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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Improved grip myotonia in a patient with myotonic dystrophy type 1 following electroacupuncture therapy: A CARE-compliant case report. (2020/09/11) ♡
Therapeutic Potential of AntagomiR-23b for Treating Myotonic Dystrophy. (2020/09/04) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multiple pilomatricomas in twins with Rubinstein-Taybi syndrome. (2020/09/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac Conduction Disorders as Markers of Cardiac Events in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/09/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Expiratory muscle strength training improves measures of pressure generation and cough strength in a patient with myotonic dystrophy type 1. (2020/09/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Predictors of prognosis in type 1 myotonic dystrophy (DM1): longitudinal 18-years experience from a single center. (2020/09/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Silent dysphagia in two patients with Steinert disease and recurrent respiratory exacerbations. (2020/09/01) ♡
Stable Longitudinal Methylation Levels at the CpG Sites Flanking the CTG Repeat of DMPK in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/08/13) ♡
Variant repeats within the DMPK CTG expansion protect function in myotonic dystrophy type 1. (2020/08/12) ♡
Diabetes, metformin and cancer risk in myotonic dystrophy type I. (2020/08/01) ♡
Usefulness of Neuromuscular Co-morbidity, Left Bundle Branch Block, and Atrial Fibrillation to Predict the Long-Term Prognosis of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction. (2020/08/01) ♡
Responsiveness of outcome measures in myotonic dystrophy type 1. (2020/08/01) ♡
Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders. (2020/08/01) ♡
Optimization of the Linker Domain in a Dimeric Compound that Degrades an r(CUG) Repeat Expansion in Cells. (2020/07/23) ♡
Impact of prematurity and the CTG repeat length on outcomes in congenital myotonic dystrophy. (2020/07/23) ♡
Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype. (2020/07/21) ♡
MBNL1 reverses the proliferation defect of skeletal muscle satellite cells in myotonic dystrophy type 1 by inhibiting autophagy via the mTOR pathway. (2020/07/18) ♡
Resection and repair of a Cas9 double-strand break at CTG trinucleotide repeats induces local and extensive chromosomal deletions. (2020/07/16) ♡
Three-dimensional chromatin interactions remain stable upon CAG/CTG repeat expansion. (2020/07/03) ♡
Learnings from Patient-Report Workshop on Disease Progression in Myotonic Dystrophy. (2020/07/01) ♡
Diagnosis of Myotonic Dystrophy Based on Resting State fMRI Using Convolutional Neural Networks. (2020/07/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fetal Macrocephaly: A Novel Sonographic Finding in Congenital Myotonic Dystrophy. (2020/07/01) ♡
Genotype-Phenotype Correlations and Characterization of Medication Use in Inherited Myotonic Disorders. (2020/06/26) ♡
Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. (2020/06/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Understanding factors hampering activities of daily living performance in childhood-onset myotonic dystrophy phenotypes. (2020/06/01) ♡
Meet and eat, an interdisciplinary group intervention for patients with myotonic dystrophy about healthy nutrition, meal preparation, and consumption: a feasibility study. (2020/06/01) ♡
Efficacy and safety of ropivacaine HCl in peribulbar anaesthesia for cataract surgery in patients with myotonic dystrophy type 1. (2020/06/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Outcome of Myotonic Dystrophy 1 Depends on Comprehensive Diagnostic and Therapeutic Management. (2020/06/01) ♡
Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study. (2020/05/01) ♡
The Role of Motor System in Mental Rotation: New Insights from Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/05/01) ♡
The impact of parental unaffected allele combination on the diagnostic outcome in the preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1 in Japanese ancestry. (2020/04/29) ♡
Systemic Evaluation of Chimeric LNA/2'-O-Methyl Steric Blockers for Myotonic Dystrophy Type 1 Therapy. (2020/04/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Affection of the Gastrointestinal Smooth Muscles in Myotonic Dystrophy Is Not Unusual. (2020/03/15) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Secondary Achalasia in Myotonic Dystrophy May Have a Different Pathology and Management. (2020/03/15) ♡
miR-7 Restores Phenotypes in Myotonic Dystrophy Muscle Cells by Repressing Hyperactivated Autophagy. (2020/03/06) ♡
Age-related cognitive decline in myotonic dystrophy type 1: An 11-year longitudinal follow-up study. (2020/03/01) ♡
Antioxidant imbalance in the erythrocytes of Myotonic dystrophy Type 1 patients. (2020/02/15) ♡
A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype. (2020/02/01) ♡
A role for cannabinoids in the treatment of myotonia? Report of compassionate use in a small cohort of patients. (2020/02/01) ♡
Vorhersage von Tagesschläfrigkeit und Müdigkeit: eine 9-jährige prospektive Studie bei myotoner Dystrophie Typ 1. (2020/02/01) ♡
Myotone Dystrophie Typ 1 verändert die Muskelzuckungseigenschaften, Spinalreflexe und Störungs-induzierte transkortikale Reflexe. (2020/02/01) ♡
Dosiseffekt mehrerer Gene erklärt die Multisystemerkrankung der myotonen Dystrophie Typ 1. (2020/02/01) ♡
Befunde der Spektral-Domain optischen Kohärenztomographie bei myotoner Dystrophie. (2020/02/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. RNA-Toxizität bei nicht-kodierenden Repeat-Expansionsstörungen. (2020/01/02) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Achalasie bei einem Patienten mit myotoner Dystrophie. (2020/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mit Multiplen Pilomatricomen assoziierte Syndrome: Wann sollten Kliniker besorgt sein? (2020/01/01) ♡
Leukozytenteleomerlänge bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ I: eine Pilotstudie. (2020/01/01) ♡
Merkmale der Atemmuskulaturbeteiligung bei myotoner Dystrophie Typ 1. (2020/01/01) ♡
Studie zur Genexpression potenziell verantwortlicher Gene für verringerte Fitness bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 und Identifikation neuer Biomarker der Hodenfunktion. (2020/01/01) ♡
Fragilitätsfrakturen und Knochenmineraldichte bei männlichen Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 und Typ 2. (2020/01/01) ♡

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