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Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- Speech Disorders in Children With Pompe Disease: Articulation, Resonance, and Voice Measures. (2023/07/10) ♡
- History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
- Muscle ultrasound in patients with late-onset Pompe disease identified by newborn screening. (2023/07/05) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Physical training and high-protein diet improved muscle strength, parent-reported fatigue, and physical quality of life in children with Pompe disease. (2023/07/01) ♡
- Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry. (2023/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
- New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases. (2023/06/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Development of high sustained anti-drug antibody titers and corresponding clinical decline in a late-onset Pompe disease patient after 11+ years on enzyme replacement therapy. (2023/06/13) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Dysregulation of Metabolism and Proteostasis in Skeletal Muscle of a Presymptomatic Pompe Mouse Model. (2023/06/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Analysis of lysosomal enzyme activity and genetic variants in a child with late-onset Pompe disease]. (2023/06/10) ♡
- Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia. (2023/06/06) ♡
- Clenbuterol Treatment Is Safe and Associated With Slowed Disease Progression in a Small Open-Label Trial in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2023/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Molecular therapies: present and future in neuromuscular diseases]. (2023/06/01) ♡
- [Multidisziplinäres Team für die Pompe-Krankheit]. (2023/06/01) ♡
- Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist's perspective. (2023/05/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Nutritional management of glycogen storage disease type III: a case report and a critical appraisal of the literature. (2023/05/11) ♡
- Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. (2023/05/01) ♡
- [Thesaurus of pharmacist interventions associated with inappropriate proton pump inhibitors prescriptions]. (2023/05/01) ♡
- Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
- COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. (2023/04/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. What is the role of proton pump inhibitors consumption on the clinical presentation and severity of COVID-19 infection? (2023/03/01) ♡
- Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. (2023/02/01) ♡
- Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center. (2023/01/25) ♡
- Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/01/15) ♡
- Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review. (2023/01/03) ♡
- Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Improving Insurance Protection for Rare Diseases: Economic Burden and Policy Effects - Simulation of People With Pompe Disease in China. (2023/01/01) ♡
- Multisystem presentation of Late Onset Pompe Disease: what every consulting neurologist should know. (2023/01/01) ♡
- Sonographic evaluations of the skeletal muscles in patients with Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism. (2023/01/01) ♡
- Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease. (2023/01/01) ♡
- Determinants and Characterization of Locomotion in Adults with Late-Onset Pompe Disease: New Clinical Biomarkers. (2023/01/01) ♡
- Frühe Entdeckungen zu Enzymmangelerscheinungen bei lysosomalen Speicherkrankheiten: Der indische Beitrag. (2023/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit des Gentherapie-Arzneimittels für die Pompe-Krankheit mit spätem Auftreten (LOPD) (2023-12-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Entwicklung eines Bewertungsinstruments für die gesundheitsbezogene Lebensqualität bei Kindern und Jugendlichen mit Pompe-Krankheit (2023-12-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ernährungstherapie bei Spätonset-Pompe-Erkrankung (2023-11-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinische Untersuchung der Adeno-assoziierten Virus (AAV)-vermittelten Gentherapie mit dem menschlichen Säure-alpha-Glukosidase (GAA)-Gen für Patienten mit infantiler Pompe-Krankheit (2023-11-01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe & Pain - Studie zur Bewertung nozizeptiver Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit Pompe-Krankheit (2023-10-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Reaktion auf Zwerchfellschrittmacher bei Personen mit Pompe-Krankheit (2023-08-01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Inspiratorisches Muskeltraining (IMT) bei erwachsenen Menschen mit Pompe-Krankheit (2023-07-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Die Auswirkungen des Atemmuskeltrainings (RMST) auf die inspira- und expiratorische Muskelkraft bei Erwachsenen und Kindern mit Pompe-Krankheit (2023-05-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening mit hohem Risiko für Pompe-Krankheit mit spätem Auftreten im Kindesalter in pädiatrischen Ambulanzen (2023-04-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Seroprävalenzstudie zu neutralisierenden Antikörpern mit retrospektiver Komponente bei Teilnehmern mit Pompe-Krankheit mit spätem Auftreten (2023-03-24) ♡
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