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Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- Biochemical and Genetic Testing of GAA in Over 30.000 Symptomatic Patients Suspected to Be Affected With Pompe Disease. (2024/10/22) ♡
- Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2024/10/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Significance of early diagnosis and treatment of adult late-onset Pompe disease on the effectiveness of enzyme replacement therapy in improving muscle strength and respiratory function: a case report. (2024/10/08) ♡
- Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry. (2024/10/01) ♡
- Bulbar muscle impairment in patients with late onset Pompe disease: Insight from the French Pompe registry. (2024/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Small molecule inhibition of glycogen synthase I reduces muscle glycogen content and improves biomarkers in a mouse model of Pompe disease. (2024/10/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Comparing the efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat with other enzyme replacement therapies for late-onset Pompe disease: a network meta-analysis utilizing patient-level and aggregate data. (2024/10/01) ♡
- A specific serum lipid signature characterizes patients with glycogen storage disease type Ia. (2024/10/01) ♡
- Higher small pulmonary artery and vein volume on computed tomography is associated with mortality in current and former smokers. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Effectiveness of Respiratory Muscle Training in Pompe Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/09/30) ♡
- Living with Pompe disease: results from a qualitative interview study with children and adolescents and their caregivers. (2024/09/28) ♡
- Role of glycogen metabolism in Clostridioides difficile virulence. (2024/09/25) ♡
- Health-Related Quality-of-Life Utility Values in Adults With Late-Onset Pompe Disease: Analyses of EQ-5D Data From the PROPEL Clinical Trial. (2024/09/18) ♡
- Association between under-dose of enzyme replacement therapy and quality of life in adults with late-onset Pompe disease in China: A retrospective matched cohort study. (2024/09/17) ♡
- An expert rule-based approach for identifying infantile-onset Pompe disease patients using retrospective electronic health records. (2024/09/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Optimizing clinical outcomes: The journey of twins with CRIM-negative infantile-onset Pompe disease on high-dose enzyme replacement therapy and immunomodulation. (2024/09/14) ♡
- Brain glycogen build-up measured by magnetic resonance spectroscopy in classic infantile Pompe disease. (2024/09/12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease. (2024/09/08) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (HIMRi006-A and HIMRi007-A) from Pompe patients with infantile and late disease onset. (2024/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Real-world data of in-hospital administration of alglucosidase alfa in French patients with Pompe disease: results from the National Claims Database. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical insight meets scientific innovation to develop a next generation ERT for Pompe disease. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What is in the Myopathy Literature? (2024/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematische Übersicht der genetischen Substratreduktionstherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten: Chancen, Herausforderungen und Abgabesysteme. (2024/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease: a case report]. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Dysfunction in Glycogen Storage Disorders (GSDs). (2024/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical features and genetic analysis of 5 cases of infantile-type glycogen storage disease type II: Case reports. (2024/08/30) ♡
- Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study. (2024/08/23) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pombiliti and Opfolda: shaping the future of adult late-onset pompe disease: an editorial. (2024/08/22) ♡
- Assessing Gene Therapy Efficacy in Infantile-Onset Pompe Disease: Myocardial Native T1 Values of CMR. (2024/08/21) ♡
- Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022. (2024/08/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diabetes in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a. (2024/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2024/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Restoring immune balance with Tregitopes: A new approach to treating immunological disorders. (2024/08/01) ♡
- Influenza and COVID-19 Vaccination Rates Among Children Receiving Long-Term Ventilation. (2024/08/01) ♡
- Avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: A snapshot of real-world experience in Italy. (2024/07/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme replacement therapy and immunotherapy lead to significant functional improvement in two children with Pompe disease: a case report. (2024/07/18) ♡
- Bioluminescent Assay for the Quantification of Cellular Glycogen Levels. (2024/07/17) ♡
- Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. (2024/07/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease ecosystem. (2024/07/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Precision medicine in action for Pompe disease. (2024/07/09) ♡
- Mutationsspektrum und Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei mexikanischen Patienten mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Kindesalter und spätem Beginn. (2024/07/01) ♡
- Wirksamkeit von Avalglucosidase alfa auf die prozentuale Vitalkapazität bei behandlungsnaiven Patienten mit später Pompe-Krankheit: Eine gepoolte Analyse von klinischen Studien. (2024/06/26) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial: Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. (2024/06/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Autorenkorrektur: Degeneration von Muskelspindeln in einem murinen Modell der Pompe-Krankheit. (2024/06/11) ♡
- Empagliflozin zur Behandlung von Neutropenie und Neutrophilen-Dysfunktion bei 21 Säuglingen mit Glykogenspeicherkrankheit 1b. (2024/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lung Diseases and Rare Disorders: Is It a Lysosomal Storage Disease? Differential Diagnosis, Pathogenetic Mechanisms and Management. (2024/05/30) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
- Base Editing rettet die Säure-α-Glucosidase-Funktion in Zellen von Patienten mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Kindesalter. (2024/05/21) ♡
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