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Pulmones y vías respiratorias
Déficit de alfa-1-antitripsina
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Publicaciones y estudios (1173)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neumotórax espontáneo asociado con trastornos genéticos. (2026/01/01) ♡
- Análisis cuantitativo de bronquiectasia en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/01/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio de farmacocinética de no inferioridad y seguridad/tolerabilidad de dos dosis diferentes semanales de alfaFA-PI 15% por vía SC en comparación con alfa-1-PI intravenoso estándar correspondiente en participantes con deficiencia de alfa-1-antitripsina (AATD) (2026-08-11) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de TSRA-196 en adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina PiZZ (AATD) (2026-08-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio en adultos para conocer la deficiencia hereditaria de alfa-1 antitripsina (AATD) y problemas hepáticos relacionados con AATD (2026-07-24) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de AIR-001 en adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) (2026-07-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo de una puntuación de predicción para la ocurrencia de muerte o trasplante de pulmón en pacientes con enfisema secundario a deficiencia de alfa-1-antitripsina (2026-07-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Papel de los factores genéticos en el desarrollo de enfermedad pulmonar (2026-07-17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dieta CDED orientada a SII versus dieta baja en FODMAP para síndrome del intestino irritable (2026-07-16) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia y seguridad del inhibidor de alfa-1-proteasa (humano), proceso modificado (alfa-1 MP) en sujetos con enfisema pulmonar debido a deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) (2026-06-23) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Seguridad a largo plazo del inhibidor de alfa-1-proteasa en sujetos con deficiencia de alfa-1 antitripsina (2026-06-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Curso natural y base molecular de la enfermedad hepática asociada a deficiencia de alfa-1-antitripsina. (2026-06-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio longitudinal de causas genéticas de colestasis intrahepática (LOGIC) (2026-06-04) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de fase 4, doble ciego, que evalúa la respuesta en las tasas de declive de densidad pulmonar en tomografía computarizada (TC) de Respreeza/Zemaira semanal durante 3 años en adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) (2026-05-15) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio para verificar la seguridad de fazirsirán y saber si fazirsirán puede ayudar a personas con enfermedad hepática y cicatrización (fibrosis) debido a una versión anormal de la proteína alfa-1 antitripsina (2026-05-13) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de dosis única de BMN 349 en participantes adultos PiZZ y PiMZ/MASH (2026-05-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio hepático de deficiencia de alfa-1 antitripsina en adultos (2026-04-27) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de escalada de dosis única y múltiple de fase 1/2a de KRRO-110 (2026-04-17) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de escalada de dosis ascendentes simples y múltiples de fase 1b/2a, abierto, en participantes con AATD Pi*ZZ (2026-04-14) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio abierto a largo plazo de SAR447537 (INBRX-101) en adultos con enfisema de deficiencia de alfa-1 antitripsina (2026-04-13) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de belcesirán en pacientes con AATLD (2026-04-07) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de investigación de fase 1 para evaluar seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de WVE-006 en participantes sanos con expresión de AAT de tipo salvaje (RestorAATion-1) (2026-03-23) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para evaluar la seguridad y eficacia de BEAM-302 en pacientes adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) (2026-03-20) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Terapia génica para deficiencia de alfa-1-antitripsina (2026-03-13) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio para conocer la seguridad de fazirsirán y si puede ayudar a personas con enfermedad hepática de alfa-1 antitripsina con cicatrización hepática leve (fibrosis) (2026-03-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cohorte longitudinal PiMZ (PiMZ Logic) (2026-01-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cohorte de enfermedad de alfa-1 antitripsina: estudio longitudinal de biomarcadores de enfermedad (2026-01-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Banco de ADN y tejidos de la Fundación Alfa-1 (2026-01-15) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de ARC-AAT en sujetos voluntarios sanos y pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) (2026-01-12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de deficiencia de alfa-1 antitripsina en cáncer hepático no cirrótico (2026-01-05) ♡
- Características clínicas en pacientes con deficiencia grave de alfa-1 antitripsina debido a genotipos raros. (2025/12/31) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica en Nunca Fumadores: Una Entidad Distinta dentro del Espectro de la EPOC. (2025/12/26) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Micobacterias no tuberculosas (NTM) y EPOC: un estudio prospectivo multicéntrico. (2025/12/21) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Dos estudios aleatorizados controlados de fase 2 del inhibidor oral de elastasa de neutrófilos alvelestat en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/12/18) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Alvelestat para enfisema asociado a deficiencia de alfa-1 antitripsina: la esperanza de un tratamiento oral. (2025/12/18) ♡
- Rehabilitación pulmonar y calidad de vida en deficiencia de alfa-1 antitripsina: hallazgos de un estudio de cohorte retrospectivo. (2025/12/15) ♡
- Péptidos C-terminales circulantes y polímeros de alfa-1 antitripsina como posibles marcadores de enfermedad hepática pediátrica Pi*ZZ. (2025/12/10) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Búsqueda de deficiencia de alfa-1 antitripsina en pacientes con bronquiectasia: reducción de casos idiopáticos. (2025/12/08) ♡
- Prevalencia de mutaciones SERPINA1 en una cohorte de bronquiectasia: implicaciones del cribado ampliado para deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/12/05) ♡
- Rendimiento de la prueba mejorada de fibrosis hepática y marcadores indirectos de fibrosis sérica para la exclusión de fibrosis hepática avanzada en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/12/01) ♡
- Resistencia a la hormona del crecimiento en niños con enfermedad hepática colestásica crónica y masa muscular esquelética reducida. (2025/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los cambios estacionales en la alfa-1 antitripsina circulante se alteran por sexo y deficiencia genética. (2025/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Valores de corte sérico óptimo de alfa-1 antitripsina ajustados por inflamación para detectar pacientes deficientes: un análisis transversal de la cohorte AVATAR. (2025/12/01) ♡
- Las vesículas extracelulares derivadas de neutrófilos en el plasma de individuos deficientes en alfa-1 antitripsina revelan firmas metabólicas y transcriptómicas pro-inflamatorias. (2025/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Medidas de resultados informados por el paciente para su uso en pacientes con deficiencia de alfa-1-antitripsina: resultados de un proceso de selección sistemática. (2025/11/27) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El estado fenotípico de variantes bialélicas de SERPINA1 Q0 en deficiencia de α(1)-antitripsina. (2025/11/24) ♡
- Characterization of a novel SERPINA1 variant carrying two missense mutations: molecular mechanisms and functional impact. (2025/11/21) ♡
- Información molecular sobre el mecanismo de formación y maduración del condensado de α1-antitripsina. (2025/11/19) ♡
- El mecanismo de agregación patogénica de α(1)-antitripsina en el hígado humano. (2025/11/18) ♡
- Metaloproteinasas de matriz y gravedad de la enfermedad entre individuos PI*MZ y PI*ZZ en la cohorte de Investigación Genómica en Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina y Sarcoidosis (GRADS). (2025/11/17) ♡
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