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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Using Decision Analysis to Support Newborn Screening Policy Decisions: A Case Study for Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Low Prevalence Estimates of Late-Onset Glycogen Storage Disease Type II in French-Speaking Belgium are not Due to Missed Diagnoses. (2018/01/01) ♡
• [Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. (2018/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Improvement in Cardiac Function With Enzyme Replacement Therapy in a Patient With Infantile-Onset Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. (2018/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Pilot Study of Zavesca® in Patients With Pompe Disease and Infusion Associated Reaction (2018-12-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety Study of Recombinant Adeno-Associated Virus Acid Alpha-Glucosidase to Treat Pompe Disease (2018-09-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessment of an Alpha-glucosidase Inhibitor to Block Cardiac Events in Patients With MI and IGT (2018-08-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study) (2018-06-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety/Tolerability/Pharmacokinetic (PK)/Pharmacodynamics (PD) Study of BMN701 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (2018-06-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension Study for Patients Who Have Participated in a BMN 701 Study (2018-05-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Pilot Study of Pyridostigmine in Pompe Disease (2018-05-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Repeated Eye Injections of Aflibercept for Treatment of Wet Age Related Macular Degeneration (2018-05-02) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
• [A case of glycogen storage disease type II and related analysis]. (2017/12/20) ♡
• N-Butyl-l-deoxynojirimycin (l-NBDNJ): Synthesis of an Allosteric Enhancer of α-Glucosidase Activity for the Treatment of Pompe Disease. (2017/12/14) ♡
• Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adult patients with Pompe disease. (2017/12/13) ♡
• Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study. (2017/12/05) ♡
• Long-term oncological outcomes in patients with limited nodal disease undergoing radical prostatectomy and pelvic lymph node dissection without adjuvant treatment. (2017/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Historical and Current Review of Newborn Screening for Neuromuscular Disorders From Around the World: Lessons for the United States. (2017/12/01) ♡
• Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety of Intradiaphragmatic Delivery of Adeno-Associated Virus-Mediated Alpha-Glucosidase (rAAV1-CMV-hGAA) Gene Therapy in Children Affected by Pompe Disease. (2017/12/01) ♡
• A novel compound heterozygous GAA mutation in a Chinese family with juvenile onset form of Pompe disease with cardiomyopathy. (2017/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy. (2017/12/01) ♡
• External Validation of Generic and Cancer-Specific Risk Stratification Tools in Patients With Pulmonary Embolism and Active Cancer. (2017/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut: A case report and literature review. (2017/12/01) ♡
• Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry. (2017/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid α-glucosidase. (2017/11/29) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The humanistic burden of Pompe disease: are there still unmet needs? A systematic review. (2017/11/22) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. (2017/11/20) ♡
• Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weakness. (2017/11/17) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. AAV-mediated transcription factor EB (TFEB) gene delivery ameliorates muscle pathology and function in the murine model of Pompe Disease. (2017/11/08) ♡
• Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. PRKAG2 mutations presenting in infancy. (2017/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
• Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy. (2017/11/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle ultrasound: A useful tool in newborn screening for infantile onset pompe disease. (2017/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Abnormal tongue features as a clinical clue for late-onset Pompe's disease. (2017/11/01) ♡
• A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan. (2017/10/31) ♡
• Structure of human lysosomal acid α-glucosidase-a guide for the treatment of Pompe disease. (2017/10/24) ♡
• A Skeletal Muscle Model of Infantile-onset Pompe Disease with Patient-specific iPS Cells. (2017/10/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypical Infantile-onset Pompe Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2017/10/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica. (2017/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetics of paediatric cardiomyopathies. (2017/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Treatment with enzyme replacement therapy during pregnancy in a patient with Pompe disease. (2017/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities? (2017/10/01) ♡
• Late-onset Pompe disease: a genetic-radiological correlation on cerebral vascular anomalies. (2017/10/01) ♡

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