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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Duchenne
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Publicaciones y estudios (1744)
- Identificación de genes centrales para distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker mediante análisis de redes de correlación ponderada. (2021/12/18) ♡
- Síntesis y propiedades de omisión de exones de un oligonucleótido conjugado con ácido ursodesoxicólico 3': enfoque pré-sintético versus post-sintético. (2021/12/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perfil farmacológico de viltolarsen para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne: una experiencia japonesa. (2021/12/16) ♡
- Nanocarriers de dendrimero funcionalizados con péptidos para la entrega dirigida de genes de microdistrofina. (2021/12/15) ♡
- Evaluación de una órtesis de tronco pasiva montada en silla: un estudio piloto en sujetos sin discapacidad. (2021/12/15) ♡
- La estabilización de los receptores de rianodina mejora la función ventricular izquierda en perros jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/14) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los receptores de rianodina importan para la función cardíaca en la distrofia muscular de Duchenne: primero la estabilidad. (2021/12/14) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Número especial: fisiopatología y perspectivas terapéuticas en DMD: el papel bien definido del sistema inmunológico. (2021/12/14) ♡
- Diagnóstico prenatal no invasivo basado en haplotipo de 21 familias con distrofia muscular de Duchenne: datos clínicos del mundo real en China. (2021/12/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo anestésico con remimazolam para un paciente pediátrico con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La identificación de una nueva mutación de empalme en el gen DMD de una familia china. (2021/12/09) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La baja inmunogenicidad de LNP permite administraciones repetidas de ARNm CRISPR-Cas9 en el músculo esquelético en ratones. (2021/12/08) ♡
- Participación de la reticulón-1C en la regeneración muscular. (2021/12/08) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy. (2021/12/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lecciones aprendidas de la investigación traslacional en enfermedades neuromusculares: impacto en el diseño del estudio, medidas de resultado y manejo de expectativas. (2021/12/07) ♡
- Análisis de la vida útil de la morfología del músculo de contracción rápida distrófico mdx y su impacto en la función contráctil. (2021/12/07) ♡
- La combinación de datos de expresión de proteínas y moleculares mejora la caracterización de mutaciones de distrofinopatías. (2021/12/07) ♡
- Diagnóstico molecular de pacientes con distrofia muscular en población india occidental: análisis de mutaciones exhaustivo mediante secuenciación de amplicones. (2021/12/03) ♡
- ADN-biciclo 7',5'-alfa: nueva química para terapia de modulación del empalme de exones de oligonucleótidos. (2021/12/02) ♡
- Un modelo de cerdo en miniatura con exón 52 de distrofina eliminado de distrofia muscular de Duchenne y evaluación de omisión de exones. (2021/12/02) ♡
- Masa muscular profundamente menor y tasa de síntesis de proteínas contráctiles en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/01) ♡
- La sensibilidad al estrés conductual impacta la patogénesis de la enfermedad en ratones deficientes en distrofina. (2021/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Antioxidantes para prevenir el declive respiratorio en personas con distrofia muscular de Duchenne y declive respiratorio progresivo. (2021/12/01) ♡
- Estrategias de corrección genética para la distrofia muscular de Duchenne y su impacto en el corazón. (2021/12/01) ♡
- Casimersen para la distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Traducción de terapias nuevas y emergentes para cardiomiopatías genéticas. (2021/12/01) ♡
- Omisión de exones terapéutica a través de una citidina desaminasa guiada por CRISPR rescata la cardiomiopatía distrófica in vivo. (2021/11/30) ♡
- Los receptores de rianodina esquelética están implicados en la diferenciación miogénica deteriorada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2021/11/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inmunodeficiencia combinada grave con mutación de distrofia muscular de Duchenne de novo. (2021/11/29) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coocurrencia del síndrome de X frágil con una segunda condición genética: tres casos independientes de diagnóstico dual. (2021/11/27) ♡
- Novel Partial Exon 51 Deletion in the Duchenne Muscular Dystrophy Gene Identified via Whole Exome Sequencing and Long-Read Whole-Genome Sequencing. (2021/11/26) ♡
- Las respuestas inmunológicas específicas de Cas9 comprometen la terapia CRISPR AAV local y sistémica en múltiples modelos caninos distróficos. (2021/11/24) ♡
- El eje de señalización IRE1/XBP1 promueve la regeneración del músculo esquelético a través de un mecanismo no autónomo celular. (2021/11/23) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Historia natural de un modelo de ratón que sobreexpresa el isotipo de distrofina Dp71. (2021/11/23) ♡
- Modulación autonómica en la distrofia muscular de Duchenne durante una tarea computacional: evaluación controlada transversal prospectiva mediante técnicas no lineales. (2021/11/23) ♡
- Diagnóstico prenatal no invasivo de distrofia muscular de Duchenne en cinco familias chinas basado en el enfoque de dosis de mutación relativa. (2021/11/22) ♡
- Medición del impacto de la distrofia muscular de Duchenne: desarrollo de una medida reportada por proxy derivada de bancos de elementos PROMIS. (2021/11/22) ♡
- Restauración de β-distroglucano y progresión de patología en el ratón distrófico mdx: resultado e implicación de un estudio orientado clínicamente con una nueva formulación oral de dasatinib. (2021/11/22) ♡
- Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. Optimizing sgRNA to Improve CRISPR/Cas9 Knockout Efficiency: Special Focus on Human and Animal Cell. (2021/11/19) ♡
- Un sistema episómico CRISPR/Cas12a para mediar la edición de genes eficiente. (2021/11/18) ♡
- Resultados funcionales motores longitudinales y patrones de resonancia magnética de la participación muscular en miembros superiores en la distrofia muscular de Duchenne. (2021/11/18) ♡
- Implementation of Hospital-Based Supplemental Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening (sDMDNBS): A Pathway to Broadening Adoption. (2021/11/15) ♡
- Poly C Binding Protein 2 dependent nuclear retention of the utrophin-A mRNA in C2C12 cells. (2021/11/12) ♡
- Incomplete Assembly of the Dystrophin-Associated Protein Complex in 2D and 3D-Cultured Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes. (2021/11/04) ♡
- Alteration of skeletal and cardiac muscles function in DBA/2J mdx mice background: a focus on high intensity interval training. (2021/11/01) ♡
- [Automatic extraction of vertebral landmarks from ultrasound images]. (2021/11/01) ♡
- Eficacia y seguridad de los glucocorticoides en el tratamiento de la distrofia muscular progresiva en niños: una revisión sistemática y metaanálisis. (2021/11/01) ♡
- Duchenne Muscular Dystrophy: Genetic and Clinical Profile in the Population of Rajasthan, India. (2021/11/01) ♡
- Orai1-STIM1 Regulates Increased Ca(2+) Mobilization, Leading to Contractile Duchenne Muscular Dystrophy Phenotypes in Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells. (2021/10/31) ♡
- Intramuscular Evaluation of Chimeric Locked Nucleic Acid/2'OMethyl-Modified Antisense Oligonucleotides for Targeted Exon 23 Skipping in Mdx Mice. (2021/10/30) ♡
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