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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal nonviral gene editing with the CRISPR/Cas9 system improves some cardiovascular, respiratory, and bone disease features of the mucopolysaccharidosis I phenotype in mice. (2020/02/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy Decreases Left Ventricular Mass Index in Patients with Hunter Syndrome? (2020/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetische und metabolische Erkrankungen. (2020/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. C-Type Natriuretic Peptide Restores Growth Impairment Under Enzyme Replacement in Mice With Mucopolysaccharidosis VII. (2020/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. (2020/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Coordinated approach to spinal and tracheal reconstruction in a patient with morquio syndrome. (2020/01/01) ♡
• Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: Results of a Pilot Study with 100 000 Dried Blood Spots. (2020/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree. (2020/01/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pediatric liver diseases and ocular changes: What hepatologists and ophthalmologists should know and share with each other. (2020/01/01) ♡
• A Novel Pathological ARSB Mutation (c.870G>A; p.Trp290stop) in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients. (2020/01/01) ♡
• Oral health-related quality of life of young people with mucopolysaccharidosis: a paired cross-sectional study. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom): Klinische und biochemische Aspekte der Krankheit und Ansätze zur Diagnose und Behandlung. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Options for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease). (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Naglazyme nach allogener Transplantation bei Maroteaux-Lamy-Syndrom (2020-12-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung von Herzaffektionen bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) im Assuit University Children Hospital (AUCH) (2020-11-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Registry Gangliosidosen (2020-11-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Mehrkohortennstudie zur Verträglichkeit, Sicherheit und Pharmakokinetik von GNR-055 bei gesunden Probanden (2020-10-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. BPX-501 T-Zellen nach Stammzelltransplantation bei Pädiatriepatienten mit nicht-malignen Erkrankungen, die nicht für die BPU004-Studie in Frage kommen (2020-10-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Behandlungsstudie der Mukopolysaccharidose Typ IIIB (2020-08-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie von UX003 rekombinanter humaner Beta-Glukuronidase (rhGUS) Enzymersatztherapie bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 7, Sly-Syndrom (MPS 7) (2020-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Phase-3-Studie von UX003 rekombinanter humaner Betaglukuronidase (rhGUS) Enzymersatztherapie bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 7 (MPS 7) (2020-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung von Faktoren, die die Atemwegsparameter bei Mukopolysaccharidose-Patienten beeinflussten (2020-07-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinische Bewertung von Acuity 200 (Fluoroxyfocon A) RGP-Kontaktlinse (2020-05-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natürlicher Krankheitsverlauf von Morquio B und spätes Auftreten von GM1-Gangliosidose (2020-04-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Verabreichung von IV Laronidase nach Knochenmarktransplantation bei Hurler (2020-03-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie der Mukopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB) (2020-03-06) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in the Development of Pharmacological Chaperones for the Mucopolysaccharidoses. (2019/12/29) ♡
• Impact of chemical modification of sulfamidase on distribution to brain interstitial fluid and to CSF after an intravenous administration in awake, freely-moving rats. (2019/12/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome. (2019/12/24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II). (2019/12/23) ♡
• Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience. (2019/12/20) ♡
• The nature and impact of neurobehavioral symptoms in neuronopathic Hunter syndrome. (2019/12/20) ♡
• Safety Study of Sodium Pentosan Polysulfate for Adult Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. (2019/12/17) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sexual behaviour in a murine model of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). (2019/12/13) ♡
• Toward Engineering the Mannose 6-Phosphate Elaboration Pathway in Plants for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2019/12/12) ♡
• AAVrh10 Vector Corrects Disease Pathology in MPS IIIA Mice and Achieves Widespread Distribution of SGSH in Large Animal Brains. (2019/12/10) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Effect of glycosaminoglycans accumulation on the non-oxidative sulfur metabolism in mouse model of Sanfilippo syndrome, type B. (2019/12/05) ♡
• Proteomic approaches in the discovery of potential urinary biomarkers of mucopolysaccharidosis type II. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Delay in Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Reaching Adolescence. (2019/12/01) ♡
• Auditory Characteristics in Patients With Mucopolysaccharidosis. (2019/12/01) ♡
• Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry. (2019/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of human induced pluripotent stem cell line UNIGEi001-A from a 2-years old patient with Mucopolysaccharidosis type IH disease. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Frameshift Mutation Associated with Hurler's Syndrome: A Case Report. (2019/12/01) ♡
• Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome. (2019/12/01) ♡
• 50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Vitamin A and Mucopolysaccharidosis: A clinical and biochemical evaluation. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. (2019/12/01) ♡
• Morquio-B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct GLB1-related dysostosis multiplex. (2019/11/28) ♡
• Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1. (2019/11/26) ♡

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