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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. NIPD on cffDNA for Triplet Repeat Diseases (2021-01-07) ♡
- DMPK mRNA Expression in Human Brain Tissue Throughout the Lifespan. (2020/12/21) ♡
- A CRISPR-Cas13a Based Strategy That Tracks and Degrades Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/10) ♡
- Design of novel small molecule base-pair recognizers of toxic CUG RNA transcripts characteristics of DM1. (2020/12/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I. (2020/12/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Application of CRISPR-Cas9-Mediated Genome Editing for the Treatment of Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/12/02) ♡
- Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
- DNA methylation at the DMPK gene locus is associated with cognitive functions in myotonic dystrophy type 1. (2020/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Image of the month: Severe hydrocephalus in a child withcongenitalmyotonic dystrophy X]. (2020/12/01) ♡
- [Cooperative nurse and management of patients with type 1 myotonic dystrophy (Steinert's disease)]. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense Transcription across Nucleotide Repeat Expansions in Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases: Progress and Mysteries. (2020/11/27) ♡
- Antisense oligonucleotide and adjuvant exercise therapy reverse fatigue in old mice with myotonic dystrophy. (2020/11/26) ♡
- Differential physiological roles for BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration. (2020/11/24) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report on a Patient with Steinert Disease Complicated by COVID-19. (2020/11/20) ♡
- Macrocyclization of a Ligand Targeting a Toxic RNA Dramatically Improves Potency. (2020/11/16) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
- Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/11/07) ♡
- Replication stress at microsatellites causes DNA double-strand breaks and break-induced replication. (2020/11/06) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Eye involvement in patients with myotonic dystrophy. (2020/11/01) ♡
- The Alternative Splicing Factor, MBNL1, Inhibits Glioblastoma Tumor Initiation and Progression by Reducing Hypoxia-Induced Stemness. (2020/11/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Phase 2 Study of AMO-02 (Tideglusib) in Congenital and Childhood-Onset Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2020/11/01) ♡
- Beziehung zwischen Zungendruck und funktioneller oraler Aufnahmeskala-Diättyp bei Patienten mit neurologischen und neuromuskulären Störungen. (2020/11/01) ♡
- Encoding of facial expressions in individuals with adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2020/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Myotonic dystrophy and recurrent pleomorphic adenomas: Case report and association hypothesis. (2020/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report]. (2020/11/01) ♡
- Christmas tree cataract in Steinert disease. (2020/10/23) ♡
- A study protocol for quantifying patient preferences in neuromuscular disorders: a case study of the IMI PREFER Project. (2020/10/23) ♡
- miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats. (2020/10/22) ♡
- MutSβ Stimulates Holliday Junction Resolution by the SMX Complex. (2020/10/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dexmedetomidine infusion for sedation in a patient with myotonic dystrophy. (2020/10/16) ♡
- A patient with myotonic dystrophy diagnosed after experiencing sudden respiratory failure: a case report. (2020/10/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Central Nervous System Involvement as Outcome Measure for Clinical Trials Efficacy in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/07) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Prevalence of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Diagnostic Criteria of Left Ventricular Dysfunction in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Quantitative Muscle MRI Depicts Increased Muscle Mass after a Behavioral Change in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
- Neurodegeneration trajectory in pediatric and adult/late DM1: A follow-up MRI study across a decade. (2020/10/01) ♡
- How to capture activities of daily living in myotonic dystrophy type 2? (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Assessing Prevalence and Characteristics of Rare Disease Cardiomyopathies: A Modest Proposal. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Myotonic dystrophy and primary care]. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial: Myotonic Dystrophies: Developments in Research From Bench to Bedside. (2020/09/30) ♡
- Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
- Histone deacetylase knockouts modify transcription, CAG instability and nuclear pathology in Huntington disease mice. (2020/09/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Non-alcoholic fatty liver disease later diagnosed as myotonic dystrophy. (2020/09/27) ♡
- Myotonic dystrophy: a cause of acute breathlessness not to be missed. (2020/09/24) ♡
- Expanded DNA and RNA Trinucleotide Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1 Select Their Own Multitarget, Sequence-Selective Inhibitors. (2020/09/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of Alternative Splicing Defects Implicated in Myotonic Dystrophy Type I. (2020/09/22) ♡
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