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Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy Evaluation of Repeat neoGAA Dosing in Late Onset Pompe Disease Patients. (2023-03-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Frequency of Pompe's Disease and Neuromuscular Etiologies in Patients With Restrictive Respiratory Failure Associated With Signs of Muscle Weakness (2023-03-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. ERT in Pompe Disease: Elucidation of Molecular Structures Contributing to Enzyme Uptake and Immunoreactivity (2023-02-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) (2023-02-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) (2023-02-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Respiratory Muscle Strength in Patients With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2023-01-09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Induced pluripotent stem cell for modeling Pompe disease. (2022/12/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. CRISPR-mediated generation and characterization of a Gaa homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe disease knock-in mouse model recapitulating human infantile onset-Pompe disease. (2022/12/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Options for the Management of Pompe Disease: Current Challenges and Clinical Evidence in Therapeutics and Clinical Risk Management. (2022/12/13) ♡
- Suppression of pullulanase-induced cytotoxic T cell response with a dual promoter in GSD IIIa mice. (2022/12/08) ♡
- In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2022/12/08) ♡
- Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain. (2022/12/05) ♡
- MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. (2022/12/01) ♡
- Newborn screening for Pompe disease: Parental experiences and follow-up care for a late-onset diagnosis. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pompe disease treated before birth. (2022/12/01) ♡
- [Pompe Disease: Extraordinary Measures]. (2022/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pompe Disease Complicated with Appendicular Torsion: A Rare Concurrence. (2022/12/01) ♡
- Dual Staged Supraglottoplasty for the Treatment of Trapdoor Epiglottis with Underlying Neurodegenerative Disease-Case report and Review of literature. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
- Optically pumped magnetometers detect altered maximal muscle activity in neuromuscular disease. (2022/11/29) ♡
- Clinical Decision-Making in Practice with New Critical Care Ultrasound Methods for Assessing Respiratory Function and Haemodynamics in Critically Ill Patients. (2022/11/25) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Prenatal treatment for Pompe's disease. (2022/11/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Infantile Pompe disease with intrauterine onset: a case report and literature review. (2022/11/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
- Screening chimeric GAA variants in preclinical study results in hematopoietic stem cell gene therapy candidate vectors for Pompe disease. (2022/11/03) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary. (2022/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease. (2022/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pulmonale Phänotypen von angeborenen Stoffwechselfehlern]. (2022/11/01) ♡
- Retrospective analysis of prenatal ultrasound of children with Pompe disease. (2022/11/01) ♡
- Pompe Disease: a Clinical, Diagnostic, and Therapeutic Overview. (2022/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. (2022/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. (2022/10/27) ♡
- Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges. (2022/10/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MPS VII - Extending the classical phenotype. (2022/10/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Seltene-Krankheits-Register: Lektionen aus drei Jahrzehnten realer Daten. (2022/10/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset Pompe disease with a novel mutation and a rare phenotype: A case report. (2022/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic thoroughfares for adults living with Pompe disease. (2022/10/01) ♡
- [Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose von Myalgie]. (2022/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of two heterozygous GAA mutation-carrying human induced pluripotent stem cell lines (XACHi005-A, XACHi006-A) from parents of an infant with Pompe disease. (2022/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Entwicklung eines klinisch validierten in-vitro-Funktionsassays zur Bewertung der Pathogenität neuer GAA-Varianten bei Patienten mit Pompe-Krankheit, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden. (2022/09/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations. (2022/09/28) ♡
- High-risk screening of late-onset Pompe disease: A different early portrait in China. (2022/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile-onset Pompe disease with neutropenia: Treatment decisions in the face of a unique phenotype. (2022/09/27) ♡
- Newborn Screening Is on a Collision Course with Public Health Ethics. (2022/09/26) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. IGF2-tagging of GAA promotes full correction of murine Pompe disease at a clinically relevant dosage of lentiviral gene therapy. (2022/09/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine systematische Übersicht von Wirtschaftlichkeitsbewertungen der Enzymersatztherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2022/09/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Clinical Management of Pompe Disease: A Pediatric Perspective. (2022/09/16) ♡
- Ultrasonography of abdominal muscles: Differential diagnosis of late-onset Pompe disease and myotonic dystrophy type 1. (2022/09/06) ♡
- Essener Übergängsmodell für neuromuskuläre Erkrankungen. (2022/09/05) ♡
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