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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Long-Term Observation of the Safety and Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients with Pompe Disease: Results From the Post-marketing Surveillance. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset Pompe disease associated with polyneuropathy. (2019/12/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia. (2019/12/01) ♡
• Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases. (2019/12/01) ♡
• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells. (2019/11/29) ♡
• Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. (2019/11/05) ♡
• Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity. (2019/11/01) ♡
• Assessment of the functional impact on the pre-mRNA splicing process of 28 nucleotide variants associated with Pompe disease in GAA exon 2 and their recovery using antisense technology. (2019/11/01) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease. (2019/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Engineered skeletal muscles for disease modeling and drug discovery. (2019/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy. (2019/11/01) ♡
• Response: Late-onset Pompe disease manifests in the brain. (2019/10/16) ♡
• Screening for late-onset Pompe disease in Poland. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2019/10/01) ♡
• Bright tongue sign in patients with late-onset Pompe disease. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now. (2019/10/01) ♡
• Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand. (2019/09/11) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Validation of the Social Security Administration Life Tables (2004-2014) in Localized Prostate Cancer Patients within the Surveillance, Epidemiology, and End Results database. (2019/09/01) ♡
• Micropatterned substrates with physiological stiffness promote cell maturation and Pompe disease phenotype in human induced pluripotent stem cell-derived skeletal myocytes. (2019/09/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Forced vital capacity and cross-domain late-onset Pompe disease outcomes: an individual patient-level data meta-analysis. (2019/09/01) ♡
• Gene-specific features enhance interpretation of mutational impact on acid α-glucosidase enzyme activity. (2019/09/01) ♡
• Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease. (2019/09/01) ♡
• Reports from the fifth edition of CAGI: The Critical Assessment of Genome Interpretation. (2019/09/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT. (2019/09/01) ♡
• AAV Gene Therapy Utilizing Glycosylation-Independent Lysosomal Targeting Tagged GAA in the Hypoglossal Motor System of Pompe Mice. (2019/08/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Comprehensive approach to weaning in difficult-to-wean infantile and juvenile-onset glycogen-storage disease type II patients: a case series. (2019/08/22) ♡
• Infantile onset Pompe disease presenting with non-immune hydrops fetalis. (2019/08/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunomodulatory, liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Liver induced transgene tolerance with AAV vectors. (2019/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Comparison of recent pivotal recommendations for the diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease using diagnostic nodes-the Pompe disease burden scale. (2019/08/01) ♡
• Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps. (2019/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges. (2019/08/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): A protocol for a sham-controlled clinical trial. (2019/08/01) ♡
• The nature of respiratory muscle weakness in patients with late-onset Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• A Liver-Specific Thyromimetic, VK2809, Decreases Hepatosteatosis in Glycogen Storage Disease Type Ia. (2019/08/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. (2019/08/01) ♡
• Efficacy of Quantitative Muscle Ultrasound Using Texture-Feature Parametric Imaging in Detecting Pompe Disease in Children. (2019/07/22) ♡
• Mobility assessment using wearable technology in patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/22) ♡
• Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. (2019/07/17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessment of Oncological Outcomes After Radical Prostatectomy According to Preoperative and Postoperative Cancer of the Prostate Risk Assessment Scores: Results from a Large, Two-center Experience. (2019/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Are the Results of the Prostate Testing for Cancer and Treatment Trial Applicable to Contemporary Prostate Cancer Patients Treated with Radical Prostatectomy? Results from Two High-volume European Institutions. (2019/07/01) ♡
• Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease). (2019/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Editorial for focused issue "Pompe disease: from basics to current and emerging therapies". (2019/07/01) ♡
• Variable klinische Merkmale und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei 18 Patienten mit spätem Beginn der Pompe-Erkrankung. (2019/07/01) ♡
• Assessing metabolic profiles in human myoblasts from patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview. (2019/07/01) ♡

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