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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Health-Related Quality of Life and Fatigue in Children with Pompe Disease. (2024/05/16) ♡
• Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model. (2024/05/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Failure of Autophagy in Pompe Disease. (2024/05/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The multifaceted roles of the brain glycogen. (2024/05/01) ♡
• Mitochondrial dysfunction is associated with hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease-specific induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. (2024/04/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
• Carrier screening for present disease prevalence and recessive genetic disorder in Taiwanese population. (2024/04/01) ♡
• Most Fanconi anemia heterozygotes are not at increased cancer risk: A genome-first DiscovEHR cohort population study. (2024/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop. (2024/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gezielte genetische Therapien für Erbkrankheiten, die sowohl die Herz- als auch die Skelettmuskulatur betreffen. (2024/02/01) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
• Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease. (2024/02/01) ♡
• Endogenous Glucose Production in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia Estimated by Oral D-[6,6-2H2]-glucose. (2024/01/18) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lentiviral gene therapy with IGF2-tagged GAA normalizes the skeletal muscle proteome in murine Pompe disease. (2024/01/16) ♡
• An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. (2024/01/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. (2024/01/08) ♡
• Immunophenotype associated with high sustained antibody titers against enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease. (2024/01/04) ♡
• Muscle-specific, liver-detargeted adeno-associated virus gene therapy rescues Pompe phenotype in adult and neonate Gaa(-/-) mice. (2024/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2024/01/01) ♡
• [Diagnose und Management der spätmanifesten Pompe-Krankheit]. (2024/01/01) ♡
• The impact of COVID-19 infection, the pandemic and its associated control measures on patients with Pompe disease. (2024/01/01) ♡
• Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry. (2024/01/01) ♡
• Remodeling of the Cardiac Extracellular Matrix Proteome During Chronological and Pathological Aging. (2024/01/01) ♡
• Abbreviation of Desensitization Protocol for Pediatric Patients with Lysosomal Storage Diseases Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2024/01/01) ♡
• Autophagy of Glycogen Is Non-Selective in Komagataella phaffii. (2024/01/01) ♡
• Lysosomale Speicherkrankheiten. (2024/01/01) ♡
• Pompe disease: a lesson to learn. (2024/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Gene Transfer Study for Late-Onset Pompe Disease (RESOLUTE) (2024-11-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Clinical Trial Evaluating the Safety and Efficacy of a New Light Combination Therapy Addressing Intermediate AMD (2024-11-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases (2024-11-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Treatment Frequency Reduction in Pompe Disease (2024-08-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dynamic Respiratory Muscle Function in Late-Onset Pompe Disease (2024-06-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History of Pompe Disease (2024-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Compare the Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapies Avalglucosidase Alfa and Alglucosidase Alfa Administered Every Other Week in Patients With Late-onset Pompe Disease Who Have Not Been Previously Treated for Pompe Disease (2024-04-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe Lactation Sub-Registry (2024-03-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Avalglucosidase Alfa Extension Study (2024-03-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting (2024-02-14) ♡
• Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Muscle diffusion MRI reveals autophagic buildup in a mouse model for Pompe disease. (2023/12/20) ♡
• Diagnostic delay in late-onset Pompe disease among Chinese patients: A retrospective study. (2023/12/20) ♡
• Pompe disease in China: clinical and molecular characteristics. (2023/12/14) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
• Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry. (2023/12/06) ♡
• Population pharmacokinetic modeling and dosing simulation of avalglucosidase alfa for selecting alternative dosing regimen in pediatric patients with late-onset pompe disease. (2023/12/01) ♡
• Pharmacokinetics of Alglucosidase Alfa Manufactured at the 4000-L Scale in Participants with Pompe Disease: A Phase 3/4 Open-Label Study. (2023/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A splice-switching oligonucleotide treatment ameliorates glycogen storage disease type 1a in mice with G6PC c.648G>T. (2023/12/01) ♡
• Two fluorimetric determinations of acid α-glucosidase activity in dried blood spot: Pompe disease in Iranian population. (2023/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
• Characterization of neuromuscular performances in adults with late-onset Pompe disease: A control case cross-sectional study. (2023/12/01) ♡
• Correction: Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. (2023/11/23) ♡

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