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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Effect of the enzyme replacement therapy on hypertrophic cardiomyopathy in an infant with the CRIM-negative infantile Pompe's disease. (2021/05/01) ♡
• Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China. (2021/05/01) ♡
• [Technologies and type 1 diabetes: what measures and effects in adolescents?]. (2021/05/01) ♡
• Anaesthetic management of caesarean section in a patient with Pompe disease. (2021/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update. (2021/04/22) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Murine Models of Lysosomal Storage Diseases Exhibit Differences in Brain Protein Aggregation and Neuroinflammation. (2021/04/21) ♡
• Racial Difference in the Association of Long-Term Exposure to Fine Particulate Matter (PM(2.5)) and Cardiovascular Disease Mortality among Renal Transplant Recipients. (2021/04/18) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Correction of metabolic abnormalities in a mouse model of glycogen storage disease type Ia by CRISPR/Cas9-based gene editing. (2021/04/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Tetraparese und sensomotorische axonale Polyneuropathie aufgrund des gleichzeitigen Auftretens von Morbus Pompe und hereditärer ATTR-Amyloidose. (2021/04/01) ♡
• Health and economic outcomes of newborn screening for infantile-onset Pompe disease. (2021/04/01) ♡
• [The importance of patient reported outcome measures in Pompe disease]. (2021/03/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ernährung bei erwachsenen Patienten mit ausgewählten lysosomalen Speicherkrankheiten. (2021/03/10) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Daytime non-invasive ventilatory support via intermittent abdominal pressure for a patient with Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience. (2021/03/01) ♡
• A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Expansion of immature, nucleated red blood cells by transient low-dose methotrexate immune tolerance induction in mice. (2021/03/01) ♡
• Lysosomale Speicherkrankheiten: Neue und häufige pathogene Varianten bei einer großen Kohorte indischer Patienten mit Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hurler. (2021/03/01) ♡
• Erhöhte Dipeptidyl-Peptidase-IV (DPP-IV)-Aktivität im Plasma von Patienten mit verschiedenen lysosomalen Erkrankungen. (2021/02/16) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review. (2021/02/01) ♡
• Effect of long term enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: A single-centre experience. (2021/02/01) ♡
• Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening. (2021/02/01) ♡
• Uptake of moss-derived human recombinant GAA in Gaa (-/-) mice. (2021/02/01) ♡
• Selective screening for lysosomal storage disorders in a large cohort of minorities of African descent shows high prevalence rates and novel variants. (2021/01/27) ♡
• Forensic mental health in Europe: some key figures. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Endolysosomal N-glycan processing is critical to attain the most active form of the enzyme acid alpha-glucosidase. (2021/01/01) ♡
• Quantitative Evaluation of Upright Posture by x-Ray and 3D Stereophotogrammetry with a New Marker Set Protocol in Late Onset Pompe Disease. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II: A NARRATIVE LITERATURE REVIEW AND A CASE REPORT OF LATE-ONSET POMPE DISEASE IN A YOUNG WHITE CHILD. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Frequency of Pompe Disease in Patients With Myalgia With or Without Hyper Ckemia - Data From the Reference Center (CERCA) (2021-10-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe Telemedicine Developmental Study (2021-10-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Higher Dose of Alglucosidase Alpha for Pompe Disease (2021-08-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Lingual Muscle Training in Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2021-07-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Alglucosidase Alfa Pompe Safety Sub-Registry (2021-07-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-onset Pompe Disease (2021-07-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Identification of Tongue Involvement in Late-Onset Pompe Disease (2021-07-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Diet and Exercise in Pompe Disease (2021-05-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Globale Erkenntnisse zu seltenen Krankheiten durch Technologiestudien gewinnen (2021-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Molecular and Cellular Mechanisms of Lysosomal Storage Diseases (2021-02-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Exercise Capacity in Response to Enzyme Replacement Therapy in Pediatric Pompe Disease. (2021-02-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term Outcome in Late-onset Pompe Disease Treated Beyond 36 Months (STIG-Pompe-Study) (2021-02-10) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Modeling CNS Involvement in Pompe Disease Using Neural Stem Cells Generated from Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells. (2020/12/22) ♡
• At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening. (2020/12/21) ♡
• Design of efficacious somatic cell genome editing strategies for recessive and polygenic diseases. (2020/12/08) ♡
• Clinical and GAA gene mutation analysis in 21 Chinese patients with classic infantile pompe disease. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnostic challenges in metabolic myopathies. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Genetic cause of heterogeneous inherited myopathies in a cohort of Greek patients. (2020/11/30) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. The Release of a Soluble Glycosylated Protein from Glycogen by Recombinant Lysosomal α-Glucosidase (rhGAA) In Vitro and Its Presence in Serum In Vivo. (2020/11/29) ♡
• Multicentric Retrospective Evaluation of Five Classic Infantile Pompe Disease Subjects Under Enzyme Replacement Therapy With Early Infratentorial Involvement. (2020/11/25) ♡

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