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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Bekämpfung der Grundursache der Mukopolysaccharidose IIIA mit einem neuen scAAV9-Genersatzvektor. (2020/10/22) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Auswirkung der mutierten ids-Überexpression auf die IDS-Enzymaktivität und Entwicklungsphenotypen in Zebrafisch-Embryonen: Ein wertvoller Index zur Bewertung kritischer Punktmutationen, die mit dem Auftreten von Mukopolysaccharidose Typ II beim Menschen verbunden sind. (2020/10/21) ♡
• Toileting Abilities Survey als Surrogatendpunkt für kognitive Funktion: Ergebnisse bei Patienten mit neuronopathischer Mukopolysaccharidose II, die mit Idursulfase und intrathekalem Idursulfase behandelt wurden. (2020/10/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MUKOPOLYSACCHARIDOSE TYP IIIB FEHLDIAGNOSED AS AN AUTISTIC SPECTRUM DISORDER: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW. (2020/10/21) ♡
• Kardiale Manifestationen und Auswirkungen der Enzymersatztherapie über mehr als 10 Jahre bei Erwachsenen mit der attenuierten Form der Mukopolysaccharidose Typ I. (2020/10/20) ♡
• Proteasom-Zusammensetzung und Aktivitätsveränderungen in kultivierten Fibroblasten von Mukopolysaccharidose-Patienten und ihre Modulation durch Genistein. (2020/10/20) ♡
• Validierung und Implementierung eines hochempfindlichen und effizienten Neugeborenen-Screening-Tests für Mukopolysaccharidose Typ II. (2020/10/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Digitale Mikrofluidik beim Neugeborenen-Screening für Mukopolysaccharidosen: Ein Fortschrittsbericht. (2020/10/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Herausforderndes Verhalten bei Mukopolysaccharidosen Typ I-III und tägliche Bewältigungsstrategien: eine Querschnitts-Explorationsstudie. (2020/10/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Knochenspezifische Wirkstoffabgabe für Osteoporose und seltene Skeletterkrankungen. (2020/10/01) ♡
• Transkriptomische Analysen deuten darauf hin, dass Patienten mit Mukopolysaccharidose möglicherweise weniger anfällig für COVID-19 sind. (2020/10/01) ♡
• Wirbelsäulenradiographie bei Dysplasien: Ein Bilderessay. (2020/10/01) ♡
• Anwendung des Functional Independence Measure bei der Bewertung von Patienten mit Mukopolysaccharidose. (2020/09/30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinische Merkmale von Patienten aus Quebec, Kanada, mit Morquio-A-Syndrom: eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie. (2020/09/29) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortgeschrittene Techniken zur Atemwegssicherung bei Mukopolysaccharidosen und die Auswirkungen neuer therapeutischer Ansätze. (2020/09/22) ♡
• Ex-vivo-Gentherapie behandelt Knochenkomplikationen von Mukopolysaccharidose-Typ-II-Mausmodellen durch Reaktivierung des Knochenumbaus. (2020/09/20) ♡
• Die Inaktivierung von Arylsulfatase K verursacht Mukopolysaccharidose aufgrund mangelhafter Glukuronatsulfatierung von Heparan- und Chondroitinsulfat. (2020/09/18) ♡
• Die Diagnose liegt im Auge des Betrachters: Hindernisse für die Frühdiagnose der Mukopolysaccharidose bei Kindern in Indien. (2020/09/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukolipidosen Übersicht: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. (2020/09/17) ♡
• Ein generischer Test zum Nachweis abnormalen ARSB-Spleißens und mRNA-Abbaus zur molekularen Diagnose von MPS VI. (2020/09/16) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Der Wert von Fallberichten in systematischen Übersichten zu seltenen Krankheiten. Das Beispiel der Enzymersatztherapie (ERT) bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II (MPS-II). (2020/09/10) ♡
• Neugeborenen-Screening für Mukopolysaccharidose Typ II in Illinois: Ein Update. (2020/09/03) ♡
• Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI. (2020/09/02) ♡
• Tandem-Massenspektrometrie-Enzymtests zum Multiplex-Nachweis von 10 Mukopolysaccharidosen in getrockneten Blutflecken und Fibroblasten. (2020/09/01) ♡
• Korrigendum zu "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227]. (2020/09/01) ♡
• Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
• Bewertung mehrerer Methoden zur Quantifizierung von Glykosaminoglukan-Biomarkern in Neugeborenen-Trockenblutflecken von Patienten mit schwerer und attenuierter Mukopolysaccharidose-I. (2020/08/26) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Choroidale Ablagerungen bei einem Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 1. (2020/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Karpaltunnelsyndrom bei pädiatrischen Patienten: Eine neuartige Assoziation mit dem Kosaki-Overgrowth-Syndrom. (2020/07/27) ♡
• Eine mögliche Rolle von Arylsulfatase G im Dermatansulfat-Stoffwechsel. (2020/07/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zufallsdiagnose von Mukopolysaccharidose Typ I bei einem Säugling mit chronischer intestinaler Pseudoobstruktion durch Exom-Sequenzierung. (2020/07/07) ♡
• IDUA-Gen-Mutationen bei Mukopolysaccharidose-Typ-1-Patienten aus zwei pakistanischen consanguinen Familien. (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Chondroitinsulfat-Disaccharid ist ein spezifischer und sensitiver Biomarker für Mukopolysaccharidose Typ IVA. (2020/06/30) ♡
• Bromocriptin als neuartiger pharmakologischer Chaperonin für Mukopolysaccharidose IV A. (2020/06/24) ♡
• Hörner der hinteren Schädelgrube; ein neuer Schädelfund bei Mukopolysaccharidosen mit bekannten MRT-Merkmalen des Schädels. (2020/06/23) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Längsschnitt-Analyse von Augenerkrankungen bei Kindern mit Mukopolysaccharidose I nach hämatopoetischer Zelltransplantation. (2020/05/01) ♡
• Ein flexibler Multi-Domain-Test mit adaptiven Gewichtungen und seine Anwendung in klinischen Studien. (2020/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Einmal im blauen Mond, eine sehr seltene Koexistenz von Glutarazidurie Typ I und Mukopolysaccharidose Typ IIIB bei einem Patienten. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• Implementierung von Neugeborenen-Screening auf nationaler Ebene für neue Störungen: Erfahrungen aus U.S. Programmen. (2020/04/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Eine neue Mutation im IDS-Gen, die das Hunter-Syndrom verursacht: Ein Fallbericht. (2020/03/18) ♡
• Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. (2020/03/13) ♡
• Free urinary glycosylated hydroxylysine as an indicator of altered collagen degradation in the mucopolysaccharidoses. (2020/03/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Die Zellzyklusprogression ist in der Wachstumsplatte von murinen MPS VII gestört, was zu verminderter Chondrozytproliferation und Übergang zur Hypertrophie führt. (2020/03/01) ♡
• Modellierung des Morquio-A-Syndroms: Eine anthropometrische Studie von Körpermerkmalen und Körpergröße. (2020/02/20) ♡
• Die Eingliederung von Biomarker-Tests der zweiten Stufe verbessert die Spezifität des Neugeborenen-Screenings für Mukopolysaccharidose Typ I. (2020/02/07) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sphingolipid-Dyshomöostase im Gehirn des Mausmodells der Mukopolysaccharidose Typ IIIA. (2020/02/01) ♡
• Bewertung der Nachweismethode für pathologische Glykosaminoglykane am nicht-reduzierenden Ende zur Überwachung der therapeutischen Reaktion auf Enzymersatztherapie bei humaner Mukopolysaccharidose I. (2020/02/01) ♡

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