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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. (2019/11/20) ♡
• Neonatal Mass Urine Screening Approach for Early Detection of Mucopolysaccharidoses by UPLC-MS/MS. (2019/11/18) ♡
• Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII - a European caregiver survey. (2019/11/14) ♡
• Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study. (2019/11/13) ♡
• The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. (2019/11/12) ♡
• Data in support of the longitudinal characterization of pulmonary function in children with Mucopolysaccharidoses IVA. (2019/11/06) ♡
• Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature. (2019/11/06) ♡
• Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis. (2019/11/03) ♡
• Molecular profiling of failed endochondral ossification in mucopolysaccharidosis VII. (2019/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. (2019/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. (2019/11/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience. (2019/11/01) ♡
• Intrathecal AAVrh10 corrects biochemical and histological hallmarks of mucopolysaccharidosis VII mice and improves behavior and survival. (2019/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Craniosynostosis and metabolic bone disorder. A review. (2019/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation. (2019/10/28) ♡
• Enhancing the Therapeutic Potential of Sulfamidase for the Treatment of Mucopolysaccharidosis IIIA. (2019/10/28) ♡
• The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. (2019/10/25) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. (2019/10/21) ♡
• Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care. (2019/10/21) ♡
• Relationships among Height, Weight, Body Mass Index, and Age in Taiwanese Children with Different Types of Mucopolysaccharidoses. (2019/10/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of Five Novel Mutations Causing Rare Lysosomal Storage Diseases. (2019/10/11) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Enzyme-Loaded Gel Core Nanostructured Lipid Carriers to Improve Treatment of Lysosomal Storage Diseases: Formulation and In Vitro Cellular Studies of Elosulfase Alfa-Loaded Systems. (2019/10/11) ♡
• An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan. (2019/10/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lymphocytes in Sanfilippo syndrome display characteristic Alder-Reilly anomaly. (2019/10/03) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. In Vivo Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome): A New Treatment Horizon. (2019/10/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Post-transplant laronidase augmentation for children with Hurler syndrome: biochemical outcomes. (2019/10/01) ♡
• [Cardiovascular findings and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type VI]. (2019/10/01) ♡
• A Novel Pathogenic Variant in NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) gene Identified by Targeted Next-Generation Sequencing Followed by in Silico Analysis. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF THE DEVELOPMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES (REVIEW)]. (2019/10/01) ♡
• A boy with mucopolysaccharidosis type II accompanied with a novel variation in heparan-N-sulfatase. (2019/09/20) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosis Type III. (2019/09/19) ♡
• Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems. (2019/09/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ophthalmological Findings in Mucopolysaccharidoses. (2019/09/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical ocular manifestations of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses VI (Maroteaux-Lamy syndrome). (2019/09/12) ♡
• [Complex care, high cost, and loss of income: frequent issues for families of children and adolescents with rare health conditions]. (2019/09/09) ♡
• Intravenous delivery of a chemically modified sulfamidase efficiently reduces heparan sulfate storage and brain pathology in mucopolysaccharidosis IIIA mice. (2019/09/07) ♡
• Human genome-edited hematopoietic stem cells phenotypically correct Mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/01) ♡
• An online survey of burden of illness in families with mucopolysaccharidosis type II children in the United States. (2019/08/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cochlear implantation in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2019/08/30) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Development of Substrate Degradation Enzyme Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2019/08/24) ♡
• Adjunct Diagnostic Value of Transcranial Magnetic Stimulation in Mucopolysaccharidosis-Related Cervical Myelopathy: A Pilot Study. (2019/08/14) ♡
• Demographic, laboratory findings and diagnostic evaluation among high risk patients with mucopolysaccharidosis in Malaysia. (2019/08/09) ♡
• Robust LC-MS/MS methods for analysis of heparan sulfate levels in CSF and brain for application in studies of MPS IIIA. (2019/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Marketing of drugs for rare diseases is speeding up in China: Looking at the example of drugs for mucopolysaccharidosis. (2019/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis. (2019/07/29) ♡
• Biochemical Screening of Intellectually Disabled Patients: A Stepping Stone to Initiate a Newborn Screening Program in Pakistan. (2019/07/17) ♡
• FUNCTIONAL INDEPENDENCE OF PEDIATRIC PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES. (2019/07/01) ♡
• In-vivo cortical thickness estimation from high-resolution T(1)w MRI scans in healthy and mucopolysaccharidosis affected dogs. (2019/07/01) ♡

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