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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1196)

• Late-onset Pompe disease: a genetic-radiological correlation on cerebral vascular anomalies. (2017/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Klinische Merkmale und GAA-Gen-Mutation bei Kindern mit Glykogenspeicherkrankheit Typ II: Eine Analyse von 3 Fällen]. (2017/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atg5(flox)-Derived Autophagy-Deficient Model of Pompe Disease: Does It Tell the Whole Story? (2017/09/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Behandlungsmöglichkeiten bei Patienten mit metabolischen Myopathien. (2017/09/21) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. (13)C/(31)P MRS Metabolische Biomarker für Krankheitsprogression und Ansprechen auf AAV-Lieferung von hGAA in einem Mausmodell der Pompe-Krankheit. (2017/09/08) ♡
• Glykogenreduktion in Myotuben von Patienten mit später Pompe-Krankheit unter Verwendung von Antisense-Technologie. (2017/09/06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Langfristige neurologische und kardiale Korrektur durch intrathekal Gene Therapy bei Pompe-Krankheit. (2017/09/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Korrelation zwischen Urin-GAG und neutralisierenden Anti-Idursulfase-ERT-Antikörpern während der Behandlung mit NICIT-Immuntoleranzregime: Ein Fallbericht. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Auswirkung der Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) bei 12 Patienten mit fortgeschrittener später Pompe-Krankheit. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hochdosiertes IVIG reduziert erfolgreich hohe rhGAA-IgG-Antikörpertiter bei einem CRIM-negativen infantilen Pompe-Krankheit-Patienten. (2017/09/01) ♡
• Next-Generation-Deep-Sequencing korrigiert diagnostische Fallstricke des traditionellen molekularen Ansatzes bei einem Patienten mit pränataler Pompe-Krankheit. (2017/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ultrastructural aspects of vacuolar degeneration of cardiomyocytes in human endomyocardial biopsies. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Entbindungs- und postpartale Betreuung eines Patienten mit Pompe-Krankheit: Fallbericht und Literaturübersicht. (2017/09/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Reveglucosidase alfa bei Patienten mit später Pompe-Krankheit. (2017/08/24) ♡
• [Protonenpumpen-Inhibitoren und Nierenerkrankungsrisiko]. (2017/08/23) ♡
• Anhaltende Induktion von Immuntoleranz bei mit Enzymersatztherapie behandelten CRIM-negativen Patienten mit infantiler Pompe-Krankheit. (2017/08/17) ♡
• Identifikation einer neuartigen Mononukleotid-Deletionsmutation in GAA bei Pompe-Krankheit-Patienten. (2017/08/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Kardiale Manifestationen bei Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen. (2017/08/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Restriktive Arteriopathie bei später Pompe-Krankheit: Fallbericht und Literaturübersicht. (2017/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Späte Pompe-Krankheit bei einem 54-jährigen Sportler mit einer Synkope-Episode: ein Fallbericht. (2017/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Verbesserung der Knochenmineraldichte nach Enzymersatztherapie bei chinesischen Patienten mit später Pompe-Krankheit. (2017/07/28) ♡
• Bewertung der Prävalenz der Pompe-Krankheit bei iranischen Patienten mit Myopathien unbekannter Ätiologie. (2017/07/25) ♡
• Eine Pilotstudie zur Verwendung von Rapamycin-tragenden synthetischen Vakzinepartikeln (SVP) in Verbindung mit Enzymersatztherapie zur Induktion von Immuntoleranz bei Pompe-Krankheit. (2017/07/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Teaching Video NeuroImages: Bent-Spine-Syndrom als frühes Zeichen einer späten Pompe-Krankheit. (2017/07/18) ♡
• Enzymaktivitäten der α-Glukosidase bei japanischen Neugeborenen mit Pseudodefizienz-Allelen. (2017/07/07) ♡
• Untersuchung von Neugeborenen mit abnormalen Ergebnissen in einem Neugeborenen-Screening-Programm für vier lysosomale Speicherkrankheiten in Brasilien. (2017/07/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fall 3: Chronische Muskelschmerzen bei einem 15-jährigen Mädchen. (2017/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Einführung in die Neugeborenscreening-, Diagnose- und Behandlungsleitfaden für Pompe-Krankheit. (2017/07/01) ♡
• Neugeborenen-Screening auf Pompe-Krankheit. (2017/07/01) ♡
• Die anfängliche Bewertung von Patienten nach positivem Neugeborenen-Screening: Empfohlene Algorithmen, die zu einer bestätigten Diagnose der Pompe-Krankheit führen. (2017/07/01) ♡
• Managements von bestätigten im Neugeborenen-Screening identifizierten Patienten mit Pompe-Krankheit über das gesamte Krankheitsspektrum. (2017/07/01) ♡
• Die Rolle der genetischen Beratung bei Pompe-Krankheit nach Identifizierung von Patienten durch Neugeborenen-Screening. (2017/07/01) ♡
• GAA-Mangel bei Pompe-Krankheit wird durch Exon-Inklusion in iPSC-abgeleiteten Skelettmuskelzellen behoben. (2017/06/16) ♡
• Antisense-Oligonukleotide fördern die Exon-Inklusion und korrigieren die häufige c.-32-13T>G GAA-Spleißvariante bei Pompe-Krankheit. (2017/06/16) ♡
• CT-Based Local Distribution Metric Improves Characterization of COPD. (2017/06/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2017/05/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ungewöhnliche Präsentation der atypischen infantilen Pompe-Krankheit in der Neugeborenenperiode mit linksventrikulärer Hypertrophie. (2017/05/01) ♡
• Oralhygienestatus von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten in Polen. (2017/03/09) ♡
• Modulation der mTOR-Signalisierung als Strategie zur Behandlung der Pompe-Krankheit. (2017/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Erste Fälle der Pompe-Krankheit in Kasachstan]. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Besonderheiten des Lipidstoffwechsels und des Herz-Kreislauf-Systems bei Glykogenose Typ I und III]. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Selective Spinal Fusion for Neuromuscular Scoliosis in a Patient with Pompe Disease: A Case Report and Review of the Literature. (2017/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Observational Study for Subjects With Pompe Disease Undergoing Immune Modulation Therapies (2017-12-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-term Study for the Outcome of Pompe Disease (2017-07-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiopulmonary Exercise Test to Quantify Enzyme Replacement Response in Pediatric Pompe Disease (2017-05-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Search for Serum/Plasma Biomarkers in Pompe's Disease (2017-03-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Prospective, Noninterventional, Observational Study of Late-Onset Pompe Disease (2016-10-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pregnancy and Birth Outcome in Women With Pompe Disease (2016-09-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of Salbutamol as an Adjuvant Therapy for Pompe Disease (2016-09-20) ♡

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