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Enfermedades raras y hereditarias
Epidermolisis bullosa
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Publicaciones y estudios (1209)
- NGS dirigida en el diagnóstico de genodermatosis caracterizada por el complejo de síntomas de epidermolisis ampollosa en 268 niños rusos. (2022/11/18) ♡
- El editor de bases de adenina ABE8e corrige de forma precisa y eficiente una mutación sin sentido recurrente de COL7A1. (2022/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Proteoglicano de sulfato de condroitina 4 como marcador de carcinoma de células escamosas agresivo. (2022/11/13) ♡
- Intercambio ventilatorio por insuficiencia rápida humidificada transnasal para el manejo de vías respiratorias difíciles en adultos con epidermolisis ampollosa distrófica recesiva: una serie de casos. (2022/11/11) ♡
- El impacto del uso de un suplemento probiótico multicepa en la función gastrointestinal en niños y adolescentes con epidermolisis ampollosa distrófica recesiva grave. (2022/11/11) ♡
- Afectación de las uñas en pacientes con epidermolisis ampollosa: una revisión sistemática. (2022/11/10) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Guía de práctica clínica de cirugía de mano y terapia de mano para epidermolisis ampollosa. (2022/11/07) ♡
- Análisis genético y diagnóstico prenatal de epidermolisis ampollosa distrófica recesiva causada por variantes heterocigotas compuestas del gen COL7A1 en una familia china. (2022/11/07) ♡
- Análisis de variantes patogénicas de COL7A1 en una cohorte grande de pacientes con epidermolisis ampollosa distrófica de Argentina revela una nueva correlación genotipo-fenotipo. (2022/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Herencia autosómica recesiva de una nueva mutación missense de ITGB4 para epidermolisis ampollosa con atresia pilórica: un reporte de caso. (2022/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Nuevas variantes de LAMB3 en dos pacientes asiáticos y una revisión general de variantes de LAMB3 asociadas con epidermolisis ampollosa de unión intermedia generalizada. (2022/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Eritema mejorado y formación reducida de ampollas en epidermolisis ampollosa distrófica dominante después del tratamiento con láser de colorante pulsado. (2022/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolisis ampollosa: una revisión de los sustitutos de piel de ingeniería de tejidos utilizados para tratar heridas. (2022/11/01) ♡
- Resultados reportados por pacientes y calidad de vida en epidermolisis ampollosa distrófica dominante: una encuesta global transversal. (2022/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Edición del genoma en el tratamiento de genodermatosis]. (2022/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolisis ampollosa distrófica inversa - reporte de caso y revisión de la literatura. (2022/11/01) ♡
- Características clínicas y genéticas diversas de seis casos de epidermolisis ampollosa hereditaria. (2022/10/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Células Muse pluripotentes reparadoras endógenas con un sistema de privilegio inmunológico único: sugerencia de una nueva estrategia para controlar la inflamación aguda y crónica. (2022/10/19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia a largo plazo de injertos de queratinocitos autólogos corregidos genéticamente para epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2022/10/17) ♡
- Secuenciación del exoma completo en una muestra de pacientes peruanos diagnosticados con epidermolisis ampollosa. (2022/10/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epitelización inducida por spray de células no cultivadas modificadas en epidermolisis ampollosa con mutación de LAMB3. (2022/10/14) ♡
- Los efectos terapéuticos de la inhibición de Fc gamma RIV se mediatizan bloqueando selectivamente la activación neutrofílica inducida por complejos inmunológicos en epidermolisis ampollosa adquirida. (2022/10/13) ♡
- Epidermolisis ampollosa distrófica recesiva debido a una deleción hemicigota de 40 kb de COL7A1 y el gen PFKFB4 proximal con enfoque en la mutación c.425A>G que imita el estado homocigota. (2022/10/11) ♡
- Manifestaciones clínicas de alopecia en enfermedades ampollosas autoinmunológicas: un estudio transversal. (2022/10/11) ♡
- Variantes heterocigotas compuestas raras de LAMB3 y características histológicas del esmalte y la mucosa oral. (2022/10/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hiponatremia grave en un lactante con epidermolisis ampollosa: un reporte de caso. (2022/10/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolisis ampollosa y raquitismo en una mujer de 21 años: un reporte de caso. (2022/10/06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oral status in patients with inherited epidermolysis bullosa: A multicentric observational study. (2022/10/01) ♡
- Epidermolysis Bullosa: A case study in Cyprus and the nursing care plan. (2022/10/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Topical gabapentin 10% in the treatment of epidermolysis bullosa pruritus: A pilot, double-blind, split-site, randomized controlled trial. (2022/10/01) ♡
- Erratum to "Two cases of the intermediate phenotype of recessive dystrophic epidermolysis bullosa harbouring the novel COL7A1 mutation c.3570G>A" [J. Dermatol. Sci. 106(3) (2022) 193-195]. (2022/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of a novel homozygous LAMB3 mutation in a Chinese male with junctional epidermolysis bullosa and severe urethra stenosis: A case report. (2022/09/30) ♡
- Clinical characteristics, healthcare use, and annual costs among patients with dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/09/29) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cutaneous kinase activity correlates with treatment outcomes following PI3K delta inhibition in mice with experimental pemphigoid diseases. (2022/09/28) ♡
- Preclinical model for phenotypic correction of dystrophic epidermolysis bullosa by in vivo CRISPR-Cas9 delivery using adenoviral vectors. (2022/09/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bullosis diabeticorum as a differential diagnosis for limb ulcers: case report. (2022/09/09) ♡
- A single-centre study on predictors and determinants of pubertal delay and growth impairment in Epidermolysis Bullosa. (2022/09/06) ♡
- Understanding the socioeconomic costs of dystrophic epidermolysis bullosa in Europe: a costing and health-related quality of life study. (2022/09/06) ♡
- Long-term follow-up of epidermolysis bullosa in real practice shows stability of the Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index and improvement with some off-label therapies. (2022/09/05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluating the use of laparoscopic-assisted gastrostomy tube feeding in children with epidermolysis bullosa: A single-center retrospective study. (2022/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Dermatosis autoinmunitarias ampollosas de las mucosas]. (2022/09/01) ♡
- A novel splice-site variant of the LAMB3 gene is associated with junctional epidermolysis bullosa. (2022/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revertant Mosaicism in Genodermatoses: Natural Gene Therapy Right before Your Eyes. (2022/08/29) ♡
- COL17A1 editing via homology-directed repair in junctional epidermolysis bullosa. (2022/08/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunoglobulin Disorders and the Oral Cavity: A Narrative Review. (2022/08/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inheritance of Monogenic Hereditary Skin Disease and Related Canine Breeds. (2022/08/15) ♡
- Integrin α3 negative podocytes: A gene expression study. (2022/08/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolysis Bullosa Simplex. (2022/08/04) ♡
- Nutritional impairment of neonates with epidermolysis bullosa: a retrospective study. (2022/08/01) ♡
- Plasma metabolomic profiling reflects the malnourished and chronic inflammatory state in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2022/08/01) ♡
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