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Pulmones y vías respiratorias
Déficit de alfa-1-antitripsina
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Publicaciones y estudios (1172)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico retrasado de deficiencia de alfa-1 antitripsina en un paciente anciano. (2026/04/28) ♡
- La respuesta de proteína polimerizada (PPR) es activada por variantes genéticas que se polimerizan en el RE y está mediada por NFκBp50. (2026/04/27) ♡
- La expresión de Z-AAT intrínseca de AT2 impulsa respuestas conservadas de inflamación y estrés proteotóxico y predispone al enfisema. (2026/04/08) ♡
- Z variant heterozygosity in alpha-1 antitrypsin deficiency: disease risk and treatment implications. (2026/04/08) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Orientación consensuada del panel de expertos de múltiples sociedades sobre evaluación clínica y puntos finales de ensayos clínicos en adultos con enfermedad hepática asociada a deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deficiencia de alfa-1 antitripsina: panorama actual de la detección, manejo y tratamiento. (2026/04/01) ♡
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina en pacientes con cirrosis en una cohorte nacional estadounidense. (2026/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de caso: absceso hepático por Pseudomonas en un niño previamente sano con variante alélica S patógena homocigótica del gen SERPINA1. (2026/03/27) ♡
- Regulación adaptativa de la actividad de mTOR por las vías AMPK, Akt y ATF6 en hepatocitos deficientes de alfa-1 antitripsina Pi*Z. (2026/03/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica asociada a deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/03/27) ♡
- From Birth to Midlife-Liver Function, Fibrosis and Mortality in Individuals with Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Identified by Neonatal Screening. (2026/03/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resultado obstétrico exitoso en una mujer con procedimiento de Kasai previo para atresia biliar y deficiencia de alfa-1 antitripsina concurrente: un reporte de caso. (2026/03/26) ♡
- Obesidad grave y EPOC asociada a deficiencia de alfa-1 antitripsina: una doble carga para la salud y la calidad de vida. (2026/03/25) ♡
- Deficiencia grave de α(1)-antitripsina y riesgo aumentado de enfermedades gastrointestinales. (2026/03/25) ♡
- El trasplante hepático reduce la velocidad de decline de la función pulmonar en deficiencia grave de alfa-1 antitripsina: un análisis de casos y controles. (2026/03/25) ♡
- Regenerative Nodule as a Diagnostic Dilemma in the Neonate With Acute Liver Failure and a Focal Liver Lesion. (2026/03/19) ♡
- Optimización de la rehabilitación pulmonar para deficiencia de α(1)-antitripsina: un estudio cualitativo de perspectivas de pacientes y clínicos. (2026/03/09) ♡
- Mutación novedosa (M(angera)-E288V) en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/03/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Decálogo de mejores prácticas en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/03/04) ♡
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina: una condición persistentemente no reconocida. (2026/03/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ablación por microondas percutánea de carcinoma hepatocelular como terapia puente para trasplante en un paciente de alto riesgo con deficiencia de alfa-1 antitripsina y mutación del factor V Leiden: un reporte de caso. (2026/03/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trasplante pulmonar en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica: una revisión general. (2026/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neonatal-Onset Transient Subcutaneous Nodules as an Atypical Initial Presentation of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Extensive Colonic Pseudopolyposis Leading to Protein-Losing Enteropathy and Severe Hypoalbuminemia With Refractory Ulcerative Colitis. (2026/02/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deficiencia de alfa-1 antitripsina más allá de EPOC y enfisema: una revisión narrativa. (2026/02/22) ♡
- Perfiles radiómicos de TC de tórax en una cohorte de casos de sarcoidosis. (2026/02/18) ♡
- Diseño rápido y producción de proteínas de fusión de alfa-1 antitripsina en un sistema de expresión sin células basado en plantas. (2026/02/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Implicaciones clínicas de una variante novedosa de SERPINA1 c.236 T > A: desafíos en la caracterización de nuevas mutaciones raras de alfa-1 antitripsina. (2026/02/13) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Bronquiectasia en deficiencia grave de α(1)-antitripsina: lecciones para el neumólogo. (2026/02/09) ♡
- Características de bronquiectasia en pacientes con diferentes genotipos de deficiencia grave de α(1)-antitripsina del registro EARCO. (2026/02/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Elevación aislada de GGT en ictericia neonatal prolongada: detección de deficiencia heterocigótica de alfa-1 antitripsina. (2026/02/02) ♡
- Riesgo aumentado de colesteatoma en individuos con deficiencia de alfa-1 antitripsina: un estudio de cohorte. (2026/02/01) ♡
- Una situación de la unión sobre deficiencia de alfa-1 antitripsina en la administración de salud de veteranos. (2026/02/01) ♡
- Significado funcional y clínico de variantes novedosas de SERPINA1 en deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/01/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en terapias de edición de precisión para deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/01/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deficiencia de alfa-1 antitripsina y enfermedad cardiovascular: una revisión. (2026/01/24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Deficiencia de alfa-1 antitripsina en bronquiectasia: evidencia de una entidad pasada por alto más allá de EPOC: un estudio observacional retrospectivo. (2026/01/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neumonectomía izquierda asistida por robot para síndrome del pulmón que desaparece. (2026/01/23) ♡
- Estirando el diagnóstico: traqueobroncomegalia en deficiencia de alfa-1 antitripsina o síndrome de Mounier-Kuhn coexistente? (2026/01/20) ♡
- Una guía para seleccionar anticuerpos de alto rendimiento para alfa-1 antitripsina (ID UniProt: P01009) para uso en western blot, inmunoprecipitación y citometría de flujo. (2026/01/19) ♡
- Edición de ARN para el tratamiento de deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2026/01/14) ♡
- Resultados de COVID-19 en individuos con deficiencia grave de alfa-1 antitripsina en Suecia. (2026/01/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La ausencia de la banda alfa-1 en la electroforesis de proteínas séricas como pista para el diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina panniculitis. (2026/01/10) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Declive de la función pulmonar en la deficiencia de alfa-1 antitripsina: una revisión sistemática y metaanálisis. (2026/01/09) ♡
- Desarrollo y validación de un algoritmo de historia clínica electrónica para predecir la presencia de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. (2026/01/06) ♡
- La variante Pi*MZ de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo de progresión de la enfermedad hepática en MASLD y MASH. (2026/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores de sangre de rutina y enfermedad pulmonar en pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina del registro EARCO. (2026/01/01) ♡
- Desarrollo de un mutante de α1-antitripsina recombinante modificado químicamente expresado en E. coli para aplicaciones terapéuticas. (2026/01/01) ♡
- Avances en el desarrollo de medicamentos huérfanos para la deficiencia de alfa-1 antitripsina: una actualización 2025 de la FDA y EMA. (2026/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neumotórax espontáneo asociado con trastornos genéticos. (2026/01/01) ♡
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