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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Duchenne
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Publicaciones y estudios (1744)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Arrhythmias auriculares refractarias en distrofia muscular de Duchenne: una serie de casos. (2024/08/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Laringectomía total por complicaciones respiratorias de distrofia muscular de Duchenne avanzada. (2024/08/01) ♡
- Exploración de lipin1 como objetivo terapéutico prometedor para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/07/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fibrilación auricular desencadenada por zolpidem en un paciente con cardiomiopatía: un reporte de caso. (2024/07/04) ♡
- Problemas nutricionales en niños con distrofia muscular de Duchenne: incidencia de deficiencia y exceso de masa corporal. (2024/07/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cognición social en dos hermanos con distrofia muscular de Becker: un estudio exploratorio que revela fenotipos conductuales divergentes. (2024/07/01) ♡
- La pérdida de estrógeno endógeno altera el metabolismo mitocondrial y la proteína de reloj muscular Rbm20 en ratones mdx hembra. (2024/06/15) ♡
- Inflamación persistente y estado nutricional en distrofia muscular de Duchenne. (2024/06/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La actividad de GDE5/Gpcpd1 determina la composición de fosfatidilcolina en el músculo esquelético y regula la fuerza contráctil en ratones. (2024/05/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inflamación regenerativa: cuando las células inmunitarias ayudan a reconstruir tejidos. (2024/04/01) ♡
- Anomalías cognitivas en distrofia muscular de Becker: un vínculo misterioso entre la deficiencia de distrofina y las funciones ejecutivas. (2024/04/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El análogo de adiponectina de liberación lenta ALY688-SR modifica el desarrollo de la enfermedad en etapa temprana en el modelo de ratón D2.mdx de distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
- "No sé si estaré vivo o no" - Un análisis fenomenológico interpretativo de hombres jóvenes adultos con distrofia muscular de Duchenne dando sentido a uno mismo y a la vida. (2024/04/01) ♡
- Exploración de actitudes y creencias de los cuidadores sobre nutrición y control de peso en jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
- Estudio piloto de un programa virtual de control de peso para la distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La respuesta de miedo incondicionado en vertebrados deficientes en distrofina. (2024/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfoque pragmático de neuro rehabilitación para mejorar la calidad de vida en distrofia muscular de Duchenne: un reporte de caso. (2024/03/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Isolated cardiomyopathy in a pathogenic X-linked in frame hemizygous DMD exon 49 deletion: A rare presentation with normal creatine kinase levels and absence of musculoskeletal symptoms. (2024/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dermatofitosis profunda causada por Trichophyton rubrum en paciente con distrofia muscular de Becker. (2024/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofia muscular de Becker de aparición tardía con debilidad muscular distal y vacuolas rimosas. (2024/03/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Participación familiar y fisioterapia en el hogar en distrofia muscular de Duchenne: un ensayo controlado aleatorizado. (2024/03/01) ♡
- Manejo y resultados de fracturas de fémur en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2024/02/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/02/01) ♡
- Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress. (2024/02/01) ♡
- Comprensión del papel de la microbiota intestinal en la distrofia muscular de Duchenne: un estudio relacionado con la edad en ratones Mdx. (2024/02/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. El estudio ALPHA fase 1: hipertensión arterial pulmonar tratada con células madre alogénicas derivadas de CardiosPHere. (2024/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas dirigidas para trastornos hereditarios que afectan tanto al músculo cardíaco como esquelético. (2024/02/01) ♡
- Mecanismos de la energética miocárdica reducida del corazón distrófico. (2024/02/01) ♡
- El tratamiento con empagliflozina rescata las corrientes de Na(+) anormalmente reducidas en cardiomiocitos ventriculares de ratones mdx deficientes en distrofina. (2024/02/01) ♡
- Participación autorreferida y de cuidadores, calidad de vida y desafíos relacionados del estado de ánimo y comportamiento en personas que viven con distrofinpatías. (2024/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Salto de exón mediado por enOsCas12f1 para la terapia de la distrofia muscular de Duchenne en modelo de ratón humanizado. (2024/02/01) ♡
- Un nuevo biomarcador de reemplazo fibro adiposo en distrofinpatías identificado al integrar transcriptoma, resonancia magnética y datos de patología. (2024/02/01) ♡
- Impacto de doble tarea en la movilidad funcional e interacción del nivel funcional y equilibrio en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2024/02/01) ♡
- Neurodiversidad, cumplimiento del tratamiento y supervivencia en adultos con distrofia muscular de Duchenne: una revisión retrospectiva de cohortes de un único centro. (2024/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva activación de pseudoexón debido a la formación de punto de ramificación ultrararo en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/02/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Bifosfonatos en pacientes tratados con glucocorticoides con distrofia muscular de Duchenne: una revisión sistemática y evaluación de la evidencia. (2024/01/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos neuromusculares en la era de la ómica. (2024/01/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deleciones de DMD subyacentes a distrofinpatías leves: la revisión de la literatura destaca cúmulos de mutaciones relacionados con el fenotipo y proporciona información sobre mecanismos genéticos y pronóstico. (2024/01/15) ♡
- Guías de práctica clínica para el diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne: una revisión del alcance. (2024/01/05) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Beneficio clínico sostenido después de la terapia de reemplazo génico sistémico en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/01/01) ♡
- Desarrollo de un modelo de historia natural para la distrofia muscular de Duchenne. (2024/01/01) ♡
- Efectos antioxidantes de LEDT en células musculares distróficas: implicación de las vías PGC-1α y UCP-3. (2024/01/01) ♡
- Reporte de fracturas vertebrales osteoporóticas pediátricas en distrofia muscular de Duchenne e impacto potencial en el manejo clínico: la necesidad de informes estandarizados y estructurados. (2024/01/01) ♡
- Prevalencia de anticuerpos neutralizantes del virus asociado a adeno-9 en pacientes chinos con distrofia muscular de Duchenne. (2024/01/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Síndrome de embolia grasa en la distrofia muscular de Duchenne: informe de un caso novedoso y revisión sistemática de la literatura. (2024/01/01) ♡
- La interacción de la distrofia muscular de Duchenne y la resistencia a la insulina. (2024/01/01) ♡
- Ganancia y pérdida de habilidades de miembros superiores en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: un estudio de 24 meses. (2024/01/01) ♡
- Evaluación de los efectos pro-regenerativos y antiinflamatorios del ácido isolecanórico en el músculo: tratamiento potencial de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/01/01) ♡
- Comprensión de la ansiedad experimentada por hombres jóvenes con distrofia muscular de Duchenne: un estudio cualitativo con grupos focales. (2024/01/01) ♡
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