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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1227)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Lentiviral Vector Gene Therapy - The Guard1 Trial of AVR-RD-02 for Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2024-01-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Role of Vitamin E in Gaucher Disease Patients (2024-01-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters of Eliglustat in Healthy Volunteers Who Are CYP2D6 Extensive or Poor Metabolizers (2024-01-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters and Safety of Eliglustat Absorption Through the Mouth (2024-01-05) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- An AAV capsid reprogrammed to bind human Transferrin Receptor mediates brain-wide gene delivery. (2023/12/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Autophagic dysfunction and gut microbiota dysbiosis cause chronic immune activation in a Drosophila model of Gaucher disease. (2023/12/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipids as Emerging Biomarkers in Neurodegenerative Diseases. (2023/12/21) ♡
- Clinical-radiological-pathological correlation in pulmonary hypertension with unclear and/or multifactorial mechanisms. (2023/12/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Green Biologics: Harnessing the Power of Plants to Produce Pharmaceuticals. (2023/12/17) ♡
- Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project. (2023/12/15) ♡
- Cancer Risk in Patients with Gaucher Disease Using Real-World Data. (2023/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gaucher Disease. (2023/12/07) ♡
- Skeletal Manifestations, Bone Pain, and BMD Changes in Albanian Type 1 Gaucher Patients Treated with Taliglucerase Alfa. (2023/12/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance. (2023/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Establishment of MUi030-A: A human induced pluripotent stem cell line carrying homozygous L444P mutation in the GBA1 gene to study type-3 Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- Quantitation and characterization of glucosylsphingosine in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and brain of monkey model with Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
- Lysoglycosphingolipids have the ability to induce cell death through direct PI3K inhibition. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gaucher Disease. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry. (2023/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A rare disease in adult women: Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Examining the Role of a Functional Deficiency of Iron in Lysosomal Storage Disorders with Translational Relevance to Alzheimer's Disease. (2023/11/16) ♡
- Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction. (2023/11/15) ♡
- Gaucher Disease. (2023/11/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Animal Models for the Study of Gaucher Disease. (2023/11/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher-like Cells in Thalassemia Intermedia: Is It a Challenge? (2023/11/06) ♡
- Patient reported outcomes of patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat in real-world settings: The ELIPRO study. (2023/11/01) ♡
- Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
- Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience. (2023/11/01) ♡
- Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study. (2023/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
- Evaluation of the Immunoprotective Capacity of Five Vaccine Candidate Proteins against Avian Necrotic Enteritis and Impact on the Caecal Microbiota of Vaccinated Birds. (2023/10/26) ♡
- Ist die Gauchian-Genotypisierung von GBA1-Varianten zuverlässig? (2023/10/26) ♡
- Klinische Ergebnisse von Patienten mit chronischer neuropathischer Form der Gaucher-Krankheit in der spanischen Realwelt-Umgebung: Eine retrospektive Studie. (2023/10/22) ♡
- Tau-Ansammlung in degradativen Organellen ist mit lysosomaler Belastung verbunden. (2023/10/21) ♡
- Entwicklung einer neuen Online-SPE-HPLC-MS/MS-Methode zur Profilerstellung und Quantifizierung von Sphingolipiden und Phospholipiden in roten Blutkörperchen - Anwendung auf die Untersuchung der Gaucher-Krankheit. (2023/10/16) ♡
- Glukozerebrosidasemutationen stören das Lysosom und jetzt auch die Mitochondrien. (2023/10/11) ♡
- Der axonale Transport von Lysosomen ist in glukozerebrosidaseinhibierten iPSC-abgeleiteten Vorderhirn-Neuronen unbeeinflusst. (2023/10/10) ♡
- Nachverfolgung von prämotorischen Symptomen der Parkinson-Krankheit bei erwachsenen Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ 1 und Analyse ihrer lysosomalen Enzymprofile in der Zerebrospinalflüssigkeit. (2023/10/02) ♡
- [Diagnose und Behandlung der pädiatrischen Gaucher-Krankheit]. (2023/10/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Eine synchrone Therapie mit Daratumumab und Enzymersatztherapie (ERT) bei einem Patienten mit Gaucher-Krankheit und multiplem Myelom. (2023/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neubewertung der Diagnose der Gaucher-Krankheit in einer Familie mit mehreren GBA1-Varianten. (2023/10/01) ♡
- Wiederherstellung des β-GC-Verkehrs verbessert die Lysosomenfunktion bei der Gaucher-Krankheit. (2023/10/01) ♡
- Messeigenschaften von 2 neuartigen PROs, der Pompe-Krankheits-Symptomskala und der Pompe-Krankheits-Auswirkungsskala, in der COMET-Studie. (2023/10/01) ♡
- Strukturelle Grundlagen für die Hemmung einer GH116-β-Glukosidase und ihrer missense-Mutanten durch GBA2-Inhibitoren: Kristallografische und quantenchemische Studie. (2023/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Über die Gaucher-Krankheit hinausschauen: Frühe Erkennung und Behandlung von Augenkomplikationen. (2023/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher-Krankheit bei einem Patienten mit membranoproliferativer Glomerulonephritis: Fallbericht. (2023/09/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Histologisch atypischer Fall der Gaucher-Krankheit Typ 1. (2023/09/29) ♡
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