis ampollosa de unión con una mutación homocigota en el gen de integrina α6 (ITGA6). (2021/10/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas futuras de la administración oral de terapias de próxima generación para el tratamiento de enfermedades de la piel. (2021/10/18) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Terapia de reemplazo génico, celular y proteico para trastornos genéticos musculares, óseos y de la piel. (2021/10/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Plaectina en trastornos de fragilidad cutánea. (2021/10/14) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La aplicación tópica preventiva pero no terapéutica de anestésicos locales puede inhibir la epidermolisis ampollosa adquirida experimental en ratones. (2021/10/12) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Deconstrucción de la fibrosis inflamatoria progresiva en epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/10/07) ♡

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